КОЛЬПОЦЕФАЛІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Colpocephaly є вродженою аномалією мозку , яка впливає на структуру шлуночкової системи. На анатомічному рівні мозок демонструє значне розширення потиличних рогів бічних шлуночків. Можна спостерігати, що задня частина бічних шлуночків більша, ніж очікувалося, через аномальний розвиток білої речовини.

Клінічний прояв цієї патології з’являється на початку перших років життя і характеризується когнітивною та моторною затримкою дорослішання та розвитком судом та епілепсії.

Хоча конкретна причина кольпоцефалії ще не виявлена, цей тип патології може бути наслідком розвитку деякого аномального процесу під час ембріонального розвитку приблизно на другому та шостому місяці гестації.

Діагноз кольпоцефалії, як правило, ставлять у перед- або перинатальний період, діагноз у дорослому житті дуже рідкісний.

З іншого боку, прогноз людей з кольпоцефалією залежить головним чином від тяжкості патології, ступеня розвитку мозку та наявності інших видів медичних ускладнень.

Медичне втручання кольпоцефалії в основному орієнтоване на лікування вторинних патологій, таких як судоми.

Характеристика кольпоцефалії

Кольпоцефалія - ​​це вроджене неврологічне порушення, тобто відбувається зміна нормального та ефективного розвитку нервової системи, в даному випадку різних ділянок мозку під час гестації.

Зокрема, вроджені зміни, які впливають на центральну нервову систему (ЦНС), є однією з основних причин смертності та захворюваності плода.

Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) зазначає, що протягом перших чотирьох тижнів життя помирає близько 276 000 новонароджених внаслідок страждання від певного типу вродженої патології.

Крім того, ці типи відхилень є однією з найважливіших причин порушення функціональності в дитячій популяції, оскільки вони породжують широкий спектр неврологічних порушень.

Розлади мозку

З іншого боку, кольпоцефалія класифікується в групу патологій, які впливають на структуру мозку і відомі як "енцефальні порушення".

Мозкові розлади стосуються наявності різних змін або порушень центральної нервової системи, що виникають на ранніх стадіях розвитку плода.

Розвиток нервової системи (НС) на пренатальній та постнатальній стадіях супроводжується низкою високоскладних процесів і подій, принципово заснованих на різних нейрохімічних подіях, генетично запрограмованих і дійсно сприйнятливих до зовнішніх факторів, таких як вплив навколишнього середовища.

Коли відбудеться вроджена вада нервової системи, структури та / або функції почнуть розвиватися ненормально, маючи серйозні наслідки для людини, як фізично, так і когнітивно.

Зокрема, кольпоцефалія - ​​це патологія, яка впливає на розвиток бічних шлуночків, зокрема, заднього або потиличного ділянок, внаслідок чого виникає аномально великий ріст потиличних канавок.

Хоча це медичний стан мало розглядається в медичній та експериментальній літературі, воно було пов'язане з наявністю судом, розумовою відсталістю та різними сенсорними та руховими змінами.

Статистика

Кольпоцефалія - ​​дуже рідкісна вроджена вада розвитку. Хоча останніх даних немає, станом на 1992 рік було описано приблизно 36 різних випадків людей, уражених цією патологією.

Відсутність статистичних даних щодо даної патології може бути результатом як відсутності консенсусу щодо клінічних характеристик, так і помилок діагностики, оскільки це, мабуть, пов'язане з різними медичними станами.

Ознаки та симптоми

Характерним структурним знахідкою кольпоцефалії є наявність розширення або збільшення потиличних рогів бічних шлуночків.

Всередині нашого мозку ми можемо знайти систему порожнин, з'єднаних між собою та омитих спинномозкової рідиною (ЦНС), шлуночковою системою.

Ця рідина містить білки, електроліти та деякі клітини. Окрім захисту від можливої ​​травми, спинномозкова рідина відіграє важливу роль у підтримці гомеостазу мозку завдяки його харчовій, імунологічній та запальній функції (Chauvet and Boch, X).

Бічні шлуночки є найбільшою частиною цієї шлуночкової системи і складаються з двох центральних областей (тіла та передсердя) та трьох розростань (рогів).

Зокрема, задній або потиличний ріг поширюється на потиличну частку і його дах утворений різними волокнами мозолистого тіла.

