СИНДРОМ ВІЛЬЯМСА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Вільямса є розлад розвитку генетичного походження , що пов'язано з характерним профілем фізичного і когнітивного афектації. Зокрема, на клінічному рівні вона характеризується 4 кардинальними моментами: 1) нетипові риси обличчя та характеристики, 2) генералізована затримка психомоторного розвитку та специфічного нейрокогнітивного профілю, 3) серцево-судинні розлади та т) можливість розвитку гіперкальціємії у дітей.

Незважаючи на те, що синдром Вільямса вважається рідкісною патологією, у всьому світі є тисячі уражених людей. Що стосується діагнозу, то клінічне обстеження зазвичай дає необхідні висновки для його встановлення, однак для виключення інших патологій та помилкових позитивних результатів генетичне дослідження зазвичай починається за допомогою різних методик.

З іншого боку, не існує ні ліків від синдрому Вільямса, ні стандартного протоколу лікування, тому більшість терапевтичних втручань спробують регулювати медичні ускладнення. Крім того, важливо буде включити до втручань програми ранньої допомоги, індивідуальну спеціальну освіту та нейропсихологічну стимуляцію.

Характеристика синдрому Вільямса

Синдром Вільямса - це порушення розвитку, яке може суттєво впливати на різні сфери.

Як правило, ця патологія характеризується наявністю атипових рис обличчя або серцево-судинних розладів, помірної інтелектуальної вади, проблем у навчанні та відмінних рис особистості.

Таким чином, перший пацієнт із синдромом Вільямса був описаний доктором Гвідо Фанконі в клінічному звіті 1952 р. Однак кардіолог Джозеф Вільямс в 1961 році точно визначив цю патологію, в той же час, як її описали Німець Берен.

Через це синдром Вільямса отримує свою назву від обох авторів (синдром Вільямса-Берена), або просто від першого.

Незважаючи на те, що до декількох років тому ідентифікація патології проводилася на основі фенотипічних характеристик, в 1993 р. Едвард та ін. Виявили генетичну аномалію в хромосомі 7q 11.23 як етіологічну причину.

Хоча стан синдрому Вільямса передбачає наявність широкого спектру вторинних медичних ускладнень, він не має високого рівня смертності. У багатьох випадках уражені особи здатні досягти незалежного функціонального рівня.

Статистика

Синдром Вільямса вважається рідкісним або рідкісним генетичним розладом.

Асоціація синдрому Вільямса, серед інших установ, підрахувала, що синдром Вільямса має поширеність приблизно в 1 випадку на 10000 людей у ​​всьому світі. Зокрема, було встановлено, що в Сполучених Штатах може постраждати близько 20 000 або 30 000.

Що стосується розподілу патології за статтю, то немає останніх даних, які свідчать про більшу поширеність у будь-якому з них, крім того, не було виявлено відмінностей між географічними регіонами чи етнічними групами.

З іншого боку, ми також знаємо, що синдром Вільямса є спорадичним медичним станом, хоча були описані деякі випадки передачі сім'ї.

Ознаки та симптоми

Синдром Вільямса, як і інші патології генетичного походження, має клінічний перебіг, що характеризується мультисистемною участю.

Багато авторів, такі як Гонсалес Феррандес та Уягуарі Кезада, описують клінічний спектр синдрому Вільямса, класифікованого за кількома напрямами: біомедичні характеристики, психомоторні та когнітивні характеристики, психологічні та поведінкові характеристики.

-Біомедичні характеристики

Фізична участь у синдромі Вільямса різноманітна, серед найчастіших клінічних знахідок ми можемо спостерігати:

Узагальнені трюки

Вже під час вагітності можна виявити затримку або уповільнений розвиток. Діти, уражені синдромом Вільямса, часто народжуються з низькою вагою і зростом. Крім того, після досягнення дорослої стадії загальний зріст зазвичай нижчий, ніж у загальної сукупності, приблизно на 10-15 див.

Атипові риси обличчя

Зміни обличчя є одним з найбільш характерних клінічних знахідок цього синдрому. У уражених осіб ми можемо спостерігати значно вузький лоб, виражені шкірні складки в області пальцебральної тріщини, косоокість, зоряну райдужну оболонку, короткий і сплющений ніс, видатні скули та менший підборіддя, ніж зазвичай.

