СИНДРОМ НЕТЕРТОНА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA

Синдром Netherton рідкісне генетичне захворювання шкіри. На клінічному рівні він характеризується поданням класичної симптоматичної тріади атопії, іхтіозу та структурних змін волосся. Багато хто з постраждалих також розробляє інші види змін, такі як генералізована затримка розвитку, інтелектуальна недостатність або імунологічні порушення.

Його етіологічне походження пов'язане з наявністю специфічних мутацій у гені SPINK5, необхідних для продукування білка LEKT1. Крім клінічного дослідження, при діагностиці важливо провести імуногістохімічне дослідження за допомогою шкірної біопсії. З іншого боку, важливо провести генетичний тест, щоб підтвердити його наявність.

Не існує ліків від синдрому Нідертона. Медикаментозне лікування буде залежати від медичних ускладнень, однак воно, як правило, ґрунтується на дерматологічному втручанні та моніторингу різних гігієнічних заходів.

Історія

Цей синдром спочатку був ідентифікований Комен у 1949 р. У своєму клінічному звіті він посилався на жінку з картиною вродженого іхтіозу, пов’язаного з наявністю еритематозних уражень на кінцівках і тулубі. Він зауважив, що ураження шкіри набуває подвійну плоскоклітинну межу, і визначав цей медичний стан як циркулярний лінійний іхтіоз.

У 1958 р. Дослідник Е. В. Нешертон опублікував ще один клінічний звіт, в якому описав педіатричний випадок, що характеризується наявністю дерматиту, чистоти та відхилень у волоссі (тонких і непрозорих).

Однак це було лише до 2000 року, коли група дослідників з Оксфордського університету визначила генетичну зміну, що відповідає за клінічний перебіг синдрому Нідертона.

Особливості синдрому Нетертона

Синдром Нетертона - рідкісне спадкове захворювання, яке зазвичай характеризується широкою схемою дерматологічних відхилень. У уражених людей зазвичай спостерігають лускату, суху та / або червону шкіру; порушення волосся та підвищена сприйнятливість до розвитку екземи та ран на шкірі.

Він має вроджений перебіг, саме тому значна частина його проявів присутня з моменту народження і навіть може бути ідентифікована в пренатальній фазі. Крім того, це може супроводжуватися важливими імунологічними патологіями.

Хоча це рідко, синдром Нетертона зазвичай класифікується в групі патологій, відомих як іхтіоз. У галузі медицини термін іхтіоз використовується для класифікації широкого та неоднорідного числа захворювань, загальною ознакою яких є наявність або розвиток лускатої, тендітної та сухої шкіри, подібної до риби.

Існують різні види іхтіозу. Таким чином, синдром Нетертона визначається як лінійний цирцефлексний іхтіоз.

Це часта патологія?

Синдром Нетертона вважається рідкісним генетичним захворюванням у широкій популяції. Хоча його фактична захворюваність не відома, деякі дослідження розглядають її менше, ніж один випадок на 50 000 людей.

У медичній літературі зафіксовано понад 150 різних випадків, хоча їх поширеність може бути недооцінена. Можливо, кількість уражених значно більша, а діагностичні труднощі ускладнюють їх ідентифікацію.

Перші симптоми захворювання зазвичай з’являються між першим і шостим тижнем життя. Крім того, більшість випадків діагностовано у дівчат.

Симптоми

Основний клінічний перебіг синдрому Нешертона визначається симптоматичною тріадою, що складається з атопії, іхтіозу та структурних змін волосся.

Іхтіоз

Термін іхтіоз означає розвиток дерматологічних змін, які призводять до появи лускатої, сухої та тендітної шкіри. Тим, хто страждає, є узагальнена почервоніла шкіра. Цей тип відхилень часто називають еритродермією або ексфоліативним дерматитом.

Це серйозний стан, через який шкіра запалюється, лускається і червоніє внаслідок ненормального збільшення кровообігу.

