- Історія Грегора Менделя
- Експерименти Менделя
- Результати експериментів
- Покоління F1
- Покоління F2
- Як проводилися експерименти Менделя?
- Чому Мендель обрав рослини гороху?
- Узагальнені 3 закони Менделя
- Перший закон Менделя
- Другий закон Менделя
- Третій закон Менделя
- Умови, введені Менделем
- Домінуючий
- Рецесивний
- Гібридний
- Менделівська спадщина, застосована до людей
- Приклад успадкування у кішок
- 4 Приклади менделівських рис
- Фактори, що змінюють менделівську сегрегацію
- Секс-пов'язане спадкування
- Список літератури
Цей три Мендель або Мендель генетиком є найбільш важливими заявами про спадковість. Григорій Мендель, австрійський монах і натураліст, вважається батьком генетики. Завдяки експериментам з рослинами Мендель виявив, що певні риси успадковуються за певними зразками.
Мендель вивчав спадщину, експериментуючи з горохом із рослини Pisum sativum, яку мав у своєму саду. Ця рослина була чудовою тестовою моделлю, оскільки могло самозапилитись або перехресно запліднювати їх, а також володіти кількома ознаками, які мають лише дві форми.
Наприклад: функція "колір" може бути лише зеленою або жовтою, функція "текстура" може бути лише гладкою або шорсткою, і так далі з іншими 5 особливостями по дві форми.
Грегор Мендель сформулював свої три Закони у своїй праці, опублікованій як «Експерименти з гібридизації рослин» (1865), яку він представив у Брюнському природознавчому товаристві, хоча вони були проігноровані та не враховані до 1900 року.
Історія Грегора Менделя
Грегор Мендель вважається батьком генетики, завдяки внеску, який він зробив через свої три закони. Він народився 22 липня 1822 року, і кажуть, що з раннього віку він знаходився в безпосередньому контакті з природою, ситуацією, яка змусила його зацікавитись ботанікою.
У 1843 році він увійшов до монастиря Брюн, а через три роки був висвячений на священика. Пізніше, у 1851 році, він вирішив вивчати ботаніку, фізику, хімію та історію у Віденському університеті.
Після навчання Мендель повернувся до монастиря і саме там він провів експерименти, які дозволили йому сформулювати так звані Закони Менделя.
На жаль, коли він представив свою роботу, це пройшло непомітно, і, як кажуть, Мендель відмовився від експериментів над спадковістю.
Однак на початку 20 століття його творчість почала здобувати визнання, коли кілька вчених і ботаніків проводили подібні експерименти і стикалися з його дослідженнями.
Експерименти Менделя
Мендель вивчав сім характеристик рослини гороху: колір насіння, форму насіння, положення квітки, колір квітки, форму стручка, колір стручка та довжину стебла.
До експериментів Менделя було три основні етапи:
1-Через самозапліднення воно дало покоління чистих рослин (гомозиготних). Тобто рослини з фіолетовими квітами завжди давали насіння, які давали фіолетові квіти. Він назвав ці рослини поколінням Р (батьків).
2-Потім, він схрестив пари чистих рослин з різними ознаками, а нащадків цих він назвав другим поколінням синів (F1).
3- Нарешті, він отримав третє покоління рослин (F2) шляхом самозапилення двох рослин покоління F1, тобто схрещування двох рослин покоління F1 з однаковими ознаками.
Результати експериментів
Мендель знайшов неймовірні результати своїх експериментів.
Покоління F1
Мендель виявив, що покоління F1 завжди виробляло однакові риси, хоча два батьки мали різні характеристики. Наприклад, якщо ви схрестили фіолетову квітучу рослину з білою квітучою рослиною, всі рослини потомства (F1) мали фіолетові квіти.
Це тому, що фіолетова квітка є домінуючою ознакою. Тому біла квітка - це рецесивна ознака.
Ці результати можуть бути показані на діаграмі під назвою квадрат Punnett. Домінантний ген для кольору показаний з великої літери, а рецесивний ген - з малої літери. Тут фіолетовий - домінантний ген, показаний за допомогою "М", а білий - рецесивний ген, показаний знаком "b".
Покоління F2
У поколінні F2 Мендель виявив, що 75% квітів були фіолетовими, а 25% - білими. Йому було цікаво, що хоча обоє батьків мали фіолетові квіти, у 25% потомства були білі квіти.
