СИНДРОМ РОБІНОВА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром робінова є захворюванням , генетичної рідкості характеризується наявністю множинних змін і дефектів тіла, особливо в кістковій формації .

На клінічному рівні це захворювання, яке може вражати різні області, такі як черепно-лицьова, опорно-рухова апаратура, оральна та сечостатева структури, серед інших. Крім того, деякі найчастіші ознаки та симптоми цієї патології включають: макроцефалія, низький ріст, гіпоплазія геніталій та нетипові особливості обличчя, серед інших.

Що стосується етіології синдрому Робінова, то він в даний час пов'язаний з наявністю специфічних мутацій у генах ROR2, WNT5A, DVL1, які є різними залежно від конкретної структури спадковості у кожному конкретному випадку.

Не існує конкретних тестів чи біологічних маркерів, які конкретно вказували б на наявність синдрому Робінова, з цієї причини діагноз ставиться на підставі обстеження клінічної картини та рентгенологічного дослідження.

Синдром Робінова присутній з моменту народження, тому лікування ще не було встановлено; Лікування в основному симптоматичне, фокусується на контролі медичних ускладнень, таких як порушення дихання або серця.

Характеристики синдрому Робінова

Синдром Робінова - це захворювання спадкового походження, центральною характеристикою якого є генералізована затримка фізичного розвитку, що спричиняє наявність короткого або зниженого росту, черепно-лицьових вад розвитку та інших опорно-рухових захворювань.

Цю патологію спочатку описав у 1969 році Мінар Робінов. У своєму клінічному звіті він описав низку випадків, що характеризуються ненормальними або атиповими рисами обличчя, низьким ростом або гіпопластичними геніталіями, етіологічне походження яких було автосомно-домінуючим.

Однак наступні дослідження через розглянуті випадки показали, що синдром Робінова є широкогетерогенною патологією, тому його клінічні та морфологічні особливості можуть суттєво відрізнятися в різних випадках.

Крім того, це захворювання також відоме як синдром фетального плоду, карликовість Робінова, мезомелічна дисплазія Робінова або дісотоз акри з порушеннями обличчя та статевих органів.

В цілому медичний прогноз синдрому Робінова хороший, оскільки тривалість життя не зменшується порівняно із загальною сукупністю, проте він має високий коефіцієнт коморбідності, тому на якість життя впливає значно.

Частота

Синдром Робінова рідкісний у всьому світі, тому його вважають рідкісним захворюванням.

Зокрема, у медичній літературі описано приблизно 200 випадків синдрому Робінова з аутосомно-рецесивним спадковим походженням, тоді як домінуюча форма була виявлена ​​щонайменше у 50 сім'ях.

З іншого боку, захворюваність на синдром Робінова оцінюється приблизно в 1-6 випадків на 500 000 народжених дітей щороку.

Крім того, не вдалося визначити різницю частоти за статтю, географічним походженням або етнічними та расовими групами, хоча, в деяких випадках, клінічна ідентифікація у чоловіків швидша, через аномалії статевих органів.

Ознаки та симптоми

Закономірність синдрому Робінова широка, оскільки він впливає на всю структуру тіла узагальнено, особливо на черепно-лицьову, щічну, генітальну та опорно-рухову ділянки.

Деякі з найбільш поширених умов включають:

-Краніофаціальні зміни

Люди, які страждають на синдром Робінова, мають серйозне ураження черепної та лицьової структури, що надає їм нетипову конфігурацію та зовнішній вигляд. Деякі з найбільш поширених відхилень включають:

- черепні відхилення : найпоширенішим є спостереження за краніальним об'ємом, більшим, ніж очікувалося на момент його розвитку (макроцефалія), що супроводжується опуклістю лобової видатності чи лоба та поганим або неповним розвитком нижніх ділянок обличчя (гіпоплазія обличчя ).

