АНЕНЦЕФАЛІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Anencephaly є тип медичного стану , що запобігає мозок і кістки черепа , щоб нормально розвиватися. Коли одна з найважливіших ембріональних структур, нервова трубка, не закриється належним чином протягом перших тижнів вагітності, вона призведе до найрізноманітніших вроджених змін: спина біфіда, енцефалоцеле, мієломенінгоцеле, серед інших.

Зокрема, аненцефалія виникає тоді, коли найбільш передній «цефальний» кінець або головка нервової трубки не закриваються нормально, внаслідок чого немає всієї або значної частини мозку, черепа та / або шкіри голови.

У дитини, яка народилася з аненцефалією, спостерігається значна відсутність значної частини головного мозку, як правило, передньої області. Вони, як правило, перебувають у несвідомому стані, не в змозі обробити значну частину зовнішнього сенсорного стимулювання.

Зазвичай ці діти не бачать і не чують. Крім того, у більшості випадків ділянки тканини мозку можуть бути оголені через відсутність частин черепа.

В інших випадках деякі діти народжуються з утвореними ділянками стовбура мозку, тому, схоже, вони мають деякі примітивні реакції на звукові або соматичні подразники, однак, як правило, це мимовільні реакції, що породжуються стовбуром мозку.

Ці вроджені вади, як правило, виникають протягом першого місяця вагітності, у багатьох випадках, перш ніж жінка дізнається, що вагітна. На жаль, багато випадків аненцефалії не досягають терміну гестації, а багато інших, хто народився з цією патологією, зазвичай не перевищують годин або днів життя, за винятком деяких дуже виняткових випадків.

Хоча причина аненцефалії точно не відома, деякі вітамінні компоненти або компоненти раціону матері можуть грати важливу роль, поряд з іншими генетичними та спадковими факторами.

Фізіологія

Народжена дитина з аненцефалією.

Аненцефалія - ​​це патологія, при якій виникає серйозний дефект в ембріональному розвитку нервової системи, тобто в утворенні головного, спинного мозку, а також в черепному склепінні.

Нейронна трубка - це ембріональна структура, яка в процесі розвитку плода дасть початок головного та спинного мозку. Оскільки аненцефалія є продуктом аномального закриття цієї структури, вона класифікується в межах патологій, названих терміном «Дефект нервової трубки».

Злиття цієї структури зазвичай відбувається близько 18 та 26 днів гестації, і каудальна область нервової трубки призведе до появи хребта; ростральна частина утворюватиме головний мозок, а порожнину становитиме шлуночкова система.

Зміни у формуванні нервової трубки виробляються як наслідок дефекту її закриття. Коли спостерігається загальний збій замикання нервової трубки, відбувається аненцефалія.

З іншого боку, коли відбувається дефектне закриття задньої ділянки, це призведе до таких відчуттів, як енцефалоцеле та окультація спини. Спина біфіда та аненцефалія - ​​дві найпоширеніші вади розвитку нервової трубки, які вражають 1-2 з кожних 1000 живонароджених.

Якщо нервова трубка не закриється нормально, і головний, і спинний мозок під час їх розвитку та утворення піддаватимуться навколоплідної рідини, яка містить плід у матці.

Пряме потрапляння цієї рідини матиме сильний вплив на формування нервової системи, оскільки вона буде прогресивно перероджуватися або розкладатися.

В результаті аненцефалія виробляє брак всіх або великих ділянок мозку, таких важливих регіонів, як відповідальні за контроль зору, слуху, емоцій, руху, координації, мислення тощо. Крім того, кістки, що складають череп, також можуть бути відсутніми або повністю сформовані.

Усі ці порушення нервової системи призведуть до надзвичайно серйозного медичного стану, через це в більшості випадків немовлята з аненцефалією вмирають до народження або через кілька годин і днів після нього.

