ЗАКОН ХАРДІ-ВАЙНБЕРГА: ІСТОРІЯ, ПРИПУЩЕННЯ ТА ВПРАВИ - БІОЛОГІЯ - 2025

Закон Харді-Вайнберга , який також називають принципом Харді-Вайнберга або рівновагою, складається з математичної теореми, яка описує гіпотетичну диплоїдну популяцію із статевим розмноженням, яке не розвивається - алельні частоти не змінюються від покоління до покоління.

Цей принцип передбачає п’ять умов, необхідних для постійної популяції: відсутність генетичного потоку, відсутність мутацій, випадкове спаровування, відсутність природного відбору та нескінченно великий чисельність популяції. Таким чином, за відсутності цих сил населення залишається в рівновазі.

Джерело: Barbirossa, через Wikimedia Commons

Якщо будь-яке з перерахованих вище припущень не виконується, відбувається зміна. З цієї причини природний відбір, мутація, міграція та генетичний дрейф - це чотири еволюційні механізми.

Відповідно до цієї моделі, коли частоти алелей популяції дорівнюють p і q, частоти генотипу будуть p ² , 2 pq і q ² .

Ми можемо застосувати рівновагу Харді-Вайнберга при обчисленні частот певних алелей, що цікавлять, наприклад, для оцінки частки гетерозигот у людській популяції. Ми також можемо перевірити, чи перебуває чисельність населення в рівновазі, і запропонувати гіпотези про те, що сили діють на це населення.

Історична перспектива

Принцип Харді-Вайнберга народився в 1908 році і зобов'язаний своїм ім'ям вченим Г. Х. Харді та У. Вайнбергу, які незалежно дійшли однакових висновків.

До цього інший біолог на ім'я Удні Юл вирішив цю проблему в 1902 році. Юле почав із набору генів, у яких частоти обох алелів становили 0,5 і 0,5. Біолог показав, що частоти підтримувались протягом наступних поколінь.

Хоча Юйл зробив висновок, що частоти алелів можуть бути стабільними, його інтерпретація була надто буквальною. Він вважав, що єдиний стан рівноваги було знайдено, коли частоти відповідали значенню 0,5.

Юле гаряче обговорював свої знахідки з роману з Р.К. Пуннеттом - широко відомим в генетиці для винайдення знаменитого «квадрата Пуннета». Хоча Пуннетт знав, що Юле помиляється, він не знайшов математичного способу довести це.

З цієї причини Пуннетт зв’язався зі своїм другом-математиком Харді, який зміг вирішити це негайно, повторивши обчислення за допомогою загальних змінних, а не фіксованого значення 0,5, як це робив Юйл.

Генетика населення

Популяційна генетика спрямована на вивчення сил, що призводять до зміни частот алелів у популяціях, інтегруючи теорію еволюції Чарльза Дарвіна за допомогою природного відбору та менделівської генетики. Сьогодні його принципи дають теоретичну основу для розуміння багатьох аспектів еволюційної біології.

Однією з вирішальних ідей популяційної генетики є взаємозв'язок між зміною відносної чисельності ознак та зміною відносної чисельності алелів, які її регулюють, пояснюється принципом Харді-Вайнберга. Насправді ця теорема забезпечує концептуальні рамки для популяційної генетики.

У світлі популяційної генетики концепція еволюції така: зміна алельних частот протягом поколінь. Коли немає змін, еволюції немає.

Яка рівновага Харді-Вайнберга?

Рівновага Харді-Вайнберга є нульовою моделлю, яка дозволяє нам визначати поведінку гена та алельних частот протягом поколінь. Іншими словами, саме модель описує поведінку генів у популяціях за ряду конкретних умов.

Позначення

У теоремі Харді-Вайнберма частота алелів A (домінантний алель) представлена ​​буквою p, а алельна частота (рецесивного алеля) представлена ​​буквою q.

Очікувані частоти генотипу - p ² , 2 pq і q ² для гомозиготних домінантів (AA), гетерозиготних (Aa) та гомозиготних рецесивних (aa) відповідно.

Якщо на цьому локусі є лише два алелі, сума частот двох алелей обов'язково повинна дорівнювати 1 (p + q = 1). Біноміальне розширення (p + q) ² представляє частоти генотипу p ² + 2 pq + q ² = 1.

