ГЕНЕТИЧНА СЕГРЕГАЦІЯ: З ЧОГО СКЛАДАЄТЬСЯ І ПРИКЛАД - БІОЛОГІЯ - 2025

Генетична сегрегація є розподілом генів від батьків до дітей під час мейозу. Ген можна визначити як частину ДНК, яка кодує певний фенотип: це може бути білок або ген, що бере участь у регуляції клітин.

Гени фізично розташовані на хромосомах, високоорганізованих утвореннях ДНК і білків, де зберігається генетична інформація. На час розмноження ці спадкові фактори повинні бути відокремлені та передані нащадкам.

Експерименти, проведені Грегором Менделем, дозволили нам зрозуміти процес сегрегації, пояснений у його відомих законах.

З чого він складається?

Генетична сегрегація - це поділ та перенесення генів на потомство і відбувається в процесі поділу клітин мейозом. Хромосомна сегрегація є основою цієї концепції.

Перший закон Менделя

Відповідно до принципу сегрегації чи першого закону, проголошеного Грегором Менделем, організми мають два алелі для певного характеру.

Алель - це форма або варіант гена. Наприклад, ми можемо гіпотетично мати один алель для світлого волосся та інший алель для каштанового волосся. Алелі зазвичай позначаються великими літерами для домінанти, а малі для рецесивних.

Згідно з першим законом, кожна гамета (яйцеклітина або сперма) в процесі свого утворення отримує той чи інший з цих алелів. У момент запліднення знову утворюється диплоїдний організм з одним алелем, отриманим від кожного з батьків.

Один з найбільш релевантних висновків цього досвіду - зазначити, що гени - це дискретні частинки, які незалежно відокремлюються від батьків до дитини.

Перед Менделем оброблялися помилкові спадкові принципи, і вважалося, що гени поводяться як рідини, які можуть змішуватися один з одним, втрачаючи початкову мінливість.

Другий закон Менделя

У другому раунді експериментів Мендель додав до дослідження ще один морфологічний характер. Зараз особини з двома ознаками (наприклад, рослини з круглими та жовтими насінням порівняно з рослинами зі зморшкуватою та зеленою насінням) схрещувались та підраховували їх потомство.

Проаналізувавши дані, Мендель зміг зробити висновок, що кожен персонаж поводився незалежно. Цей принцип можна узагальнити так: кожна спадкова характеристика розподіляється незалежно.

Групи зв'язку та сегрегації

Зараз відомо, що Мендель оцінював персонажів у своїх експериментальних рослинах (шорсткість насіння, висоту стебла тощо), які фізично були розташовані на окремих хромосомах.

Коли локуси (місце генів на хромосомах) є суміжними або сусідніми з хромосомою, цілком ймовірно, що вони відокремлюються разом у тому, що відомо як "група зв’язку".

Наслідки сегрегації

Коли зигота отримує від своїх батьків два рівні алелі, організм є гомозиготним для вивченого характеру. Якщо обидва алелі є домінантними, це називається гомозиготною домінантою і позначається АА (або будь-якою іншою літерою, обидві з великої літери).

На противагу цьому, якщо обидва алелі є рецесивними, він є рецесивним гомозиготним і позначається малими літерами: aa.

Можливо також, що потомство успадковує домінантний і рецесивний алель. У цьому випадку він гетерозиготний і позначається великою літерою на початку, а потім нижній регістр: Аа.

Фенотип - або спостережувані характеристики організму - залежить від його генотипу та середовища. Якщо генотип - AA або aa, вони просто виражають ознаку, яку вони визначають; у випадку гетерозигот виражена ознака така, що визначається домінантним алелем.

Останнє справедливо лише у випадку повного домінування; Є й інші випадки, такі як неповне домінування або кодомінантність.

Мейоз

Мейоз - явище поділу клітин, яке відбувається в статевих лініях організмів, щоб викликати гаплоїдні гамети з диплоїдних клітин.

Мейоз починається з реплікації ДНК і згодом виникають кола хромосомної сегрегації, що називаються мейозом I і II.

Мейоз I є редукційним етапом процесу, на цій стадії відбувається трансформація в гаплоїдні клітини. Для цього гомологічні пари хромосом (в профазі) і поділяються на різні клітини (в анафазі) випадковим чином.

Крім того, в мейозі I відбувається процес, який називається рекомбінацією або мейотичним кросоверсом, де відбувається обмін генетичним матеріалом між нестатевими хроматидами гомологічних хромосом. З цієї причини вироблені гамети відрізняються одна від одної.

Під час кросовера з’являється область, яка називається хіазмом, яка утримує хромосоми разом, поки веретено їх не відокремлює.

Якщо рекомбінація не проводиться належним чином, можуть виникнути помилки в сегрегації, що призводить до розвитку організму з хромосомними дефектами.

Наприклад, синдром Дауна виникає через неправильну сегрегацію, при якій організм несе три хромосоми (а не дві) у двадцять першій парі.

Приклад

Квіти на рослинах гороху

Рослини гороху виду Pisum sativum можуть представити квіти з фіолетовими пелюстками, а у інших особин вони можуть бути білими. Якщо дві чисті лінії цих двох варіантів перехрещені, отримане перше синове покоління демонструє лише фіолетові квіти.

Однак білий характер не зник у цих особин. Він не помітний, оскільки маскується домінантним алелем, який пов'язаний з фіолетовим кольором.

Використовуючи вищезгадану номенклатуру, ми маємо, що батьки - AA (фіолетовий) та aa (білий).

Перше синове покоління складається лише з рослин з фіолетовими квітками, і хоча вони фенотипічно виглядають так само, як і один з батьків (АА), вони відрізняються за своїми генотипами. Все перше покоління гетерозиготне: Аа.

Ці гетерозиготні особини виробляють чотири типи гамет: жіночі А та гамети та чоловічі гамети А вже в однакових пропорціях.

Щоб алелі з’являлися парами і виділялися при мейозі, необхідно схрещувати гетерозиготні фіолетові особини з особинами, що несуть білі квіти.

Хоча це здається ідентичним хрестиком початкового, результат різний: половина особин має білі квіти (генотип аа), а друга половина - фіолетові квіти (Аа).

Список літератури

1. Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2013). Основна клітинна біологія. Гарленд Наука.
2. Кертіс, Х., Шнек, А. (2008). Кертіс. Біологія. Panamerican Medical Ed.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Вступ до генетичного аналізу. Макміллан.
4. Пірс, BA (2009). Генетика: концептуальний підхід. Panamerican Medical Ed.
5. Садава, Д., І Purves, WH (2009). Життя: Наука про біологію. Panamerican Medical Ed.
6. Томпсон, MW, Томпсон, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS, і Fernández, MS (1996). Генетика в медицині. Массон.