Розлади опорно-рухового апарату

У разі змін, пов’язаних з розвитком м’язів і кісток, можна спостерігати наявність зниженого м’язового тонусу та сили, в’ялість суглобів, сколіоз, контрактури, серед інших. Візуально може спостерігатися постава, що характеризується опушеними плечима і напівзгинаними нижніми кінцівками.

Розлади системи слуху

Хоча значних відхилень або пороків розвитку в слуховій вусі зазвичай не виявляється, у всіх випадках розвивається підвищення чутливості слуху. Постраждалі люди схильні сприймати або відчувати певні звуки як дратівливі або болючі.

Розлади шкіри

Шкіра зазвичай має невелику еластичність, тому можна спостерігати ранні ознаки старіння. Крім того, грижі можуть розвиватися, особливо в паховій і пупковій області.

Серцево-судинні розлади

Різні відхилення в роботі серця та судин є найважливішим медичним ускладненням, оскільки вони можуть загрожувати виживанню постраждалої людини.

Серед серцево-судинних аномалій одні з найпоширеніших - надчерепний аортальний стеноз, стеноз легеневих гілок та стеноз аортального клапана. Всі ці зміни на клінічному рівні можуть впливати на інші судинні території і навіть мозок, через розвиток артеріальної гіпертензії.

Розлади сечостатевої системи

Аномалії, пов’язані з функцією нирок і сечового міхура, дуже часто зустрічаються. Крім того, також можна виявити скупчення кальцію (нефрокальциноз), невідкладність сечі або нічний енурез.

-Психомоторні та когнітивні характеристики

На пізнавальному рівні найбільш значущі характеристики складаються із узагальненої затримки набуття рухових навичок, помірної інтелектуальної затримки та різних змін, пов’язаних із зоровим сприйняттям.

Психомоторні розлади

Описано різні зміни, пов'язані з проблемами балансу та координації, які, головним чином, зумовлені наявністю порушення опорно-рухового апарату, які, серед іншого, спричинить затримку в придбанні ходи, остаточну рухову майстерність тощо.

Пізнавальні характеристики

Можна знайти помірну розумову відсталість, типовий IQ постраждалих зазвичай коливається між 60 і 70. Щодо конкретних ділянок, на які впливає, існує чітка асиметрія: крім психомоторної координації, сприйняття та зорової інтеграції, зазвичай чітко впливати, тоді як такі сфери, як мова, як правило, більш розвинені.

Мовна характеристика

На найбільш початкових етапах зазвичай відбувається затримка в оволодінні мовними навичками, однак, як правило, відновляється приблизно через 3-4 роки. Діти з синдромом Вільямса зазвичай мають хороший експресивний зв’язок, вміють використовувати контекстуалізовану лексику, правильну граматику, контакт з очима, міміку тощо.

Психологічні та поведінкові характеристикиÇ

Одне з найбільш значущих знахідок синдрому Вільямса - виняткова соціальна поведінка постраждалих. Хоча в деяких випадках можуть виникати тривожні кризи або зайві турботи, вони дуже співчутливі та чутливі.

Причини

Останні дослідження показали, що причина синдрому Вільямса полягає в різних генетичних змінах на хромосомі 7. Хромосоми несуть генетичну інформацію кожної людини і розташовуються в ядрі клітин організму.

У людини ми можемо знайти 46 хромосом, які розподілені парами. Вони пронумеровані від 1 до 23, за винятком останньої пари, що складається з статевих хромосом, що називається XX у випадку жінок, XY у випадку чоловіків. Таким чином, усередині кожної хромосоми може бути нескінченна кількість генів.

Зокрема, аномальний процес, виявлений у синдромі Вільямса, - це мікровибір або розпад молекули ДНК, що підтверджує цю хромосому. Зазвичай такий тип помилок має місце у фазі розвитку чоловічої або жіночої гамет.

Генетичні відхилення виявляються в області 7q11.23, в якій було виявлено понад 25 різних генів, що відносяться до характерної клінічної картини цієї патології.