Приклад

У популяції особи, які складають його, схрещуються, щоб народити потомство. Загалом, ми можемо вказати на найважливіші аспекти цього репродуктивного циклу: виробництво гамет, їх злиття для породження зиготи та розвиток ембріона для покоління нового покоління.

Уявімо собі, що ми можемо простежити процес генде Менделя у згаданих подіях. Ми робимо це тому, що хочемо знати, збільшується чи зменшується частота алеля або генотип і чому.

Щоб зрозуміти, як змінюються частоти генів та алелів у популяції, ми простежимо за виробництвом гамет набору мишей. У нашому гіпотетичному прикладі спаровування відбувається випадковим чином, де всі сперматозоїди та яйця випадково змішуються.

У випадку з мишами це припущення не відповідає дійсності і є лише спрощенням для полегшення розрахунків. Однак у деяких групах тварин, таких як певні голкошкірі та інші водні організми, гамети виганяються та стикаються навмання.

Миші першого покоління

Тепер зосередимо нашу увагу на конкретному локусі з двома алелями: A ya. Дотримуючись закону, озвученого Грегором Менделем, кожна гамета отримує алель від локусу А. Припустимо, що 60% яйцеклітин і сперми отримують алель А, а решта 40% - алель a.

Тому частота алеля А дорівнює 0,6, а частота алеля А - 0,4. Ця група гамет буде виявлена ​​випадковим чином, що породить зиготу.Яка ймовірність того, що вони сформують кожен із трьох можливих генотипів? Для цього ми повинні помножити ймовірності так:

Генотип АА: 0,6 х 0,6 = 0,36.

Генотип Аа: 0,6 х 0,4 = 0,24. У випадку гетерозиготи є дві форми, в яких вона може зароджуватися. Перше, що сперма несе алель А, а яйцеклітина - алель a, або зворотний випадок, сперматозоїд a і овуля А. Тому додаємо 0,24 + 0,24 = 0,48.

Генотип aa: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Миші другого покоління

Тепер давайте уявимо, що ці зиготи розвиваються у дорослих мишей, які знову вироблятимуть гамети, чи будемо ми очікувати, що частоти алелів будуть такими ж чи різними від попереднього покоління?

Генотип АА виробляє 36% гамет, тоді як гетерозиготи утворюють 48% гамет, а генотип аа - 16%.

Для обчислення нової частоти алеля додаємо частоту гомозиготного плюс половину гетерозиготи так:

Частота алеля А: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Частота алеля a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Якщо порівняти їх з початковими частотами, то зрозуміємо, що вони однакові. Тому, згідно з концепцією еволюції, оскільки не відбувається зміни частот алелів протягом поколінь, населення перебуває в рівновазі - воно не еволюціонує.

Припущення про рівновагу Харді-Вайнберга

Яких умов повинна виконувати попередня популяція, щоб її частоти алелів залишалися постійними протягом поколінь? У моделі рівноваги Харді-Вайнберга населення, яке не еволюціонує, відповідає таким припущенням:

Населення нескінченно велике

Популяція повинна бути надзвичайно великою, щоб уникнути стохастичних чи випадкових наслідків дрейфу генів.

Коли популяції невеликі, ефект віднесення генів (випадкові зміни частот алелів, від одного покоління до іншого) через помилку вибірки значно більший і може призвести до фіксації або втрати певних алелів.

Потоку генів немає

Міграції в популяції не існує, тому алелі, які можуть змінювати частоту генів, не можуть прибути чи залишити їх.

Ніяких мутацій

Мутації - це зміни в послідовності ДНК, і вони можуть мати різні причини. Ці випадкові зміни модифікують генофонд у популяції, шляхом введення або усунення генів у хромосомах.

Випадкове спаровування

Змішування гамет потрібно робити випадковим чином - як припущення, яке ми використовували в прикладі миші. Тому між особами в популяції не повинно бути вибору товариша, включаючи інбридинг (розмноження споріднених особин).

Якщо спаровування не є випадковим, воно не спричиняє зміни частот алелів від покоління до наступного, але може генерувати відхилення від очікуваних частот генотипу.

Немає вибору

Не існує диференційованого репродуктивного успіху людей з різними генотипами, які можуть змінювати частоти алелей у популяції.

Іншими словами, в гіпотетичній популяції всі генотипи мають однакову ймовірність розмноження та виживання.

