ГОМОЗИГОТНИЙ У ПРОКАРІОТІВ ТА ЕУКАРІОТІВ - БІОЛОГІЯ - 2025

Гомозиготними в області генетики є людина , який має дві копії одного і того ж алелі (тієї ж версії гена) в одному або декількох локусів (місце на хромосомі). Термін іноді застосовується до великих генетичних утворень, таких як цілі хромосоми; у цьому контексті гомозиготний індивід з двома однаковими копіями однієї і тієї ж хромосоми.

Слово гомозиготний складається з двох етимологічно елементів. Терміни є гомо-рівними або однаковими і зиготами-плодоношеними яйцеклітиною або першою клітиною особини, яка виникла шляхом статевого розмноження.

Гомозигот має однотипний алель для кожного гена на кожній гомологічній хромосомі

Класифікація клітин: прокаріоти та еукаріоти

Організми класифікуються за різними властивостями, пов'язаними з генетичним матеріалом (ДНК), що міститься в їх клітинах. Розглядаючи клітинну структуру, де знаходиться генетичний матеріал, організми класифікували на два основні типи: прокаріоти (про: раніше; каріон: ядро) та еукаріоти (еу: правда; каріон: ядро).

Прокаріоти

У прокаріотичних організмах генетичний матеріал приурочений до певної області цитоплазми клітин, яка називається нуклеоїдом. Модельні організми цієї групи відповідають бактеріям виду Escherichia coli, які мають єдиний круговий ланцюг ДНК, тобто їх кінці з'єднані між собою.

Цей ланцюг відомий як хромосома, і в E. coli він містить близько 1,3 мільйонів пар основ. Існують деякі винятки з цієї картини в межах групи, наприклад, деякі бактеріальні роди мають прямоланцюгові хромосоми, такі як спірохети роду Borrelia.

Лінійний розмір або довжина бактеріальних геномів / хромосом, як правило, знаходиться в межах міліметрів, тобто вони в кілька разів більше, ніж розміри самих клітин.

Генетичний матеріал зберігається в упакованому вигляді, щоб зменшити простір, який займає ця велика молекула. Така упаковка досягається за рахунок перекриття, скручування на головній осі молекули, що виробляє невеликі повороти, які викликають прядіння.

У свою чергу, більші закрутки цих маленьких ниток на собі та решті ланцюга, таким чином зменшуючи відстань та простір, зайнятий між різними ділянками круглої хромосоми, і приймаючи її до ущільненої (складеної) форми.

Еукаріоти

У еукаріотів генетичний матеріал розташований у спеціалізованому відділенні, оточеному мембраною; Це відділення відоме як ядро ​​клітини.

Генетичний матеріал, що міститься в ядрі, структурований за принципом, аналогічним принципам прокаріотів, переохолодження.

Однак, ступінь / рівень спонукання вище, оскільки кількість ДНК для вміщення набагато вище. У еукаріотів ядро ​​не містить єдиної ланцюга ДНК або хромосоми, воно містить декілька, і це не кругові, а лінійні і повинні бути розташовані.

Кожна хромосома варіюється за розмірами залежно від виду, але вони зазвичай більші, ніж у прокаріотів, якщо порівнювати їх окремо.

Наприклад, хромосома людини 1 - 7,3 сантиметра, тоді як хромосома E. coli - приблизно 1,6 міліметра. Для подальшого ознайомлення геном людини містить 6,6 × 10 ⁹ нуклеотидів.

Плоїди і хромосоми

Існує ще одна класифікація організмів на основі кількості генетичного матеріалу, який вони містять, відома як плоїди.

Організми з єдиним набором або копією хромосом відомі як гаплоїди (бактерії або репродуктивні клітини у людини), з двома наборами / копіями хромосом відомі як диплоїди (Homo sapiens, Mus musculus, серед багатьох інших), з чотирма наборами / Копії хромосом відомі як тетраплоїди (Odontophrinus americanus, рослини роду Brassicca).

Організми з великою кількістю хромосомних наборів спільно відомі як поліплоїди. У багатьох випадках додаткові набори хромосом - це копії основного набору.

Протягом декількох років вважалося, що такі характеристики, як плоїд, більший, ніж один, були типовими для організмів із визначеним клітинним ядром, але останні результати показали, що деякі прокаріоти мають декілька хромосомних копій, що підвищують їх плойдість, як це демонструють випадки Deinococcus radiodurans та Bacillus meagateriium.

Гомозигот і домінування

У диплоїдних організмах (таких як горох, вивчений Менделем) два гени в локусі, або алелі, успадковуються, один по матері та один по-батьківськи, і алелева пара разом представляє генотип цього специфічного гена.

Індивід, який представляє гомозиготний (гомозиготний) генотип для гена, це той, хто має два ідентичні варіанти або алелі в заданому локусі.

