ФАКОМАТОЗ: СИМПТОМИ, ВИДИ ТА ПРИЧИНИ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Phacomatosis являє собою набір neurocutaneous порушень генетичного походження, рідкісних в загальній популяції. На клінічному рівні вони характеризуються розвитком багатосистемної органічної участі при ураженнях шкіри або пухлин, в різних ділянках шкіри, органів або нервової системи.

Крім того, його неспецифічний клінічний перебіг ускладнює ранню діагностику, тому його медико-психологічні наслідки значно погіршують якість життя постраждалої людини та їх родичів.

Симптоми факоматозу

Хоча існує велика кількість нервово-шкірних захворювань, до найбільш поширених належать фіброматоз I та II типу, хвороба Борневіля, синдром Штурге-Вебера та хвороба Фон Гіппеля-Ліндау.

З іншого боку, незважаючи на те, що це все вроджені патології, було розроблено безліч терапевтичних підходів дерматологічного характеру, які намагаються покращити ознаки та симптоми, характерні для цих порушень, а отже, медичний прогноз постраждалих.

Характеристика факоматозу

Термін факоматоз походить від виразу грецького походження Факос, значення якого посилається на <>. На конкретному рівні в даний час цей термін використовується для позначення набору генетичних патологій, які мають багатосистемний нейрокотанний афект.

Нейрокутанні патології принципово характеризуються наявністю значної зв'язку між неврологічним афектом чи розладом та дерматологічними проявами.

Таким чином, термін нейрокутанна патологія використовується узагальнено для охоплення різних захворювань, які є у вродженої ураженої людини і які, крім того, можуть бути присутні протягом усього життя при розвитку уражень шкіри та пухлин у різних ділянки, нервова система, серцево-судинна система, ниркова система, шкірна система, офтальмологічна система тощо.

Таким чином, термін факоматоз був введений у 1917 році Брууером, а згодом Ван дер Хоувом у 1923 році, однак у початкових описах лише згадуються деякі патології, що входять до цієї групи. Нині описано понад 40.

На клінічному рівні факоматоз описується як захворювання, яке має шкірні зміни та доброякісні / злоякісні вади розвитку в різних системах: неврологічних, очних, шкірних та вісцеральних.

Що стосується уражених областей, різні автори зазначають, що найбільш ураженими є ектодермальне походження, тобто шкіра та нервова система, хоча вони також можуть впливати на інші системи чи пристрої, наприклад, очей.

Чи дуже часто зустрічаються нейрокутанні патології?

Синдроми та патології нейрокутанного походження є рідкісними захворюваннями у широкій популяції, хоча на загальному рівні конкретних даних про все це немає.

Таким чином, епідеміологія цих порушень змінюється залежно від типу захворювання, зокрема нейрофіброматоз є одним із найпоширеніших, з відносною поширеністю в одному випадку на 300 000 народжених.

Ознаки та симптоми

Нейрокутанні захворювання характеризуються розвитком ураження шкіри. Зокрема, факоматоз відрізняється від багатьох інших наявністю гамартоми.

Гамартоми - це різновид доброякісних вад розвитку або пухлини, які можуть рости в різних органах, таких як мозок, серце, очі, шкіра або легені.

Однак факоматоз може бути пов’язаний із великою кількістю медичних станів, які кардинально змінюватимуться, залежно від конкретного захворювання чи патології, на яку постраждала людина.

Види факоматозу

В даний час виявлено велику кількість нервово-шкірних розладів на клінічному та генетичному рівні, однак є деякі з більшою поширеністю серед загальної популяції: нейрофіброматоз I та II типу, хвороба Борневіля, хвороба Фон Синдром Гіппеля-Ліндау та Стердже-Вебера.

-Неврофіброматоз

Існують різні клінічні форми нейрофіброматозу. Однак в даний час найбільш поширеними є нейрофіброматоз I типу, який також називають хворобою Фон Реклінгхаузена, і нейрофіброматоз II типу, за яким слідує спінальний шванноматоз.

На етіологічному рівні всі ці медичні прояви нейрофіброматозу мають генетичне походження і відбуваються з утворенням пухлин в нервових зонах, особливо центральної та периферичної нервової системи.

Утворення пухлин, як правило, не онкологічних або доброякісних, мають тенденцію до зростання та розвитку майже в будь-якій точці нервової системи, наприклад, головного, спинного мозку або периферичних нервів.