Коли населення не відповідає цим п'яти умовам, результат - еволюція. Природно, природні популяції не відповідають цим припущенням. Тому модель Гарді-Вайнберга використовується як нульова гіпотеза, яка дозволяє нам робити приблизні оцінки частот генів та алелів.

Окрім відсутності цих п’яти умов, є й інші можливі причини, за якими населення не перебуває в рівновазі.

Одне з них виникає, коли локуси пов'язані із явищами статі або спотворення в сегрегації або мейотичному приводі (коли кожна копія гена чи хромосоми не передається з однаковою ймовірністю наступному поколінню).

Вирішені проблеми

Частота носіїв фенілкетонурії

У США приблизно 10 000 новонароджених мають стан, який називають фенілкетонурією.

Цей розлад виражається лише в рецесивних гомозиготах при порушенні обміну речовин. Знаючи ці дані, яка частота переносників хвороби у населення?

Відповісти

Для застосування рівняння Харді-Вайнберга ми повинні припустити, що вибір партнера не пов'язаний з геном, пов’язаним з патологією, і немає інбридингу.

Крім того, ми припускаємо, що в США немає міграційних явищ, немає нових мутацій фенілкетонурії, і ймовірність розмноження та виживання однакова між генотипами.

Якщо умови, згадані вище, істинні, ми можемо використовувати рівняння Харді-Вайнберга для проведення обчислень, що стосуються проблеми.

Ми знаємо, що є один випадок захворювання на кожні 10000 народжень, тому q ² = 0,0001 і частота рецесивного алеля будуть квадратним коренем цього значення: 0,01.

Оскільки р = 1 - q, маємо, що р дорівнює 0,99. Тепер у нас частота обох алелів: 0,01 і 0,99. Носійна частота відноситься до частоти гетерозигот, яка обчислюється як 2 pq. Таким чином, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Це дорівнює приблизно 2% населення. Пам'ятайте, що це лише приблизний результат.

Чи знаходиться в рівновазі наступне населення Харді-Вайнберга?

Якщо ми знаємо кількість кожного генотипу в популяції, ми можемо зробити висновок, чи він знаходиться в рівновазі Харді-Вайнберга. Кроки для вирішення таких типів проблем є такими:

1. Обчисліть спостережувані частоти генотипу (D, H і R)
2. Обчисліть частоти алелей (p і q)

1. Обчисліть очікувані частоти генотипу (p ² , 2 pq і q ² )
2. Обчисліть очікувані числа (p ² , 2 pq і q ² ), помноживши ці значення на кількість загальних особин
3. Порівнюйте очікувані цифри з тими, які спостерігали за тестом Пірсона X ² .

Популяція метеликів

Наприклад, ми хочемо перевірити, чи є наступна популяція метеликів у рівновазі Харді-Вайнберга: налічується 79 особин гомозиготного домінантного генотипу (АА), 138 гетерозиготних (Аа) та 61 гомозиготних рецесивних (аа).

Перший крок - обчислення спостережуваних частот. Ми робимо це шляхом ділення кількості особин на генотип на загальну кількість особин:

D = 79/278 = 0,28

Н = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Щоб переконатися, що я зробив добре, це перший крок, я додаю всі частоти, і він повинен дати 1.

Другий крок - обчислення частот алелів.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

За допомогою цих даних я можу обчислити очікувані частоти генотипу (p ² , 2 pq і q ² )

р ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Я обчислюю очікувані числа, помножуючи очікувані частоти на кількість особин. У цьому випадку кількість спостережуваних та очікуваних осіб однакова, тому я можу зробити висновок, що популяція перебуває в рівновазі.

Коли отримані числа не є однаковими, я повинен застосувати згаданий статистичний тест ( Пірсона Х ² ).

Список літератури

1. Ендрюс, C. (2010). Принцип Харді-Вайнберга. Знання про природничу освіту 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Біологія: наука та природа. Пірсон освіта.
3. Freeman, S., Herron, JC (2002). Еволюційний аналіз. Prentice Hall.
4. Футуйма, DJ (2005). Еволюція Синауер.
5. Хікман, К.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, WC, & Гарнізон, C. (2001). Інтегральні принципи зоології (т. 15). Нью-Йорк: McGraw-Hill.
6. Солер, М. (2002). Еволюція: основи біології. Проект Південь.