ГЕНЕТИЧНИЙ ДРЕЙФ: ПРИЧИНИ, НАСЛІДКИ, ПРИКЛАДИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Дрейф генів або ген являє собою стохастичний еволюційний механізм , який викликає флуктуації або варіацію чисто випадкові алельних частоти в популяції.

Природний відбір Чарльза Дарвіна та дрейф генів - це два найважливіші процеси, що беруть участь у еволюційних змінах популяцій. На відміну від природного відбору, який вважається детермінованим і невипадковим процесом, дрейф генів - це процес, про який свідчать випадкові коливання частот алелей у популяції або гаплотипів.

Джерело: Анжіле, з Вікісховища

Дрифт генів призводить до неадаптаційної еволюції. Насправді природний відбір - а не дрейф генів - єдиний механізм, що використовується для пояснення всіх адаптацій організмів на різних рівнях (анатомічному, фізіологічному чи етологічному).

Це не означає, що дрейф генів не важливий. Один з найяскравіших наслідків цього явища спостерігається на молекулярному рівні, між відмінностями послідовностей ДНК та білка.

Історія

Теорія дрейфування генів була розроблена на початку 1930-х років провідним біологом і генетиком на ім'я Сьюал Райт.

Аналогічно, внесок Мото Кімури був винятковим у цій галузі. Цей дослідник керував нейтральною теорією молекулярної еволюції, де він висловлює думку про те, що ефекти дрейфу генів мають важливий внесок у еволюцію на рівні послідовностей ДНК.

Ці автори розробили математичні моделі, щоб зрозуміти, як працює дрейф генів у біологічних популяціях.

Причини

Причинами дрейфу генів є стохастичні явища - тобто випадкові. У світлі популяційної генетики еволюція визначається як зміна в часі алельних частот популяції. Дрифт призводить до зміни цих частот випадковими подіями, які називаються «помилками вибірки».

Перенесення гена вважається помилкою вибірки. Гени, що включаються в кожне покоління, - це зразок генів, перенесених попереднім поколінням.

Будь-який зразок підлягає помилці у вибірці. Тобто, частка різних предметів, які ми знаходимо у вибірці, може бути змінена чистою випадковістю.

Уявімо, у нас є мішок з 50 білими фішками і 50 чорними чіпсами. Якщо ми візьмемо десять з них, можливо, випадково отримаємо 4 білих та 6 чорних; або 7 білих і 3 чорних. Існує розбіжність між теоретично очікуваними значеннями (5 і 5 кожного кольору) та отриманими експериментально.

Ефекти редагувати

Ефекти дрейфу генів свідчать про випадкові зміни частот алелей популяції. Як ми вже згадували, це відбувається тоді, коли між характеристикою, яка змінюється, і придатністю не існує взаємозв'язку. З плином часу алелі в кінцевому рахунку будуть виправлені чи втрачені у населення.

В еволюційній біології широко використовується термін фітнес, позначаючи здатність організму до розмноження та виживання. Параметр коливається в межах від 0 до 1.

Таким чином, характеристика, яка змінюється за рахунок дрейфу, не пов'язана з відтворенням і виживанням особистості.

Втрата алелей призводить до другого ефекту дрейфу генів: втрати гетерозиготності в популяції. Варіація на певному локусі зменшиться, і з часом вона буде втрачена.

Як ми обчислюємо ймовірність того, що алель втрачено чи зафіксовано?

Ймовірність фіксації алеля в популяції дорівнює його частоті на час його вивчення. Частота прикріплення альтернативного алеля складе 1 - p. Де р дорівнює алельній частоті.

На цю частоту не впливає попередня історія зміни частот алелів, тому прогнози, засновані на минулому, також не можуть бути зроблені.

Якщо ж, навпаки, алель виник мутацією, його ймовірність фіксації p = 1/2 N. Де N - кількість населення. Це причина, чому нові алелі, які з’являються мутацією, легше виправити у невеликих популяціях.

Читач повинен обґрунтувати, як вплине значення р, коли знаменник менший. За логікою, ймовірність зростала б.