Отже, будь-який тип змін, що спричиняє мальформацію або різноманітні пошкодження та травми в бічних шлуночках, може спричинити за собою найрізноманітніші неврологічні ознаки та симптоми.

Що стосується кольпоцефалії, то найпоширенішими клінічними ознаками є: церебральний параліч, інтелектуальний дефіцит, мікроцефалія, мієломенінгоцеле, агенез мозолистого тіла, лізецефалія, гіпоплазія мозочка, рухові порушення, спазми м’язів, судоми та гіпоплазія зорового нерва.

Мікроцефалія

Мікроцефалія - ​​це медичний стан, при якому розмір голови менший, ніж нормальний або очікуваний (менший порівняно з вашою віковою групою та статтю), оскільки мозок не розвинувся належним чином або зупинився рости.

Це рідкісне або рідкісне порушення, проте вираженість мікроцефалії є різною, і у багатьох дітей з мікроцефалією можуть спостерігатися різні неврологічні та когнітивні розлади та затримки.

Можливо, серед тих, хто розвиває мікроцефалію, виникають періодичні судоми, різні фізичні вади, дефіцит навчання.

Церебральний параліч

Термін ДЦП відноситься до групи неврологічних порушень, які вражають ділянки, відповідальні за руховий контроль.

Пошкодження та травми, як правило, виникають під час розвитку плоду або на початку післяпологового життя і постійно впливають на рух тіла та координацію м’язів, але вони не будуть прогресивно збільшуватися у важкості.

Зазвичай церебральний параліч спричиняє фізичну втрату працездатності, яка змінюється за ступенем ураження, але крім того, вона може з'являтися також у супроводі сенсорної та / або інтелектуальної вади.

Тому можуть виникати різні сенсорні, когнітивні, комунікаційні, сприйнятливі, дефіцити поведінки, епілептичні припадки тощо, пов'язані з цією патологією.

Мієломенінгоцеле

Під терміном мієломенінгоцеле ми відносимо один із видів спина біфіда.

Spina bifida - це вроджена вада розвитку, яка вражає різні структури спинного мозку та хребетного стовпа і, крім інших змін, може спричинити параліч нижніх кінцівок чи кінцівок.

Виходячи з уражених ділянок, ми можемо диференціювати чотири типи спінальної біфіди: окультна, закриті дефекти нервової трубки, менінгоцеле та мієломенінгоцеле. Зокрема, мієломенігоцеле, відомий також як відкрита спина біфіда, вважається найбільш серйозним підтипом.

На анатомічному рівні можна помітити, як спинномозковий канал оголений або відкритий уздовж одного або декількох спинномозкових сегментів, в середині або в попереку. Таким чином, менінги і спинний мозок виступають, утворюючи мішок ззаду.

Як наслідок, у осіб, у яких діагностовано мієломенінгоцеле, може спостерігатися значне неврологічне ураження, яке включає такі симптоми, як: м'язова слабкість та / або параліч нижніх кінцівок; кишкові розлади, судоми та ортопедичні розлади, серед інших.

Агенез мозолистого тіла

Агенез мозолистого тіла - це тип вродженої неврологічної патології, що відноситься до часткової або повної відсутності структури, що з'єднує півкулі головного мозку, мозолисте тіло.

Цей тип патології зазвичай пов’язаний з іншими медичними станами, такими як мальформація Кьярі, синдром Ангелемана, синдром Денді-Уокера, шицефалія, холопроенцефалія тощо.

Клінічні наслідки агенезу мозолистого тіла значно відрізняються серед уражених, хоча деякі загальні характеристики: дефіцит взаємозв'язку зорових зразків, інтелектуальна затримка, судоми або спастичність.

Лісенсефалія

Лисенцефалія - ​​це вроджена вада розвитку, яка також входить до групи мозкових порушень. Ця патологія характеризується відсутністю або частковим розвитком мозкових згортків кори головного мозку.

Поверхня мозку має аномально гладкий вигляд і може призвести до розвитку мікроцефалії, зміни обличчя, психомоторної затримки, м’язових спазмів, судом тощо.

Судоми

Судоми або судоми виникають внаслідок незвичної активності нейронів, тобто звична активність порушується, викликаючи судоми або періоди незвичної поведінки та відчуттів, а іноді може призвести до втрати свідомості,

Симптоми судом та епілептичних припадків можуть значно відрізнятися залежно як від зони мозку, в якій вони виникають, так і від людини, яка від них страждає.

