АВТОСОМИ: ХАРАКТЕРИСТИКИ, ЧАСТИНИ, ФУНКЦІЇ ТА ЗМІНИ - БІОЛОГІЯ - 2025

У аутосом , хромосоми соматичні хромосоми аутосомно або НЕ - статеві хромосоми. Кількість, форми та розміри автосом, що складають каріотип, є унікальними для кожного виду.

Тобто кожна з цих структур містить генетичну інформацію кожної окремої людини. У цьому сенсі група з 22 пар аутосом плюс 1 пара статевих хромосом становить повний людський каріотип.

Каріотип людини, показує 22 пари аутосом або соматичних хромосом і пару статевих хромосом

Цей висновок був зроблений Тіджіо та Леваном у 1956 р. З цього моменту і по сьогоднішній день у дослідженні хромосом людини були зроблені важливі досягнення, починаючи від їх ідентифікації в каріотипі до місця розташування генів.

Ці дослідження мають велике значення, особливо у галузі молекулярної біології та медицини. З моменту відкриття Lejeune et al., Викликав великий інтерес у галузі цитогенетики.

Ці дослідники описали хромосомну аберацію, що характеризується наявністю додаткової хромосоми під назвою трисомія 21, в якій пацієнти проявляють синдром Дауна.

Сьогодні відомо багато вроджених захворювань та синдромів через хромосомні аберації.

характеристики

Автосоми або аутосомні хромосоми упорядковані відповідно до їх морфології. У цьому сенсі вони можуть бути метацентричними, субметацентричними, телоцентричними та субтелоцентричними чи акроцентричними.

Хромосоми присутні в хроматині ядра еукаріотичних клітин. Кожна пара хромосом гомологічна, тобто містить однакові гени, з однаковим розташуванням вздовж кожної хромосоми (локусу). Вони обидва кодують однакові генетичні характеристики.

Одна хромосома забезпечується батьком (яйцеклітина), а інша - батьком (сперма).

Нижче зазначено, як складається автосома.

Частини аутосоми або хромосоми

Хроматид

Кожна хромосома складається з двох паралельних сестринських ниток, званих хроматидами, з'єднаних центромером.

Обидві нитки містять схожу генетичну інформацію. Вони утворилися шляхом дублювання молекули ДНК. Кожна хроматида має довгу і коротку руку.

Довжина та морфологія змінюються від однієї хромосоми до іншої.

Центромір

Це частина, в якій зустрічаються дві хроматиди. Його описують як найвужчу частину хромосоми, яку також називають первинною звуженням. Взаємозв'язок між довжиною довгої і короткої руки визначає так званий центромерний індекс (r), який визначає положення центромера.

На основі цього заходу їх можна класифікувати на:

• Метацентричний : розташування центромера розділяє кожну руку на дві рівні частини (r = 1 до 1500).
• Субметацентричні : їхні нижні руки довші, ніж верхні (r => 1500 - 2000).
• Акоцентричні або субтелоцентричні : показують неповноцінні хроматиди та певні типові морфологічні компоненти, такі як вторинна звуження та супутники (r => 2000).
• Телоцентричні : це ті хромосоми, на яких видно лише нижню частину руки.

Коротка рука

Вони являють собою хроматиди, що виникають із центромеру, який коротший за довжиною. Він представлений буквою p. Вони являють собою хроматиди, розташовані вгору по центру.

Довга рука

Вони являють собою хроматиди, що виникають із центромеру, які мають найбільшу довжину. Він представлений буквою q. Вони являють собою хроматиди, розташовані вниз по центру.

Кіно

Саме мембрана покриває хромосому, відокремлюючи її зовні.

Матриця

Він знаходиться під плівкою і утворюється в'язким і щільним матеріалом, оточуючим хромонему та ахроматичну речовину.

Хромонема

Він складається з двох спіралеподібних волокон, які розташовані всередині матриці. Обидва рівні між собою. Тут розташовані гени. Це найважливіша область хромосом.

Хронометри

Він утворює хроматиду разом з хромонемою. Вони найбільш помітні на стадії поділу клітин. Вони являють собою згорнуті концентрації кромонеми, які розглядаються як кульки на хромосомах.