Ще одна часта умова - розвиток екземи. Цей медичний стан зазвичай охоплює найрізноманітніші ураження шкіри, включаючи розвиток везикул (пухирів або піднятих, пальпується утворення лімфатичної рідини), папул (піднята, чітко окреслена ділянка довжиною до декількох сантиметрів) та еритеми (область набряклий і червонуватий продукт вазодилатації).

Зміни волосся

Порушення волосся - ще одна центральна особливість синдрому Нідертона. Волосся дуже ламкі, вони мають тенденцію легко ламатися, щоб не надто довго доходити. Зазвичай ці типи змін класифікуються як «бамбукові волосся» або інвагінаційний трихорексичний стан.

Волосся деформуються на структурному рівні, показуючи увігнуту форму стебла, яка, як правило, імітує бамбук. Ці типи відхилень виявляються переважно на бровах, а не на шкірі голови.

Крім того, можна виявити невеликий, дуже крихкий і повільно зростаючий об'єм.

Атопія

Посилаючись на імунологічні порушення, які можуть супроводжувати синдром Нетертона в багатьох випадках, можливо, з’являються патології, пов'язані з атопією та алергічними процесами.

Атопічний діатез є одним з них і характеризується розвитком алергічної астми, фебрильних епізодів, кропив’янки, ангіоневротичного набряку або екзематозного ураження.

У деяких пацієнтів описана підвищена чутливість до алергічної реакції на прийом їжі деяких продуктів (горіхів, яєць, молока тощо) або наявності екологічних агентів (кліщів, пилу, волосся тощо).

Інші зміни

У тих, хто страждає синдромом Нешертона, можуть з’являтися інші типи системних проявів або ускладнень:

Узагальнена затримка росту : у більшості випадків уражені народжуються передчасно. Зазвичай вони мають малу вагу і зріст. На стадії дитинства вони схильні розвивати серйозні проблеми з харчуванням.
Затримка когнітивного розвитку: описані випадки із змінною інтелектуальною недостатністю або іншими неврологічними порушеннями, такими як епілепсія.
Рецидивні інфекції: ураження шкіри та імунологічні порушення часто викликають інфекційні процеси.

Причини

Походження синдрому Нетертона полягає в наявності генетичних відхилень. Зокрема, це пов'язано з мутацією гена SPINK5, який знаходиться на хромосомі 5, у місці 5q32.

Цей ген відіграє важливу роль у виробництві біохімічних інструкцій щодо виготовлення білка LEKT1, необхідного для імунної системи.

Діагноз

Виявлення клінічних характеристик ураженої людини може бути достатнім для встановлення діагнозу синдрому Нетертона. Однак у багатьох пацієнтів симптоми часто бувають заплутаними або непомітними, особливо на ранніх стадіях життя.

Застосування гістопатологічного дослідження змін шкіри, як правило, рекомендується для виключення інших захворювань. Крім того, важливо провести генетичне дослідження, щоб виявити генетичні відхилення, сумісні з цим синдромом.

Лікування

В даний час немає лікування синдрому Нідертона. Лікування симптоматичне і важко адаптується до конкретних медичних ускладнень кожного пацієнта. Медичні фахівці часто призначають місцеві засоби, змішувачі та зволожуючі лосьйони.

Лікування першої лінії включає також прийом антигістамінних препаратів. Нарешті, важливо підтримувати належну гігієну та догляд, щоб контролювати еволюцію уражень шкіри (Національна організація рідкісних розладів, 2016).

Список літератури

AEI (2016). Синдром Нідертона. Отримано від Іспанської асоціації іхтіозу.
de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Синдром Нідертона. Dermatol Pediatr Lat. Отримано від Dermatol Pediatr Lat.
Гевна, Л. (2015). Трихорексичний інвагінати (синдром Нідертона або бамбукове волосся). Отримано від MedScape.
НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Синдром Нідертона. Отримано з генетики домашнього довідника.
НОРД. (2016). Іхтіоз, синдром Нідертона. Отримано від Національної організації рідкісних порушень.
Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Синдром Нідертона. Actas Dermosifiliogr.
Синдром Нетертона: спілкування двох пацієнтів. (2015). Дерматологія CMQ.

СИНДРОМ НЕТЕРТОНА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA - 2025