- очний гіпертелоризм : цей термін позначає наявність аномального або надмірного відділення очних орбіт. Крім того, часто спостерігаються ненормально виражені очі з похилими тріщинами пальпебразу.

- Порушення носа : ніс зазвичай має зменшену або укорочену структуру, що супроводжується розщепленим носовим містком або змінами у своєму положенні.

- Структурні порушення ротової порожнини : у випадку з ротом зазвичай спостерігається трикутна структура, що супроводжується невеликою щелепою (мікрогнатія).

-Зміни рота

Ці типи змін відносяться до дефіцитної або ненормальної організації внутрішньої структури рота та стоматологічної організації.

- Стоматологічні зміни : зуби часто нерівні, із задньою групуванням або затримкою прорізування вторинних зубів.

- Гіперплазія ясен : як ясна, так і решта м’яких тканин і структур рота можуть проявляти збільшений або запалений вигляд.

-Мискулярно-шкільні розлади

На опорно-руховому рівні ураження кісток є одним з найбільш значущих медичних симптомів синдрому Робінова.

- Короткий зріст : від гестації чи моменту народження можна виявити затримку фізичного розвитку, вік кісток зазвичай нижчий, ніж хронологічний вік, тому впливають інші аспекти, наприклад, висота, яка зазвичай знижується і не досягає очікуваних норм.

- Зміни хребців : кісткова структура хребта має слабку організацію, можливо, з’являється недорозвинення кісток хребця або зрощення однієї з них. Крім того, дуже часто зустрічається наявність сколіозу або аномальної та патологічної викривлення хребетної групи.

- Брахімелія : кістки, які підтверджують руки, мають тенденцію до скороченої довжини, тому руки здаються меншими, ніж зазвичай.

- Кінодактилія : спостерігається бічне відхилення деяких пальців кисті, особливо це стосується великого та / або безіменного пальця.

-Урогенітальні зміни

Порушення статевих органів також часто зустрічаються у дітей із синдромом Веселки, і вони особливо проявляються у хлопчиків.

- Гіпоплазія геніталій : загалом геніталії розвинені не повністю, особливо часто спостерігаються неоднозначні геніталії, погано диференційовані як чоловічі чи жіночі.

- Крипторхізм : у чоловіків недорозвинення статевих органів може спричинити часткову або повну відсутність спуску яєчок у мошонку.

- порушення функції нирок : зазвичай уражається функція нирок , часто страждає від гідронефрозу (скупчення сечі в нирці).

-Інші особливості

Окрім порушень, докладно описаних вище, дуже часто спостерігається розвиток серцевих відхилень та відхилень. Найбільш поширені пов'язані з обструкцією кровотоку внаслідок структурних вад розвитку.

З іншого боку, у випадку з неврологічною областю суттєвих особливостей зазвичай не виявляється, оскільки інтелект представляє стандартний рівень, а також когнітивні функції. Лише в деяких випадках можна спостерігати невелику затримку.

Причини

Синдром Робінова - спадкове захворювання вродженого характеру, тому має чітку генетичну етіологічну природу.

Незважаючи на те, що були визначені різні генетичні компоненти, пов’язані з клінічним перебігом синдрому Робінова, зокрема гени ROR2, WNT5A та DVL1, спадкова картина досі точно не відома, але також різним є вплив на багато різних.

Зокрема, випадки синдрому Робінова, пов'язані зі специфічними мутаціями гена ROR2, розташованого на хромосомі 9 (9q22), представляють автосомно-рецесивну схему спадкоємності.

У разі рецесивних генетичних патологій необхідно мати дві копії аномального або дефектного гена в індивідуальному генетичному матеріалі, що надходять від обох батьків, по одному від кожного з них.

Однак якщо людина успадкує лише одне з них, вони будуть носієм, тобто не розвинуть клінічні характеристики синдрому Робінова, але зможуть передати його своєму потомству.

