ПОШИРЕНІ ПОРУШЕННЯ РОЗВИТКУ: ВИДИ, СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ - ЕКОНОМІЯ - 2025

У поширених порушеннях розвитку (PDD) представляють собою набір змін, результат в затримці і / або відхилення від нормальних моделей розвитку , так що впливає на найбільш значних соціальному і комунікативних області.

Цей набір розладів призведе до змін у соціальній взаємодії та стосунках, змін як у словесній, так і у невербальній мові, крім наявності обмежувальних чи повторюваних моделей поведінки (García-Ron, 2012).

Американська психіатрична асоціація (APA) у Посібнику з діагностики та статистики психічних розладів (DSM-IV) в термін «всеохоплюючі розлади розвитку» (PDD) включає різні типи клінічних утворень, включаючи: аутичний розлад , Розлад Ретта, дезінтеграційний розлад, Аспергеровський і не визначений всеохоплюючий розлад розвитку.

У літературі про узагальнені порушення розвитку часто зустрічається алюзія на загальну назву аутичного розладу. Однак кожне з цих порушень є чітко визначеним утворенням із власними діагностичними критеріями.

Незважаючи на це, в поточному виданні посібника з діагностики, опублікованому в 2013 році (DSM-V), було запропоновано змінити діагностичні критерії первазивних порушень розвитку.

Таким чином, встановлено, що всім пацієнтам з чітко визначеним діагнозом відповідно до DSM-IV аутичного розладу, хвороби Аспергера або не визначеного порушення розвитку, буде застосовано діагноз розлад спектру аутизму (DSM-V, 2013).

Обґрунтування об'єднання окремих діагнозів ПТД в одну категорію розладів аутичного спектру (АСД) поставлено під сумнів. Різні дослідники відносять до аутизму не як до одиничного стану, а до «аутизмів» у множині через велику неоднорідність цієї патології (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Визначення

Згідно DSM-IV, всепроникний розлад розвитку - це не конкретний діагноз, а загальний термін, під яким визначаються різні специфічні діагнози: аутистичний розлад, розлад Ретта, розлад дезінтеграції в дитинстві, розлад Аспергера та розлад узагальнений розвиток невизначеного (Аутичне суспільство, 2016).

Взагалі, це розлади, які виникають у ранньому дитинстві, особливо до трирічного віку. Деякі симптоми, які можуть спостерігати батьки та опікуни, можуть включати:

• Труднощі використання та розуміння мови.
• Помічені труднощі у взаємодії з людьми, предметами та / або подіями.
• Атипові ігри.
• Стійкість до змін у процедурах та / або сімейному середовищі.
• Повторювані структури тіла та руху (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).

Типи поширених порушень розвитку

З класифікації, показаної в DMS-IV, виділено п’ять типів поширених порушень розвитку:

Аутистичний розлад

Він характеризується зміною навичок, пов’язаних із соціальною взаємодією, вербальним та невербальним спілкуванням, обмеженням інтересів, стереотипною та повторюваною поведінкою; незвична реакція на подразники та / або наявність порушень розвитку.

Розлад Аспергера або синдром Аспергера

Він характеризується наявністю вираженої нездатності встановлювати соціальні відносини, пристосовані до їх віку та рівня розвитку, разом із ментальною та поведінковою жорсткістю.

Розлад Ретта або синдром Ретта

Він зустрічається лише у дівчаток і характеризується вираженою регресією рухової поведінки до 4-річного віку. Це, як правило, пов'язане з важкою інтелектуальною недостатністю.

Дисинтеграційний розлад у дітей та синдром Геллера

Він характеризується втратою навичок, набутих після нормального розвитку. Зазвичай це відбувається між двома та 10 роками. Майже всі навички, розвинені в різних областях, як правило, зникають, і це, як правило, асоціюється з серйозними порушеннями інтелекту та епізодами припадків.

Поширений розлад розвитку, не визначений

Ця діагностична категорія намагається згрупувати всі випадки, коли немає точної відповідності кожному попередньому визначенню, або симптоми представлені неповним або невідповідним чином.