Деякі з клінічних особливостей припадків: тимчасова сплутаність свідомості, неконтрольоване тремтіння кінцівок, втрата свідомості та / або відсутність епілептики.

Епізоди, крім небезпечної ситуації для людини, яка постраждала від ризику падінь, утоплення або дорожньо-транспортних пригод, є важливим фактором розвитку пошкодження мозку через аномальну активність нейронів.

Гіпоплазія мозочка

Гіпоплазія мозочка - це неврологічна патологія, що характеризується відсутністю повноцінного і функціонального розвитку мозочка.

Мозочок - одна з найбільших областей нашої нервової системи. Хоча до нього традиційно приписують рухові функції (координація та виконання рухових актів, підтримка м’язового тонусу, рівноваги тощо), в останні десятиліття наголошується його участь у різних складних пізнавальних процесах.

Гіпоплазія оптичного нерва

Гіпоплазія оптичного нерва - це ще один вид неврологічних розладів, що впливає на розвиток зорових нервів. Зокрема, зорові нерви менше, ніж очікувалося, для статі та вікової групи ураженої людини.

Серед медичних наслідків, які можна отримати від цієї патології, можна виділити: зниження зору, часткову або повну сліпоту та / або ненормальні рухи очей.

Окрім зорових порушень, гіпоплазія зорового нерва зазвичай пов’язана з іншими вторинними ускладненнями, такими як: когнітивний дефіцит, синдром Морсьє, рухові та мовні порушення, гормональний дефіцит тощо.

Інтелектуальний дефіцит і рухові порушення

В результаті кольпоцефалії у уражених осіб може виникнути узагальнена затримка пізнавального дозрівання, тобто розвиток їх уважної, мовної, пам’яті та практичних навичок буде нижчим, ніж очікувалося для їх вікової групи та рівня освіти.

З іншого боку, серед змін, пов'язаних з руховою сферою, можуть спостерігатися м'язові спазми, зміна м’язового тонусу, серед інших симптомів.

Причини

Кольпоцефалія виникає, коли спостерігається відсутність потовщення або мієлінізації потиличних областей.

Хоча причина цієї зміни не точно відома, генетичні мутації, порушення міграції нейронів, опромінення та / або споживання токсичних речовин або інфекцій були визначені як можливі етіологічні причини виникнення кольпоцефалія.

Діагноз

Кольпоцефалія - ​​це тип пороку головного мозку, який можна діагностувати ще до народження, якщо можна продемонструвати наявність збільшення потиличних рогів бічних шлуночків.

Деякі діагностичні методи, що застосовуються при цій патології, це: ультразвукове ультразвукове дослідження, магнітно-резонансна томографія, комп’ютерна томографія, пневмоенцефалографія та вентрикулографія.

Чи є лікування кольпоцефалії?

В даний час немає специфічного лікування кольпоцефалії. Тому втручання будуть залежати від ступеня афекту та вторинних симптомів цієї патології.

Як правило, втручання спрямовані на боротьбу з судомами, профілактику м'язових розладів, реабілітацію рухових функцій та когнітивну реабілітацію.

Бібліографія

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Безсимптомна кольпоцефалія та частковий агенез мозолистого тіла. Преподобний Нейрол, 68-70. Esenwa, CC, та Leaf, DE (2013). Кольпоцефалія у дорослих. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Кольпоцефалія. Отримано з Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Лендман, Дж., Вайц, Р., Дуліцький, Ф., Шупер, А., Сірота, Л., Алоні, Д. та ін. (1989). Рентгенологічна кольпоцефалія: вроджена вада розвитку або результат внутрішньоутробного та перинатального ураження мозку. Мозок і розвиток ,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Кольпоцефалія у однояйцевих близнюків. Мозок і розвиток ,, 13 (3).
5. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Цефальні розлади. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Кольпоцефалія. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, та Herreros-Fernández, V. (2001). Відсутність мозолистого тіла, кольпоцефалія та шизофренія. Преподобний Нейрол, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ВНІЧНІ МАЛФОРМАЦІЇ Закон Преподобних Клініки. Мед, 46. Ваксман, С.Г. (2011). Шлуночки та оболонки мозку. У С. Г. Ваксмана, Нейроанатомія (с. 149). Мексика: McGraw-Hill.