У цьому випадку ген ROR2 виконує суттєву функцію генерування основних біохімічних інструкцій для виробництва білка, важливого для нормального фізичного розвитку на внутрішньоутробному етапі. Зокрема, білок ROR2 необхідний для формування кісткової структури організму, серця та геніталій.

Як результат, наявність генетичних змін, що впливають на ефективну функцію цього компонента, призведе до переривання нормалізованого фізичного розвитку і, отже, з'являються характерні клінічні характеристики синдрому Робінова.

Однак домінуючі форми синдрому Робінова пов’язані з наявністю специфічних мутацій у гені WNT5 або DVL1.

У разі генетичних патологій домінантного походження їх клінічний перебіг може розвинутися з єдиної дефектної копії гена від одного з батьків або від розвитку нової мутації.

Зокрема, протеїни, які генерують гени WNT5 та DVL1, схоже, беруть участь у тій же функціональній схемі, що й ROR2, тому наявність у них відхилень та мутацій змінює сигнальні шляхи, які є основними для фізичного розвитку.

Діагноз

Діагноз синдрому Робінова є принципово клінічним, тому він заснований на спостереженні за клінічним перебігом, вивченні особистого та сімейного анамнезу та фізикальному обстеженні.

Деякі результати слід підтвердити за допомогою рентгенологічних досліджень, особливо відхилень кісток (кінцівок, черепа, хребта тощо).

Окрім діагнозу під час інфантильної або неонатальної стадії, це також можливо підтвердити під час вагітності. Особливо показано, вивчення довжини різних компонентів кісток, при УЗД плода у випадках генетичного ризику.

З іншого боку, в обох випадках зазвичай проводиться генетичне дослідження для аналізу можливої ​​наявності генетичних мутацій, які пояснюють походження синдрому Робінова.

Крім того, важливо провести диференціальну діагностику з іншими видами патологій, які мають подібні клінічні особливості, особливо наявність атипових ознак обличчя. Таким чином, основними захворюваннями, які виключаються, є гіпертелоризм, синдром Арскоського-Скотта або синдром Опіца.

Лікування

В даний час не існує ліків від синдрому Робінова, тому терапевтичне лікування цього захворювання орієнтоване на вирішення медичних ускладнень.

Зміни опорно-рухового апарату зазвичай вирішуються за допомогою фізичної терапії, розміщення протезів або корекції за допомогою хірургічних процедур. З іншого боку, серцеві та генітальні зміни зазвичай вирішуються за допомогою фармакологічних та / або хірургічних методів лікування.

Крім того, існують також інші види нових методів терапії, які базуються на введенні гормонів росту, щоб стимулювати збільшення росту. Однак він може мати різні побічні ефекти, такі як погіршення сколіозу.

Підсумовуючи, раннє терапевтичне втручання має важливе значення для корекції порушення опорно-рухового апарату та контролю медичних ускладнень, таких як серцеві прояви.

Так само робота мультидисциплінарних колективів, фізичне, соціальне та психологічне втручання, є важливим для сприяння розвитку можливостей та здібностей у постраждалих дітей.

Таким чином, мета втручання - дозволити постраждалій особі досягти максимального потенціалу розвитку, набувши функціональної залежності та оптимальної якості життя.

Список літератури

1. Діаз Лопес, М. та Лоренцо Санц, Г. (1996). Синдром Робінова: Представлення сім'ї з аутосомно-домінантною передачею. Педіатр Esp, 250-523. Отриманий від педіатра «Ес Есп».
2. Леон Ерверт, Т., і Лоа Урбіна, М. (2013). Стоматологічна допомога педіатричному пацієнту з синдромом Робінова. Арх. Материнська немовля інв., 84-88.
3. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Синдром Робінова. Отримано з генетики домашнього довідника.
4. НОРД. (2007). Синдром Робінова. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
5. Орфанет. (2011 р.). Синдром Робінова. Отриманий від Орфанета.