ТИПИ ОСНОВНИХ ГЕНЕТИЧНИХ АБО ХРОМОСОМНИХ МУТАЦІЙ - АНАТОМІЯ ТА ФІЗІОЛОГІЯ - 2025

У типи генетичних або хромосомних мутацій різноманітні. Вони відносяться до змін у порядку чи кількості генів у хромосомах. Вони можуть бути передані нащадкам, якщо вони впливають на яйця та сперму.

Якщо це так, то це спадкова мутація, але якщо вона виникає без мутації батьків, це мутація de novo.

Як правило, генетичні мутації виникають під час утворення гамет при мейозі і обумовлені порушеними або погано відремонтованими ланцюгами ДНК.

Хромосомні мутації можуть мати або не мати видимих ​​наслідків для людей. Ці ефекти можуть змінюватися залежно від того, де вони виникають і чи впливають вони на функцію білків або супутні процеси.

У людини 23 пари хромосом (половина успадкована від матері, а решта від батька). Багато разів генетичні мутації можна виявити лише за допомогою мікроскопічних методик і після тривалих досліджень.

Найважливіші типи генетичних мутацій

Існують різні класифікації генетичних мутацій залежно від стихії, на яку впливають. Одна з класифікацій описує 3 основні типи мутацій: молекулярну, хромосомну та геномну.

1- Молекулярна мутація

Вони є мутаціями, які впливають на хімічний склад генів.

2- Хромосомна мутація

Це мутація, при якій зміни, що входять до складу хромосоми.

Існують різні класифікації залежно від того, на що вони впливають. Якщо вони впливають на кількість генів, це може бути у вигляді:

- Дублювання

Він виникає, коли частина хромосоми повторюється всередині однієї і тієї ж хромосоми. Саме тип мутацій пов'язаний з еволюційним процесом видів.

- Видалення

У цьому випадку частина хромосоми втрачається. Його вираженість залежить від кількості генів у відсутній частині. Якщо індивід гомозиготний, ця мутація є фатальною.

Якщо хромосомні мутації впливають на порядок генів, ми говоримо про:

- Інвестиції

Ця генетична зміна відбувається, коли частина хромосоми відокремлюється, щоб потім знову приєднатися, але у зворотному напрямку. Якщо відбувається інверсія, гамети, ймовірно, не життєздатні.

Існує два типи інвестицій:

Перицентричні : вони змінюють форму хромосоми, оскільки впливають на центрометр (точка з’єднання між хроматидами, що складають хромосому).

Парацентричні : вони взагалі не впливають на центрометр; тому вони також не змінюють форми хромосоми.

- транслокація

Це означає, що частина хромосоми змінює положення, місце розташування. Якщо ця зміна відбувається в межах однієї хромосоми, це транспозиція. Якщо він відбувається між різними хромосомами, це називається транслокацією.

Транслокація впливає на потомство, оскільки передбачає, що вони успадкують дублікат або неповну хромосому.

Існує особливий тип транслокації, відомий як Робертсонівська транслокація, при якій дві не гомологічні хромосоми приєднуються до своїх довгих рук у центромері, утворюючи єдину хромосому.

3- Геномна мутація

Це мутація, при якій на весь геном впливає збільшення або зменшення наборів хромосом або хромосом.

Інші типи генетичних мутацій

Інша класифікація мутацій ділить їх на:

1- Безшумні мутації

Одна з основ ДНК модифікується, поки кодує ту саму амінокислоту.

2- Поліморфізми

У цьому випадку одна з баз ДНК також змінюється, але функція білка не впливає на ступінь, яка може спричинити захворювання. Якщо та ж помилка повториться дуже близько один до одного, вона може перерости в патологію.

3- мутаційна мутація

У разі цієї мутації зміна однієї з основ ДНК означає, що амінокислота, відмінна від тієї, яку вона повинна бути закодована, кодується. Кодування неправильної амінокислоти може змінити функцію білка.

4- Безглузді мутації

Це мутація, при якій врізаний ланцюг амінокислот. Залежно від того, де відбувається розпад, це може закінчити формування білка.

5- Вставка

У цьому випадку до вихідної бази ДНК додається більше підстав, що може впливати на рамку читання. Він також виникає при введенні невідповідних амінокислот.

6- Кільцева хромосома

Коли руки хромосоми зливаються разом у кільці, це називається кільцевою хромосомою. Це рідкісний розлад, пов’язаний із такими захворюваннями, як синдром Тернера.

7- Ізохромосома

Ця мутація виникає, коли хромосома втрачає одну руку, але інша дублюється. Зазвичай це відбувається, коли центромер ділиться поперечно.

8- Маркерна хромосома

У цьому випадку це невелика хромосома, складена з частин однієї або декількох інших хромосом. Його частота низька, а її походження невідоме.

8- Універсальна дисомія

Це мутація, яка передбачає, що обидві хромосоми однієї з 23 пар, які має ДНК, походять від одного батька.

Тому хромосома одного з двох батьків буде дублюватися, а іншого відсутня.

Це може бути мати (однопологове дитяче нездужання) або батько (батьківська однопартійна дисомія). Унікальна дитяча нездужання може призвести до таких захворювань, як синдром Ангельмана.

Причини та наслідки генетичних мутацій

Хоча багато хто з хромосомних мутацій має досі невідоме науці походження, все більше і більше досліджень демонструють результати, що свідчать про те, яким чином звички життя впливають на їх зовнішній вигляд.

Куріння, наприклад, пов'язане з появою множинних хромосомних мутацій. Дослідження, опубліковане в журналі Science, показало, що куріння пачки сигарет на день може спричинити 150 мутацій на рік у кожній клітині легені, 97 мутацій у гортані, 23 мутації у роті, 18 мутацій у сечовому міхурі та 6 мутацій у печінка.

Генетичні мутації, як правило, пов'язані з вадами розвитку або дефектами в нормальному функціонуванні організму, але вони також мають відношення до еволюційних модифікацій, які дають можливість виду виживати.

Список літератури

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Види мутацій. Відновлено з: guiametabolica.org
2. BBC World. Тютюн викликає сотні генетичних мутацій у курців (і вони не згасають, якщо кинути). Відновлено з: bbc.com
3. Біологія (с / ф). Хромосомні або структурні мутації. Відновлено з: biología-geologia.com
4. Електронний дикатив (с / ф). Генетичний матеріал може змінюватися. Хромосомні мутації. Відновлено з: e-ducativa.es
5. Наукове око (2015). 5 рідкісних генетичних мутацій, які дивують. Відновлено з: informe21.com
6. wikipedia.org