Таким чином, водорості медичних ускладнень, вторинних нейрофіброматозу, включають порушення росту, розвиток припадків, появу пухлин головного мозку, патологій кісток, глухоти та / або сліпоти, або розвиток значних проблем у навчанні. інші.

Крім того, ця патологія присутня з моменту народження. Однак значне прояв його клінічної картини може затягнутися до пізньої дитинства, ранньої юності чи дорослого віку.

З іншого боку, діагностика цього типу патології зазвичай включає, крім фізичного та неврологічного обстеження, різні нейровізуальні тести та генетичні аналізи.

Крім того, в даний час не існує лікування ліків від нейрофіброматозу, проте існують спеціалізовані терапевтичні підходи в боротьбі з дерматологічним ураженням, вони можуть включати як фармакологічні, так і хірургічні методи лікування для зупинки або усунення пухлинних утворень.

Нейрофіброматоз І типу

Нейрофіброматоз I типу (NF1), також відомий як хвороба фон Реклінгаузена, проявляється в основному через наявність світло-коричневих плям, які зазвичай називають «café au lait», ефелідів (веснянки) та нейрофіброми (ураження нервів в клітинах і невритах Шванна).

Він має аутосомно-домінантне генетичне походження, зокрема завдяки мутації на хромосомі 17, у місці 17q11.2. Таким чином, ген, що бере участь у
розвитку нейрофіброматозу типу I, відіграє помітну роль у модуляції росту та диференціювання клітин і, крім того, може функціонувати як супресор пухлини.

Що стосується епідеміології цієї патології, то вона відображає приблизну поширеність одного випадку на кожні 2 500 000 дітей.

Діагноз нейрофіброматозу I типу зазвичай встановлюється на основі консенсусних клінічних критеріїв Національного інституту охорони здоров’я (1987 р.), Однак він потребує постійного спостереження, щоб уникнути вторинних медичних ускладнень.

Зазвичай пухлинні нарости обробляють лікарськими препаратами, щоб запобігти їх експоненційний розвиток або шляхом хірургічного видалення.

Нейрофіброматоз II типу

Нейрофіброматоз II типу (NF2) проявляється в основному через розвиток шванноми, тобто пухлинних утворень, одержуваних із клітин Шквану, які відповідають за покриття нервових подовжень.

Шванноми або невриоми зазвичай впливають на слуховий і зоровий нерви особливо, і в меншій мірі на ділянки шкіри.

Нейрофіброматоз другого типу має аутосомно-домінантне генетичне походження, конкретно це обумовлено наявністю мутації на хромосомі 22, у місці 22q11.22.

Ген, що бере участь у розвитку цієї патології, відповідає за кодування білкового компонента, що має чільну роль у пригніченні пухлини, тому його дефіцитна активність призводить до аномального збільшення проліферації клітин.

Що стосується епідеміології цієї патології, вона зустрічається рідше, ніж тип 1, і є приблизною поширеністю одного випадку на 50 000 народжених.

Діагноз нейрофіброматозу II типу аналогічний попередньому типу і, як правило, ставиться на підставі консенсусних клінічних критеріїв Національного інституту охорони здоров’я. Однак зазвичай це включає додаткові лабораторні тести, такі як нейровізуалізація.

Зазвичай пухлинні нарости лікують препаратами, однак там, де це можливо, застосовують хірургічне видалення.

-Борневільська хвороба

Хвороба Борневіля - один із термінів, що використовуються для позначення туберкульозного склерозу, розладу генетичного походження, який характеризується наявністю гамартоми.

На клінічному рівні це може спричинити багатосистемну афектацію, що характеризується шкірною афектацією (ангіоми обличчя, фіброми нігтів, фіброзними бляшками, гіпохромними плямами тощо), ураженням нирок (ниркові ангіоміоліпоми або ниркові кісти), ураженням серця (серцева рабдоміома), неврологічними афектами (коркові бульби, субепендимальні гліальні вузлики, атроцитоми, судоми, інтелектуальна інвалідність, порушення поведінки та мотори), серед інших.

Як і описані вище захворювання, походження туберкульозного склерозу генетичне. Зокрема, це пов'язано з наявністю мутацій у генах TSC1 та TSC2.