Поширеність

Загалом, дані, отримані в результаті різних епідеміологічних досліджень, є змінними та неоднорідними, що значною мірою пояснюється різними інструментами, які використовуються для встановлення діагнозів, а також відмінностями досліджуваних зразків (AEPNYA, 2008).

Незважаючи на це, генералізовані порушення розвитку (ПТД) є найпоширенішими порушеннями розвитку в ранньому дитячому віці (Гарсія-Примо, 2014).

До недавнього часу різні дослідження оцінювали поширеність 6-7 випадків поширеного розладу розвитку на 1000 жителів (García-Primo, 2014). Крім того, серед різних діагностичних категорій найчастіше зустрічається аутизм, який осідає 1% (García-Primo, 2014).

З іншого боку, частіше цей тип патології зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток, приблизно з співвідношенням 3: 1 (García-Ron, 2012).

Ці типи змін, як правило, з’являються до досягнення особою трирічного віку. Зазвичай затримки або порушення в розвитку починають з’являтися вже на першому році життя, що може стати тривожним сигналом для їх вихователів (AEPNYA, 2008).

Багато батьків повідомляють, що "щось не так" близько 18 місяців і, як правило, звертаються до лікаря, коли вони досягли 24-місячного віку (AEPNYA, 2008).

Лише 10% випадків отримують ранню діагностику, решта не встановлюються приблизно до двох-трьох років (AEPNYA, 2008).

Симптоми та клінічні особливості

Загалом, узагальнені порушення розвитку (ПТД) визначаються стосовно низки змін, заснованих на тріаді розладів Крила:

• Зміни в спілкуванні.
• Зміни в соціальній взаємодії.
• Зміни гнучкості та уяви (CPG для ведення пацієнтів із порушеннями спектру аутизму та первинної медичної допомоги, 2009).

Залежно від конкретного клінічного перебігу кожної людини, ці зміни виявляться меншою чи більшою ступеня тяжкості, віку чи форми зовнішності.

За даними Іспанської асоціації дитячої та підліткової психіатрії (2008), ураженими районами можуть бути:

Зміни в соціальній взаємодії

У соціальній сфері виникають серйозні труднощі, що характеризуються відсутністю міжособистісного контакту, схильністю до інтроверсії та ізоляцією чи байдужістю до людей (AEPNYA, 2008).

Порушення зв'язку

При різних узагальнених порушеннях розвитку, а саме при аутизмі, з’являється ряд порушень мови: а) утруднення або нездатність зрозуміти словесну та невербальну мову; б) труднощі або нездатність виробляти зрозумілу вербальну та невербальну мову; в) специфічні аномалії (ехолалія, метафорична мова, неологізми) (AEPNYA, 2008).

Зміни гнучкості та уяви

У зоні, що цікавить, з’являться різні обмеження. Дуже часто спостерігати повторювані, жорсткі та обмежувальні поведінки, які призводять індивіда до представлених обмежених інтересів з малою кількістю діяльності та предметів.

Також звичайно дотримуватися ручних стереотипів, вирівнювання предметів або нав'язливих ритуалістичних явищ. Атипові реакції можуть з'являтися на сенсорні подразники, стурбованість світлом або шумом (AEPNYA, 2008).

Інші відповідні симптоми

Моторна некоординація, гіперактивність, самопошкоджена поведінка, зниження порогу болю, хитання, мерехтіння, сміх та вигук із контексту чи афективної лабільності (AEPNYA, 2008).

Причини

Немає чіткого консенсусу щодо природи поширених порушень розвитку. Експериментальні дослідження демонструють чітку неоднорідність, оскільки це діагностична категорія, яка охоплює широкий спектр клінічних порушень, які можуть мати різні органічні підстави (AEPNYA, 2008).

Як правило, ці порушення виправдані наявністю мозкових, функціональних та / або структурних порушень, які не мають бути загальними.

Серед етіологічних факторів, пов’язаних з цими порушеннями, були вказані генетичні фактори; нейрохімічні перебудови; зміни імунних функцій; та екологічні фактори.