Таким чином, ефекти дрейфу генів протікають швидше у невеликих популяцій. У диплоїдній популяції (два набори хромосом, як у нас людей) приєднання нових алелей відбувається в середньому кожні 4 N покоління. Час збільшується пропорційно зі збільшенням N населення.

Джерело: Професор маргіналія, з Вікімедіа Commons

Ефективна чисельність населення

N, який з'являється в попередніх рівняннях, не відноситься до значення, ідентичного кількості особин, що складають популяцію. Іншими словами, це не рівнозначно перепису організмів.

У генетиці популяції використовується параметр «ефективної чисельності популяції» (Ne), який, як правило, менше, ніж у всіх особин.

Наприклад, у деяких популяціях із соціальною структурою, де переважають лише декілька чоловіків, ефективна чисельність популяції дуже низька, оскільки гени цих домінуючих самців вносять непропорційний розмір - якщо порівнювати їх з рештою самців.

З цієї причини швидкість, з якою діє дрейф гена (і швидкість, з якою втрачається гетерозиготність), буде більшою, ніж очікувалося, якщо ми проведемо перепис, оскільки популяція менша, ніж здається.

Якщо в гіпотетичній популяції ми налічуємо 20 000 особин, але лише 2000 відтворюються, ефективна кількість населення зменшується. І це явище, при якому не всі організми зустрічаються в популяції, широко поширене в природних популяціях.

Вузькі пляшки та ефект засновника

Як ми згадали (і продемонстрували математично), дрейф відбувається у невеликих популяціях. Там, де алелі не такі часті, більша ймовірність втрати.

Це явище поширене після того, як населення зазнає події, званої «вузьким місцем». Це відбувається, коли значну кількість членів населення усувають якийсь тип непередбачених чи катастрофічних подій (наприклад, шторм чи лавина).

Безпосереднім ефектом може стати зменшення генетичного різноманіття популяції, зменшення розміру генофонду чи генофонду.

Особливий випадок вузьких місць є наслідком основи, коли невелика кількість особин відокремлюється від початкової популяції та розвивається ізольовано. На прикладах, які ми представимо пізніше, ми побачимо, які наслідки цього явища.

Джерело: Анжіле, з Вікісховища

Ефект на рівні ДНК: нейтральна теорія молекулярної еволюції

Нейтральну теорію молекулярної еволюції запропонував Мото Кімура. До ідей цього дослідника Lewontin & Hubby вже виявили, що висока частка варіацій на рівні ферменту не може активно підтримувати всі ці поліморфізми (варіації).

Кімура зробив висновок, що ці зміни амінокислот можна пояснити дрейфом генів та мутаціями. Він робить висновок, що на рівні ДНК та білка механізми дрейфування генів відіграють фундаментальну роль.

Термін "нейтральний" відноситься до того, що більшість базових замін, які вдається виправити (досягають частоти 1), є нейтральними щодо пристосованості. З цієї причини ці зміни, що виникають шляхом дрейфу, не мають адаптивного значення.

Чому виникають нейтральні мутації?

Існують мутації, які не впливають на фенотип особи. Вся інформація для побудови та розвитку нового організму зашифрована в ДНК. Цей код розшифровується рибосомами в процесі перекладу.

Генетичний код зчитується "трійками" (набір з трьох літер) і кожні три букви кодує амінокислоту. Однак генетичний код є виродженим, що свідчить про існування більше одного кодона, який кодує ту саму амінокислоту. Наприклад, кодони CCU, CCC, CCA і CCG всі кодують амінокислоту проліну.

Отже, якщо послідовність CCU зміниться на CCG, продукт трансляції буде проліном, і в білковій послідовності не буде модифікацій.

Аналогічно, мутація може змінюватися на амінокислоту, хімічні властивості якої сильно не змінюються. Наприклад, якщо аланін змінюється на валін, вплив на функціональність білка може бути непомітним.

Зауважте, що це справедливо не у всіх випадках, якщо зміна відбувається в частині білка, яка має важливе значення для його функціональності - наприклад, активного сайту ферментів - вплив на придатність може бути дуже значним.