Види аненцефалії

Ми можемо виділити два типи аненцефалії на основі їх вираженості:

• Тотальна аненцефалія : вона виникає як наслідок пошкодження нервової пластини або недостатності індукції нервової трубки між другим та третім тижнем гестації. У ньому представлено відсутність трьох церебральних везикул, відсутність заднього мозку та без розвитку як даху черепа, так і
  зорових пухирців.
• Часткова аненцефалія : спостерігається частковий розвиток зорових пухирців і заднього мозку.

Статистика

Аненцефалія - ​​один з найпоширеніших видів дефектів нервової трубки. Загалом, за оцінками, він зачіпає приблизно 1 на 1000 вагітностей.

Оскільки більшість цих вагітностей призводить до викидня, поширеність захворювання у новонароджених дітей нижча, приблизно 1 на 10000.

Як ми вже вказували, хоча у більшості випадків вагітності аненцефалії не досягають терміну, у випадку США, за підрахунками, щороку приблизно 1 з 4 859 дітей народжуються з аненцефалією.

З іншого боку, у випадку Центральної Європи випадки аненцефалії зазвичай трапляються у пропорції 1 на 1000 народжених, незважаючи на це, цей показник значно змінюється залежно від кількості населення.

Хоча точні дані невідомі, різні статистичні звіти свідчать про те, що щороку відбувається приблизно 5000 народжень немовлят з аненцефалією.

Крім того, спостерігається, що більше випадків трапляється у дівчаток, ніж у хлопчиків, ймовірно, через більш високий рівень спонтанного аборту у плодів чоловічої статі.

Ознаки та симптоми

Що стосується ознак та симптомів, які можуть вказувати на наявність аненцефалії, ми можемо віднести як ті, які є у матері на етапі гестації, так і ті, які є у плода.

Що стосується матері, то при вагітності, ураженій аненцефалією, можна спостерігати високий рівень специфічного білка, альфа-фетопротеїну. Крім того, також можливо виявити надлишок рідини в навколоплідних мішках (багатоводдя).

У разі ураженої людини характерні риси цієї патології можна виявити ще до народження. Зокрема, аненцефалія характеризується:

- Відсутність або мальформація черепного склепіння.

- Відсутність великих ділянок мозку, як правило, вище.

- Можлива наявність стебла або стовбура мозку.

- Відсутність або вади розвитку шкіри голови.

- Порушення рис обличчя.

На клінічному рівні у немовлят, народжених страждаючими на цей стан, очікується, що вони не можуть обробляти будь-який тип стимуляції або виконувати скоординовані та добровільні рухи чи дії. У нормі вони народжуються сліпими і глухими. Взагалі вони повністю ізольовані.

Незважаючи на це, трапляються випадки, коли малюки демонструють поведінку та поведінку, класифіковану як "рефлекси", такі як звучання чи плач, сечовипускання та дефекація, підтримка ритму сну-неспання, смоктання серед інших.

Причини

Етіологічні причини, що спричиняють розвиток цієї патології, наразі невідомі.

Однак було встановлено, що дефіцит фолієвої кислоти (вітамін B9) як до, так і під час вагітності може значно збільшити ризик розвитку дефектів нервової трубки під час вагітності, таких як аненцефалія та спіна біфіда. З іншого боку, прийом деяких ліків під час вагітності також може підвищити ризик.

У більшості випадків, конкретно у 90%, батьки, які мають дитину з аненцефалією, зазвичай не мають сімейної історії цієї патології. Незважаючи на це, ті, хто вже мав дитину з аненцефалією, мають більший ризик знову народити дитину з цією патологією.

Частота рецидивів аненцефалії становить 4-5% і може зрости до 10-13%, якщо батьки вже мали двох дітей з аненцефалією.

Більшість випадків аненцефалії носять епізодичний характер, зустрічаються у людей, які не мають сімейного анамнезу захворювання. Хоча невеликий відсоток випадків протікає в сім’ях, патологія не має чіткої схеми спадкоємності.