Гомозигос, у свою чергу, можна підрозділити на два типи, виходячи з їх співвідношення та внеску у фенотип: домінантний та рецесивний. Слід зазначити, що обидва вирази мають фенотипічні властивості.

Домінування

Домінуючий алель A

Домінування в генетичному контексті - це зв’язок між алелями гена, в якому фенотипічний внесок одного алеля маскується внеском іншого алеля того ж локусу; в цьому випадку перший алель рецесивний, а другий домінантний (гетерозиготний).

Домінування не успадковується в алелях або у фенотипі, який вони виробляють, це стосунок, який встановлюється на основі присутніх алелей і може бути модифікований зовнішніми агентами, такими як інші алелі.

Класичним прикладом домінування та його зв’язку з фенотипом є вироблення функціонального білка домінантним алелем, який остаточно виробляє фізичну ознаку, тоді як рецесивний алель не виробляє згаданий білок у функціональній формі (мутант) і, отже, не робить сприяє фенотипу.

Домінуючий гомозиготний

Таким чином, гомозиготна домінантна особина за ознакою / характеристикою - це така, яка має генотип, який представляє дві однакові копії домінантного алеля (чиста лінія).

Можна також знайти домінування в генотипах, коли два домінантних алелі не знайдені, але один домінантний алель присутній і один рецесивний, але це не випадок гомозиготності, це справа гетерозиготності.

У генетичному аналізі домінантні алелі представлені великими літерами, пов'язаними з описаною ознакою.

Що стосується пелюсток квітки гороху, то дика риса (в даному випадку фіолетового кольору) є домінуючою, а генотип представлений як "P / P", що позначає як домінуючу ознаку, так і гомозиготний стан, тобто , наявність двох однакових алелів у диплоїдному організмі.

Рецесивний гомозиготний

Рецесивний аа

З іншого боку, окремий гомозиготний рецесив для певної ознаки містить дві копії алеля, що кодує рецесивну ознаку.

Продовжуючи приклад гороху, рецесивна ознака на пелюстках білого кольору, тому у осіб з квітами цього кольору кожен алель представлений малою літерою, що передбачає рецесивність та двома однаковими рецесивними копіями, тому генотип символізується як "р / р".

У деяких випадках генетики символічно використовують велику літеру, щоб представити алель дикого типу (наприклад, P) і тим самим символізувати та посилатися на певну нуклеотидну послідовність.

З іншого боку, коли використовується маленька літера, р, вона являє собою рецесивний алель, який може бути будь-яким із можливих типів (мутацій).

Домінантні та рецесивні мутації

Процеси, за допомогою яких певний генотип здатний продукувати фенотип в організмах, різноманітні та складні. Рецесивні мутації, як правило, інактивують уражений ген і призводять до втрати функції.

Це може статися через часткове або повне видалення гена, через переривання експресії гена або зміну структури кодованого білка, що остаточно змінює його функції.

З іншого боку, домінантні мутації часто призводять до посилення функції, можуть підвищувати активність даного продукту гена або надавати нову активність зазначеному продукту, і тому можуть також виробляти невідповідну просторово-часову експресію.

Цей тип мутацій також може бути пов’язаний з втратою функції, є деякі випадки, коли для нормальної функції потрібні дві копії гена, так що видалення однієї копії може призвести до мутантного фенотипу.

Ці гени відомі як гапло-недостатні. В деяких інших випадках мутація може призвести до структурних змін білків, які перешкоджають функціонуванню білка дикого типу, кодованого іншим алелем. Вони відомі як домінантні негативні мутації.

Рецесивні фенотипи у людини

У людей прикладами відомих рецесивних фенотипів є альбінізм, муковісцидоз та фенілкетонурія. Все це - медичні стани з подібними генетичними основами.

Взявши останній за приклад, люди з цим захворюванням мають генотип "p / p", і оскільки у індивіда є обидва рецесивні алелі, він є гомозиготним.

У цьому випадку "р" пов'язаний з англійським терміном "фенілкетонурія" і має малі літери, щоб представляти рецесивний характер алеля. Захворювання викликається аномальною переробкою фенілаланіну, який в нормальних умовах повинен перетворюватися на тирозин (обидві молекули є амінокислотами) ферментом фенілаланін гідроксилазою.

Мутації, що знаходяться поблизу активного сайту цього ферменту, заважають йому бути здатним зв’язувати фенілаланін для подальшого його переробки.

Як наслідок, фенілаланін накопичується в організмі і перетворюється на фенілпірувинову кислоту, сполуку, яка перешкоджає розвитку нервової системи. Ці умови в сукупності відомі як аутосомно-рецесивні розлади.

Гомозиготний і

Закономірності успадкування і, отже, наявність алелей для гена, як домінантного, так і рецесивного, у генотипах особин у популяції підкоряються першому закону Менделя.

Перший закон Менделя

Цей закон відомий як закон рівної сегрегації алелів і має молекулярні основи, які пояснюються під час утворення гамет.