Теломери

Саме частина, де закінчується кожна рука хромосоми, складена з не кодуючих і повторюваних областей ДНК, що забезпечує стабільність хромосоми, запобігаючи з'єднанню кінців рук.

Вторинне звуження

Їх немає у всіх хромосомах. Деякі можуть мати звуження або плодоніжку на кінці руки. На цьому місці знаходяться гени, які транскрибуються в РНК.

супутник

Вони присутні на хромосомах, які мають вторинну звуження. Вони являють собою частину хромосоми з округлою формою, яка відокремлена від решти хромосоми структурою, що називається плодоніжкою.

Функція

Функція автосом полягає в зберіганні та передачі генетичної інформації потомству.

Зміни

Відомі аномалії хромосом людини відповідають змінам їх кількості, що називаються анеуплоїдіями (моносоміями і трисоміями), або змінам у їхній структурі, що називаються структурними абераціями (транслокації, дефіцити, дублювання, інверсія та інші складніші).

Будь-яка з цих змін має генетичні наслідки.

-Анеуплоїдія

Анеуплоїдія викликана збоєм у відділенні хромосом, що називається недисфункцією. Це створює помилки в кількості хромосом.

До них відносяться трисомія 21 (синдром Дауна), моносомія 21, трисіо 18, моносомія 18 або трисіо 13 (синдром Патау).

Моносомії

У моносомних осіб одна з хромосом каріотипу втрачається, залишаючи її неповною.

Трисономії

У трисомних осіб є додаткова хромосома. Замість пари є тріо.

-Структурні аберації

Структурні аберації можуть виникати спонтанно або бути викликані дією іонізуючого випромінювання або хімічних речовин.

Серед них синдром котячого крику; повне або часткове видалення короткого плеча хромосоми 5.

Транслокації

Ця аберація складається з обміну сегментів між не гомологічними хромосомами. Вони можуть бути гомозиготними або гетерозиготними.

Дефіцити чи видалення

Вона включає втрату хромосомного матеріалу і може бути кінцевою (на одному кінці) або інтерстиціальною (всередині хромосоми).

Дублювання

Він виникає, коли сегмент хромосоми представлений два або більше разів. Дубльований фрагмент може бути вільним або він може бути включений у хромосомний сегмент нормального комплементу.

Інвестиції

У цій аберації відрізок повертається на 180 °. Вони можуть бути перицентричними, коли він включає кінетохор і парацентричний, коли цього немає.

Ізохромосоми

Порушуючи центрометр (невдале ділення), можна створити хромосому нового типу.

Відмінності між аутосомами та статевими хромосомами

Одна з відмінностей полягає в тому, що аутосоми однакові у чоловіків і жінок, а члени соматичної пари хромосом мають однакову морфологію, тоді як пара статевих хромосом може бути різною.

Що стосується чоловіків, то вони мають одну Х та одну Y-хромосому (XY), тоді як у жінок дві Х-хромосоми (XX).

Автосоми містять генетичну інформацію про особливості індивіда, але можуть також містити аспекти, пов'язані із статтю (гени визначення статі), тоді як статеві хромосоми беруть участь лише у визначенні статі індивіда.

Автосоми позначаються послідовними числами від числа 1 до 22, тоді як статеві хромосоми позначаються літерами X і Y.

Аберації в статевих хромосомах продукують синдроми, що відрізняються від зазначених в аутосомних хромосомах. До них відносяться синдром Клайнфельтера, синдром XYY або синдром Тернера (дисгенез гонад).

Список літератури

1. Каріотип. Вікіпедія, Вільна енциклопедія. 1 листопада 2018, 05:23 UTC. 13 грудня 2018 року es.wikipedia.org.
2. Джарамілло-Антіллон Хуан. Що лікар повинен знати про гени. Медичний запис. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Доступно від scielo.
3. Автосома. Вікіпедія, Вільна енциклопедія. 11 грудня 2018, 18:44 UTC. 14 грудня 2018 року, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Клітинна та молекулярна біологія. 11-е видання. Редакція Ateneo Буенос-Айрес, Аргентина.
5. "Анеуплоїдія". Вікіпедія, Вільна енциклопедія. 17 листопада 2018, 11:03 UTC. 16 грудня 2018, 21:30. es.wikipedia.org.