Генетичні фактори

Генетична етіологія остаточно не встановлена. Вважається, що можуть бути задіяні як моногенні, так і мультигенні аномалії (García-Ron, 2012).

У випадку аутизму результати сканування цілого генома підтверджують гіпотезу про те, що людина повинна успадковувати щонайменше 15-20 генів, які взаємодіють синергетично, щоб виразити повний фенотип аутизму.

Частота рецидивів у сестер людей з аутизмом становить 2,2%, що може доходити до 8% при включенні всіх АСД, що означає в 50-75 разів більший ризик для загальної сукупності (CPG для управління пацієнтів з розладами аутистичного спектру та первинної медичної допомоги, 2009).

Нейрохімічні фактори

Виявлено різні нейрохімічні кореляти (серотонін, окситоцин, дофамін, норадреналін та ацетилхолін), які можуть впливати на формування центральної нервової системи на різних стадіях розвитку (CPG для ведення пацієнтів із порушеннями спектру аутизму та первинної медичної допомоги, 2009) .

Імунні фактори

Виявлено, що наявність антитіл типу IgG проти білків головного мозку плода у плазмі матері під час вагітності разом із вираженою генетичною лабільністю може призвести до глобального регресу нейророзвитку (CPG для ведення
пацієнтів із порушеннями спектру аутизму та первинна допомога, 2009).

Фактори навколишнього середовища

Серед цих типів факторів було виявлено ряд умов, які можуть конкретно спричинити характерний фенотип цих порушень.

До таких факторів належать акушерські ускладнення, щеплення, опіати, екзогенний мозок, вплив ртуті, токсичні захворювання. Однак реальна захворюваність на них ще не була детально визначена в наукових дослідженнях.

Діагноз

Середній вік встановлення діагнозу становить від 3 до 4 років. Однак батьки повідомляють, що помічають ненормальні ознаки або симптоми приблизно з 18 місяців і що саме у дворічному віці вони починають звертатися за спеціалізованою порадою (García-Ron, 2012).

Традиційно виявлення аутизму характеризується виявленням тривожних ознак, однак медичні служби вирішили його мінімально, тому батьки були мобілізовані до подання цих змін.

Американська академія педіатрії (AAP) рекомендує запровадити механізми раннього виявлення як на рівні професійного, так і на державному рівні.

Сімейним лікарям рекомендується проводити різні обстеження на поширене порушення розвитку при рутинних візитах щонайменше двічі до дворічного віку, щоб виявити можливі попереджувальні ознаки (García-Primo, 2014).

Після виявлення порушень поведінки рано, встановити остаточний діагноз часто важко через неоднорідність того, що симптоми та ознаки можуть проявлятися у кожної людини.

Лікування

В даний час не існує єдиного лікування розладів розладів розвитку. Деякі препарати часто використовуються для лікування конкретних проблем поведінки (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).

З іншого боку, терапевтичні та нейропсихологічні втручання проводяться відповідно до конкретних потреб діагностованих осіб (Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, 2015).

Комунікація та соціальні зміни спричинить значну затримку у здобутті шкільного та соціального навчання. Таким чином, раннє втручання на освітньому рівні показало принципову роль у покращенні функціональних показників.

Список літератури

1. Аутісмо Андалусія (2016). Отримано від Федерації батьків дітей з порушеннями спектру аутизму Analuza: autismoandalucia.org.
2. АЕПНЯ. (2008). Поширені порушення розвитку.
3. Товариство аутизму (2016). Отримано з аутизму-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Програма раннього виявлення генералізованих порушень розвитку в зонах здоров’я Саламанки та Замори. Педіатр, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Ранні клінічні показники поширених порушень розвитку. Педіатр, 77 (3), 171-175.
6. Міністерство охорони здоров'я та соціальної політики. (2009). Посібник з клінічної практики для лікування пацієнтів із розладами аутичного спектру в первинній медичній допомозі.
7. NIh (2015). Повсюдні дистродери розвитку. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.