У диплоїдних організмах, які розмножуються статевим шляхом, є два основні типи клітин: соматичні клітини та статеві клітини або гамети.

Соматичні клітини мають дві копії кожної хромосоми (диплоїдні), і кожна з хромосом (хроматиди) містить один з двох алелів.

Гаметичні клітини виробляються зародковими тканинами через мейоз, де диплоїдні клітини піддаються ядерному поділу, що супроводжується хромосомним відновленням під час цього процесу, отже, вони мають лише один набір хромосом, тому вони гаплоїдні.

Мейоз

Під час мейозу ахроматичне веретено прикріплюється до центрометрів хромосом, а хроматиди відокремлюються (а отже, і алелями) до протилежних полюсів стовбурової клітини, утворюючи дві окремі дочірні клітини або гамети.

Якщо індивід, що продукує гамети, є гомозиготним (A / A або a / a), то загальна кількість вироблених ним гаметичних клітин буде мати однакові алелі (A або a відповідно).

Якщо індивід гетерозиготний (A / a або a / A), то половина гамет матиме один алель (A), а інша половина інший (a). Коли сексуальне розмноження закінчиться, утворюється нова зигота, чоловічі та жіночі гамети зливаються, утворюючи нову диплоїдну клітку та нову пару хромосом, і тому встановлюються алелі.

Цей процес зароджує новий генотип, який визначається алелями, що сприяють гамета чоловічої статі та жіноча гамета.

У менделівській генетиці гомозиготний та гетерозиготний фенотипи не мають однакової ймовірності появи у популяції, проте можливі алельні комбінації, пов'язані з фенотипами, можна зробити висновками або визначити за допомогою генетичного перехресного аналізу.

Якщо обидва батьки є гомозиготними для гена домінантного типу (A / A), то гамети обох будуть мати тип A у всій повноті, і їх об'єднання незмінно призведе до генотипу A / A.

Якщо обоє батьків мають гомозиготний рецесивний генотип (a / a), то потомство незмінно призведе до гомозиготного рецесивного генотипу.

Популяційна генетика та еволюція

В еволюційній теорії кажуть, що рушієм еволюції є зміна, а на генетичному рівні зміна відбувається через мутації та рекомбінації.

Мутації часто включають зміни в деяких нуклеотидних базах гена, хоча вони можуть бути більш ніж однією базою.

Більшість мутацій вважаються спонтанними подіями, пов’язаними зі швидкістю помилок або вірністю полімераз під час транскрипції та реплікації ДНК.

Існує також багато доказів фізичних явищ, що викликають мутації на генетичному рівні. Зі свого боку, рекомбінації можуть виробляти обмін цілими ділянками хромосом, але пов'язані лише з подіями дублювання клітин, такими як мітоз та мейоз.

Насправді вони вважаються основним механізмом формування генотипічної мінливості під час утворення гамет. Включення генетичної мінливості є ознакою сексуального розмноження.

Гени та еволюція

Орієнтований на гени, в даний час вважається, що двигуном успадкування і, отже, еволюції, є гени, які представляють більше одного алеля.

Ті гени, які мають лише один алель, навряд чи можуть викликати еволюційні зміни, якщо всі особи в популяції мають дві копії одного і того ж алеля, як показано вище.

Це тому, що в міру передачі генетичної інформації від одного покоління до іншого, зміни в цій популяції навряд чи будуть знайдені, якщо не будуть сили, що виробляють зміни в генах, таких як згадані вище.

Найпростіші еволюційні моделі - це ті, що розглядають лише локус, і їх мета - спробувати спрогнозувати частоти генотипу в наступному поколінні на основі даних існуючого покоління.

Список літератури

1. Рідлі, М. (2004). Еволюційна генетика. В еволюції (с. 95-222). Блеквелл Наука ТОВ
2. Griswold, A. (2008) Упаковка геному в прокаріоти: кругова хромосома кишкової палички. Натуральна освіта 1 (1): 57
3. Діккерсон Р.Е., Дрю HR, Коннер Б.Н., Вінг РМ, Фратині А.В., Копка, М.Л. Анатомія А-, В- та Z-ДНК. 1982. Наука, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контроль експресії генів. У клітинній та молекулярній біології Карпа, поняття та експерименти. 8-е видання, Вілі.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Генетика: аналіз генів і геномів. С. 854. Навчання Джонса та Бартлетта.
6. Менделл, Дж. Е., Клементс, К.Д., Чот Дж. Е., Ангерт, ЕРЕКСТРЕМНА ПОЛІПОЛІДІЯ у великій бактерії. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Лобо, І. та Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетична рекомбінація та картування генів. Натуральна освіта 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Сегрегація хромосом у мітозі: роль центромерів. Натуральна освіта 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Вступ до генетичного аналізу. (с. 706). WH Freeman and Company.
10. Лодиш, HF (2013). Молекулярна клітинна біологія. Нью-Йорк: WH Freeman and Co.