Поява білих квітів пояснюється рецесивним геном або ознакою, що є у обох батьків. Ось площа Пуннета, що показує, що 25% потомства мали два гени 'b', які виробляли білі квіти:
Як проводилися експерименти Менделя?
Експерименти Менделя проводилися з рослинами гороху, дещо складна ситуація, оскільки кожна квітка має чоловічу та жіночу частину, тобто вона самозапліднюється.
То як же Мендель міг контролювати потомство рослин? Як я міг перетнути їх?
Відповідь проста, щоб контролювати потомство рослин гороху, Мендель створив процедуру, яка дозволила йому запобігти самопоглинання рослин.
Процедура полягала в обрізанні тичинок (чоловічих органів квіток, які містять пилкові мішки, тобто ті, що виробляють пилок) квіток першої рослини (званої ВВ) та запилення пилку другої рослини на маточка (жіночий орган квітів, розташований в центрі її) першого.
Цією дією Мендель контролював процес запліднення, ситуацію, яка дозволяла йому проводити кожен експеримент знову і знову, щоб переконатися, що завжди отримували одне і те ж потомство.
Так він домігся формулювання того, що зараз відомо як Закони Менделя.
Чому Мендель обрав рослини гороху?
Грегор Мендель вибрав горохові рослини для своїх генетичних експериментів, оскільки вони дешевші, ніж будь-яка інша рослина і тому, що час їх вирощування дуже короткий і має велику кількість потомства.
Потомство було важливим, оскільки необхідно було провести багато експериментів, щоб можна було сформулювати його закони.
Він також вибрав їх для великої різноманітності, яка існувала, тобто тих, з зеленим горошком, тих з жовтим горохом, тих з круглими стручками, серед інших.
Різноманітність була важливою, оскільки потрібно було знати, які риси можна успадкувати. Звідси виникає термін спадкування Менделя.
Узагальнені 3 закони Менделя
Перший закон Менделя
Спостерігається, що в батьківському поколінні 1 (Батько ww, мати RR) всі нащадки мають домінантний ген R.
Перший закон Менделя або закон рівномірності зазначає, що коли дві чисті особини (гомозиготні) схрещуються, всі нащадки будуть однаковими (рівномірними) за своїми ознаками.
Це пов’язано з домінуванням деяких персонажів, достатньо простої копії їх, щоб замаскувати ефект рецесивного персонажа. Тому і гомозиготне, і гетерозиготне потомство матиме однаковий фенотип (видима ознака).
Другий закон Менделя
Другий закон Менделя, який також називають законом сегрегації символів, говорить про те, що під час утворення гамет алелі (спадкові фактори) відокремлюються (відокремлюються) таким чином, що потомство набуває по одному алелю від кожного родича.
Цей генетичний принцип модифікував початкове переконання, що успадкування - це суто "комбінований" процес, в якому нащадки виявляють проміжні риси між двома батьками.
Третій закон Менделя
Третій закон Менделя також відомий як закон незалежного відокремлення. Під час утворення гамет символи за різними ознаками успадковуються незалежно один від одного.
Наразі відомо, що цей закон не поширюється на гени на тій самій хромосомі, які були б успадковані разом. Однак хромосоми діють самостійно під час мейозу.
Умови, введені Менделем
Мендель вигадав кілька термінів, які в даний час використовуються в галузі генетики, включаючи: домінантний, рецесивний, гібридний.
Домінуючий
Коли Мендель використовував домінуюче слово у своїх експериментах, він мав на увазі характер, який проявлявся зовні в особистості, чи було знайдено лише одне з них, або два з них.
Рецесивний
Під рецесивом Мендель мав на увазі, що це персонаж, який не проявляється поза особою, оскільки домінуючий персонаж заважає цьому. Тому, щоб це переважало, людині потрібно мати два рецесивні символи.
Гібридний
Мендель використовував слово гібрид для позначення результату схрещування між двома організмами різних видів або різних ознак.
Таким же чином він був тим, хто встановив використання великої літери для домінуючих алелей, а нижній регістр - для рецесивних алелей.
Згодом інші дослідники завершили свою роботу і застосували решту термінів, які вживаються сьогодні: ген, алель, фенотип, гомозигот, гетерозигот.
Менделівська спадщина, застосована до людей
Риси людських істот можна пояснити через спадщину Менделєва, доки відома сімейна історія.
Потрібно знати сімейну історію, оскільки з ними можна зібрати необхідну інформацію про певну ознаку.