З іншого боку, діагностика туберкульозного склерозу ставиться на підставі клінічних критеріїв, запропонованих на медичній конференції в 1998 р. Однак генетичне дослідження також вважається актуальним для його підтвердження.

Що стосується лікування туберкульозного склерозу, хоча лікування не існує, зазвичай застосовуються різні фармакологічні та хірургічні підходи, головним чином для контролю пухлинних наростів та вторинних медичних ускладнень, таких як неврологічні прояви.

- хвороба Фон Гіппеля-Ліндау

Хвороба Фон Гіппеля-Ліндау, також відома як ретиномозжечковий ангіоматоз, проявляється головним чином через наявність та розвиток вад судинних вад, кіст та / або пухлин, як правило, доброякісних.

Він має аутосомно-домінантне генетичне походження, зокрема завдяки мутації на хромосомі 3, у місці 3p-25-26. Крім того, у ньому представлено приблизну кількість випадків на один випадок кожні 40 000 народжених.

Зокрема, хвороба Фон Гіппеля-Ліндау в основному вражає центральну нервову систему (ЦНС) та сітківку через утворення гемангіоми.

Гемангіоми - це вади судин, які характеризуються наявністю скупчень розширених капілярів крові. Зазвичай вони з’являються в області мозку та хребта, хоча вони також часті в сітківках або на шкірі.

Діагноз цієї патології, крім фізичного та неврологічного обстеження, вимагає детального офтальмологічного дослідження разом з аналізом різних нейровізуальних тестів для підтвердження наявності нервових уражень.

Що стосується лікування хвороби Фон Гіппеля-Ліндау, то основним втручанням є операція з усунення вад судин. Однак він потребує постійного моніторингу, щоб уникнути вторинних ускладнень.

Крім того, він має зменшену тривалість життя, приблизно до 50 років, головним чином за рахунок розвитку нирковоклітинних карциномів (неопластичних утворень ракових клітин у ниркових канальцях).

- синдром Штурге-Вебера

Синдром Штурге-Вебера, також відомий як енцефало-тригемінальний ангіоматоз, проявляється переважно через наявність гемангіоми.

Гемангіома - це тип новоутворення або пухлинного утворення, який характеризується наявністю аномально високої кількості судин у шкірі чи інших внутрішніх органах.

Зокрема, на клінічному рівні синдром Штурге-Вебера характеризується розвитком гемангіоми обличчя, внутрішньочерепної гемангіоми та гемангіоми хоридної, кон'юнктивальної, епісцеральної та глаукоми.

Він має генетичне походження, зокрема завдяки мутації на хромосомі 9, у місці 9q21, у гені GNQ. Цей генетичний компонент відіграє помітну роль у контролі факторів росту, вазоактивних пептидів та нейромедіаторів (Orhphanet, 2014).

Діагноз синдрому Стердже-Вебера ставиться на підставі клінічної підозри та виконання різних лабораторних тестів, таких як комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія.

З іншого боку, з точки зору лікування, лазерна терапія здатна знизити прогресування цієї патології і, крім того, у багатьох випадках повністю усунути гемангіому.

Список літератури

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Нейрокутанні захворювання. ЯНО, 19-25.
2. Гередія Гарсія, C. (2012). Факоматоз Фактичний стан. Балеарська медицина, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Дитяча дерматологія. ЕМС, 1-13.
4. Клініка Майо. (2015). Нейрофіброматоз. Отримано з клініки Майо.
5. MSSI. (2016). ГЕНЕТИЧНІ НЕВРОКУТАННІ СИНДРОМИ (ФАКОМАТОЗ). Отримано від Міністерства охорони здоров’я, соціальних служб та рівності.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Синдром Штурге-Вебера. Отримано з MedlinePlus.
7. Орфанет. (2014). Синдром Штурге-Вебера. Отриманий від Орфанета.
8. Puig Sanz, L. (2007). Нейрокутанні синдроми. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Факоматоз Отримано від Іспанського товариства офтальмології.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Нейрокутанні синдроми, які ідентифікується всебічним загальним лікарем шляхом фізичного обстеження. Преподобний Куб Мед Генерал Інт., 352-335.
11. Сінгх, А., Трабулсі, Е., Шенфілд, Л. (2009). Нейрокутанні синдроми (факоматоз). Онкологічна клініка, 165-170.