Приклади

Гіпотетичний приклад: равлики та корови

Уявіть собі луг, де співіснують равлики та корови. У популяції равликів можна виділити дві забарвлення: чорну шкаралупу і жовту шкаралупу. Вирішальним фактором смертності равликів є сліди корів.

Однак зауважте, що якщо равлик наступає, це не залежить від кольору його шкаралупи, оскільки це випадкова подія. У цьому гіпотетичному прикладі популяція равликів починається з рівної пропорції кольорів (50 чорних равликів та 50 жовтих равликів). У випадку з коровами, усунути 6 негрів і лише 2 жовті, пропорція кольорів змінилася б.

Таким же чином може статися, що в наступному випадку жовті вмирають у більшій пропорції, оскільки немає зв'язку між кольором і ймовірністю подрібнення (однак, ніякого типу «компенсуючого» ефекту немає).

Як зміниться частка равликів з часом?

Під час цього випадкового процесу пропорції чорних та жовтих оболонок з часом будуть коливатися. Зрештою, одна з оболонок досягне однієї з двох меж: 0 або 1.

Коли досягнута частота дорівнює 1 - припустимо, що для алеля жовтої оболонки - всі равлики будуть цього кольору. І, як ми можемо здогадатися, алель для чорної оболонки буде втрачений.

Єдиний спосіб мати цей алель знову - це популяція, це те, що він потрапляє міграцією або мутацією.

Дрейф в дії: Гепарди

Явище дрейфу генів можна спостерігати у природних популяціях, а самий крайній приклад - гепарди. Ці швидкі та стильні котики належать до виду Acinonyx jubatus.

Близько 10 000 років тому гепарди - та інші великі популяції ссавців - зазнали надзвичайної події вимирання. Ця подія спричинила «вузьке місце» у популяції гепардів, коли вижили лише деякі особи.

Уцілілі від плейстоценового катастрофічного явища породили всіх гепардів сьогодення. Наслідки дрейфу в поєднанні з інбридингом майже повністю гомогенізували популяцію.

Насправді імунна система цих тварин практично однакова у всіх особин. Якщо з будь-якої причини одному з членів було потрібно пожертвування органів, будь-хто з колег може це зробити, не приводячи до ймовірності відмови.

Пожертвування - це процедури, які ретельно проводяться, і необхідно придушити імунну систему реципієнта, щоб він не нападав на «зовнішнього агента», навіть якщо він походить від дуже близького члена сім’ї - називайте його братами чи дітьми.

Приклад у людських популяціях: аміші

Вузькі плями та ефект засновника трапляються також у нинішніх людських популяціях і мають дуже актуальні наслідки в галузі медицини.

Аміші - це релігійна група. Для них характерний простий спосіб життя, вільний від технологій та інших сучасних зручностей - крім того, що вони переносять надзвичайно високу частоту захворювань та генетичних патологій.

Близько 200 колонізаторів прибули до Пенсильванії (США), з Європи, і почали розмножуватися серед тих самих членів.

Припускається, що серед колонізаторів були носії аутосомно-рецесивних генетичних захворювань, включаючи синдром Елліса-ван Кревельда. Цей синдром характеризується особливостями карликовості та полідактилії (велика кількість пальців, більше п'яти цифр).

Хвороба була у початкової популяції з частотою 0,001 і значно зросла до 0,07.

Список літератури

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Біологія: наука та природа. Пірсон освіта.
2. Кертіс, Х., Шнек, А. (2006). Запрошення на біологію. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., Herron, JC (2002). Еволюційний аналіз. Prentice Hall.
4. Футуйма, DJ (2005). Еволюція Синауер.
5. Хікман, К.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, WC, & Гарнізон, C. (2001). Інтегральні принципи зоології (т. 15). Нью-Йорк: McGraw-Hill.
6. Майр, Е. (1997). Еволюція та різноманіття життя: Вибрані нариси. Гарвардський університетський прес.
7. Райс, С. (2007). Енциклопедія еволюції. Факти з файлу.
8. Рассел, П., Герц, П., Макміллан, Б. (2013). Біологія: Динамічна наука. Нельсон Освіта.
9. Солер, М. (2002). Еволюція: основи біології. Проект Південь.