Для цього складається генеалогічне дерево, де описана кожна з ознак членів родини, і таким чином можна було б визначити, від кого вони були успадковані.
Приклад успадкування у кішок
У цьому прикладі колір шуби позначений B (коричневий, домінуючий) або b (білий), тоді як довжина хвоста позначена S (короткий, домінуючий) або os (довгий).
Коли батьки є гомозиготними за кожною ознакою (SSbb і ssBB), їхні діти в поколінні F1 гетерозиготні для обох алелів і показують лише домінуючі фенотипи (SsbB).
Якщо щенята спаровуються один з одним, всі комбінації кольору шерсті та довжини хвоста трапляються в поколінні F2: 9 - коричневі / короткі (фіолетові коробочки), 3 - білі / короткі (рожеві коробки), 3 - коричневий / довгий (блакитні коробки), а 1 - білий / довгий (зелений ящик).
4 Приклади менделівських рис
- Альбінізм : це спадкова ознака, яка полягає в зміні вироблення меланіну (пігменту, який у людини є і відповідає за колір шкіри, волосся та очей), саме тому в багатьох випадках він існує повна його відсутність. Ця риса є рецесивною.
- Вільні мочки вух : це домінуюча риса.
- Об'єднані мочки вух : це рецесивна ознака.
- Пік волосся або вдови : ця особливість стосується того, як закінчується лінія волосся на лобі. У цьому випадку це закінчилося б піком у центрі. Ті, хто має цю ознаку, мають форму букви «w» назад. Це домінуюча риса.
Фактори, що змінюють менделівську сегрегацію
Секс-пов'язане спадкування
Спадковість, пов’язана з сексом, відноситься до тієї, яка пов'язана з парою статевих хромосом, тобто з тими, що визначають стать індивіда.
У людей Х-хромосоми і Y-хромосоми, у жінок - хромосоми XX, у чоловіків - XY.
Деякі приклади спадкової спадщини:
–Далтонізм: це генетична зміна, завдяки якій кольори неможливо розрізнити. Зазвичай ви не можете розрізнити червоний і зелений, але це буде залежати від ступеня кольорової сліпоти, яку представляє людина.
Кольорова сліпота передається через рецесивний алель, пов'язаний з Х-хромосомою, тому, якщо чоловік успадковує Х-хромосому, яка представляє цей рецесивний алель, він буде кольоровим сліпим.
Хоча жінки мають цю генетичну перебудову, необхідно, щоб у них були змінені Х-хромосоми. З цієї причини кількість жінок з кольоровою сліпотою нижча, ніж у чоловіків.
- Гемофілія : це спадкове захворювання, яке, як і кольорова сліпота, пов'язане з хромосомою X. Гемофілія - це захворювання, через яке кров людей не згортається належним чином.
З цієї причини, якщо людина з гемофілією ріже себе, його кровотеча триватиме набагато довше, ніж у іншої людини, яка її не має. Це відбувається тому, що у вас недостатньо білка в крові, щоб контролювати кровотечу.
–Дученна м’язова дистрофія: це рецесивно-спадкове захворювання, пов’язане з хромосомою X. Це нервово-м’язове захворювання, яке характеризується наявністю значної м’язової слабкості, що розвивається генералізованим та прогресуючим шляхом.
- Гіпертрихоз : це спадкове захворювання, яке присутнє на Y-хромосомі, за яке воно передається лише від батька дитині-чоловікові. Цей тип успадкування називається голландським.
Гіпертрихоз складається з надлишкового росту волосся, так що у тих, хто страждає від нього, є частини їх тіла, які надмірно волохаті. Це захворювання ще називають синдромом перевертня, оскільки багато хто з них страждають майже повністю покриті волоссям.
Список літератури
- Брукер, Р. (2012). Поняття генетики (1-е видання). Компанії McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Вступ до генетичного аналізу (11-е видання). WH Freeman
- Хасан, Х. (2005). Мендель і закони генетики (1-е видання). The Rosen Publishing Group, Inc.
- Льюїс, Р. (2015). Генетика людини: поняття та програми (11-е видання). Освіта McGraw-Hill.
- Снустад, Д. та Сіммонс, М. (2011). Принципи генетики (6-е видання). Джон Вілі та сини.
- Трефіл, Дж. (2003). Природа науки (1-е видання). Хафтон Міфлін Харкорт.