Деякі з генів, такі як Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 або LIMK1, відсутні у уражених. Втрата ELN пов'язана із сполучною тканиною, шкірними та серцево-судинними порушеннями.

З іншого боку, деякі дослідження показують, що втрата генів Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 та LIMK1 може пояснити зміни у візуоперцептивних процесах, фенотип поведінки або когнітивний дефіцит.

Крім того, зокрема, ген GTF2IRD1, схоже, відіграє помітну роль у розвитку атипових рис обличчя. Зі свого боку, ген NCF1, схоже, пов'язаний з високим ризиком розвитку гіпертонії.

Діагноз

До останніх років діагноз синдрому Вільямса ставився виключно на основі спостереження за фенотипічними характеристиками (зміни обличчя, інтелектуальна недостатність, специфічний когнітивний дефіцит, серед інших).

Однак на даний момент діагноз синдрому Вільямса зазвичай ставлять у два етапи: аналіз клінічних результатів та підтверджуючі генетичні дослідження. Таким чином, клінічний діагноз зазвичай включає:

- Фізикальне та неврологічне обстеження та оцінка.

- Аналіз параметрів росту.

- Обстеження кардіореспіраторної системи.

- Нефроурологічне дослідження.

- Аналіз рівня кальцію в сечі та крові.

- офтальмологічний аналіз.

З іншого боку, генетичний аналіз використовується для підтвердження наявності генетичних змін, сумісних із синдромом Вільямса, серед найпоширеніших тестів - флуоресцентна гібридизація in situ (FIHS).

Після вилучення зразка крові проводиться техніка гібридизації in situ шляхом маркування ДНК-зондів, які виявляються під флуоресцентним світлом.

Лікування

Не існує специфічного лікування синдрому Вільямса, однак ця патологія пов'язана з множинними ускладненнями в різних органах, тому медичні втручання будуть орієнтовані на їх лікування.

Автори Гонсалес Фернандес та Уягуарі Кезада підкреслюють, що всі втручання повинні мати виражений мультидисциплінарний характер, що дозволяє лікувати симптоматичну різноманітність, характерну для цього синдрому. Крім того, вони також вказують на різні терапевтичні заходи залежно від ураженої ділянки:

Медична область

У цьому випадку медичні ускладнення, такі як серцеві зміни або вади опорно-рухового апарату, зазвичай вимагають лікування, заснованого в основному на прийомі лікарських препаратів та хірургічних процедурах. У лікуванні фізичних симптомів зазвичай беруть участь медичні працівники різних областей (педіатри, кардіологи, офтальмологи тощо).

Нейропсихологічна область

Когнітивні дефіцити, такі як зорово-перцептивна зміна або мовна затримка, повинні вирішуватися на ранніх стадіях. Когнітивна стимуляція та реабілітація стануть визначальним фактором досягнення автономного життя у дорослому віці.

Психологічна область

Хоча хворі на синдром Вільямса зазвичай мають хороше соціальне функціонування, в деяких випадках вони мають тенденцію проявляти надмірно тривожну поведінку та розвивати наполегливу поведінку чи фобії.

Тому в цих випадках важливо реалізувати психологічний підхід, використовуючи різні стратегії, ефективні для мінімізації цих проблем або труднощів.

Список літератури

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Синдром Віллімса: клінічні аспекти та молекулярні основи. Преподобний Нейрол, 69-75.
2. Клініка Клівленда. (2013). Синдром Вільямса. Отримано з клініки Клівленда.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Протокол спостереження при синдромі Вільямса. Іспанська асоціація педіатрії, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Синдром Вільямса. Підсумок когнітивних, електрофізіологічних, анатомо-функціональних, мікроанатоїчних та генетичних знахідок. Преподобний Нейрол, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Синдром Вільямса: пам'ять, візуально-просторові функції та візуоконструктивні функції. Преподобний Нейрол, 826–830.
6. Орфанет. (2006). Синдром Вільямса. Отриманий від Орфанета.
7. Асоціація синдрому Вільямса. (2016). ЩО ТАКИЙ СИНДРОМ ВІЛЬІАМУ? Отримано від Асоціації синдрому Вільямса.