Анецефалія - ​​це дуже складний медичний стан, який, ймовірно, є наслідком взаємодії між численними генетичними та екологічними факторами.

Діагноз

Зазвичай наявність аненцефалії виявляється ще до народження за допомогою різних діагностичних тестів:

- Аналіз крові : використовується для виявлення наявності / відсутності високого рівня альфа-фетопротеїну.

- Амніоцентез : невелика кількість навколоплідних вод виводиться через живіт для вимірювання як альфа-фетопротеїну, так і рівня ацетилхолінези, оскільки підвищений рівень може бути пов'язаний з наявністю дефектів нервової трубки.

- УЗД : цей тип тесту затримується ультразвуком і здатний візуально ідентифікувати анатомічні відхилення.

- Магнітний резонанс плода : це процедура візуалізації мозку, яка використовується для виявлення наявності структурних вад розвитку. Оскільки він використовує магнітні поля, їх використання значно обмежене, і вони використовуються між 14 та 18 тижнями для підтвердження діагнозу.

- Фізикальне обстеження : після народження характерні риси аненцефалії більш ніж очевидні, тому фізичний огляд є достатнім для підтвердження діагнозу.

Чи є лікування?

В даний час не існує спеціалізованого лікування або лікування аненцефалії. Використовувані терапевтичні середні показники обмежуються життєзабезпеченням та покращенням якості життя.

Профілактика

Методи, які медичні фахівці вказують як важливі фактори запобігання аненцефалії, включають:

Адекватна їжа та харчування

Важливо вживати продукти з високим вмістом харчових речовин, крім вживання вітамінних добавок до і під час вагітності.

Зокрема, зазвичай рекомендується споживання вітаміну В9 або фолієвої кислоти, яка присутня в деяких овочах або фруктах, таких як зелені листові овочі або апельсин. Також такі продукти, як рис, хліб, макарони або крупи, зміцнюються фолієвою кислотою.

Фармакологічні добавки з фолієвою кислотою

У деяких випадках у вагітних жінок може спостерігатись дефіцитний рівень фолієвої кислоти, тому незвичайно для медичного спеціаліста призначити фармакологічне лікування на основі вітамінної добавки з фолієвою кислотою.

Прогноз

Більшість плодів з аненцефалією не виживають. Однак у багатьох випадках, коли вони прибувають під час народження, вони зазвичай гинуть приблизно через кілька годин або днів пізніше.

Незважаючи на це, було декілька випадків дітей, які вижили довше:

- Стефані Кіні з водоспадної церкви, штат Вірджинія, яка прожила 2 роки-

- Віторія де Крісто, народилася в Бразилії, 2 роки.

- Кокола Ніколаса з Пуебла, штат Колорадо, який жив 3 роки та 11 місяців тому.

- Джексон Буел, Бостон, 13 місяців.

Бібліографія

1. Аненцефалія (2016). Аненцефалія Отримано з Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Запитання про Аненцефалію. Отримано з Anencephalie-info.org.
3. Найкраще, Р. (2015). Аненцефалія. Отримано з Medscape.
4. CDC. (2015). Факти про Аненцефалію. Отримано з центрів контролю та профілактики захворювань.
5. Кліватська клініка для дітей. (2012 р.). Аненцефалія. Отримано з дитячої клініки Клівленда.
6. Герман-Шучарська, І., Бекісінська-Фігатовська, М., Урбаник, А. (2009). Пороки центральної нервової системи плода на зображеннях МР. Мозок і розвиток (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Пороки центральної нервової системи: нейрохірургічна кореляція. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Національний центр біомедичних комунікацій Lister Hill. (2016). Аненцефалія. Отриманий з генетики посилання додому.
9. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Аненцефалія. Отримано з MedlinePlus.
10. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Сторінка інформації про Аненцефалію. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
11. НОРД. (2012 р.). Аненцефалія. Отриманий від Natinoal організації рідкісних розладів.