М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ДЮШЕННА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) є нервово - м'язові захворювання характеризуються наявністю значної м'язової слабкості і генералізований розвитку і прогресивної (World Health Organization, 2012).

Це найпоширеніший тип м’язової дистрофії у людини (López-Hernández, 2009) і вражає 1 з 3500 дітей у світі (Duchenne Parent Project, 2012). Здебільшого захворювання вражає чоловіків на ранніх стадіях життя (Всесвітня організація охорони здоров’я, 2012).

Існують різні типи м’язової дистрофії. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Слабкість і втрата м’язової маси спричиняють серйозні труднощі в придбанні або підтримці здатності ходити, дихати та / або ковтати (Клініка Майо, 2013).

Нейромускульні ефекти пропонують хронічний прогноз. У більшості випадків люди з м'язовою дистрофією Дюшенна вмирають у молодому віці через розвиток вторинних патологій, таких як серцева недостатність або кардіоміопатії (Всесвітня організація охорони здоров’я, 2012).

Що таке м'язова дистрофія Дюшенна?

М'язова дистрофія Дюшенна - це захворювання, яке вражає індивіда через прогресуючу м’язову слабкість та дегенерацію (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Через генетичну мутацію відсутність специфічного білка у людей з м’язовою дистрофією Дюшенна спричинить втрату функціональності м’язів.

Зазвичай симптоми зазвичай проявляються в нижніх кінцівках, поширюючись на решту ділянок.

Статистика

Всесвітня організація охорони здоров’я (2012) вказує, що захворюваність на м'язову дистрофію Дюшенна оцінюється приблизно в 1 випадок на 3 300 жителів.

Зокрема, деякі дослідження показують, що ця хвороба вражає 1 з 3500 живонароджених дітей чоловічої статі (Лопес-Ернандес, 2009).

Що стосується США, невідомо з певністю, скільки людей усіх вікових груп страждають на цю хворобу. Дослідження підрахувало, що кожен з 5 600-7,770 дорослих чоловіків у віці 5-24 років має діагноз м'язової дистрофії Дюшенна або Беккера (Центри контролю та профілактики захворювань, 2015).

Симптоми

Найхарактернішим з розладів, що належать до групи м’язових дистрофій, є м’язова слабкість; однак, залежно від типу, можуть з’являтися специфічні симптоми, які будуть змінюватися залежно від віку виникнення та уражених груп м’язів (Mayo Clinic, 2013).

Зазвичай розвиток м'язової дистрофії Дюхна досить передбачувано. Батьки можуть спостерігати деякі досить значні ознаки, такі як утруднення або нездатність навчитися ходити або аномально збільшені м’язи литка (псевдогіпертрофія) (Duchenne Parent Project, 2012).

Деякі з найбільш характерних симптомів та ознак м’язової дистрофії Дюшенна, які з’являються на початку життя дитини, є (Клініка Майо, 2013):

• Повторні падіння.
• Складність або неможливість встати або прийняти конкретну позу.
• Складність або неможливість ходити, бігати або стрибати.
• Пройдіться по кінчику колодязя.
• М'язова ригідність та / або біль у великих групах м’язів.
• Труднощі до навчання.

Аналогічно, асоціація Duchenne Parent Projet (2012) виділяє найбільш поширені симптоми та клінічні прояви:

• Затримка в оволодінні мовою та мовленням.
• Труднощі та проблеми з поведінкою.
• Труднощі до навчання.
• М'язова слабкість.
• Контрактури і жорсткість в місцях суглобів.
• Псевдогіпертрофія в литкових м’язах.
• Лордоз.
• Слабкість серцевих і дихальних м’язів.

Еволюція симптомів

Всі м'язові симптоми починаються зі слабкості м’язів тазового поясу, литок та різних порушень ходи, які є значними до 5-річного віку (López-Hernández, 2009).

У дошкільному закладі діти з м'язовою дистрофією Дюшенна часто можуть падати або мати труднощі з ходьбою, підйомом на сходах та / або бігом (Duchenne Parent Project, 2012).

У міру прогресування захворювання в шкільному віці цілком ймовірно, що діти використовують лише кінчики ніг для ходьби. Ми зможемо спостерігати котячу та небезпечну ходу, яка може спричинити численні падіння. Зазвичай вони використовують деякі стратегії, щоб підтримувати рівновагу, такі як відштовхування плечей назад або тримання за власне тіло (Duchenne Parent Project, 2012).

Близько 9 років більшість людей із цим захворюванням не можуть ходити, через це у них починають розвиватися численні деформації опорно-рухового апарату - сколіоз, контрактури тощо. (Лопес-Ернандес, 2009).

На підлітковому етапі вони становлять значні труднощі в ефективному виконанні діяльності, пов’язаної з використанням верхніх кінцівок, ніг або тулуба. На цьому етапі вони потребуватимуть підтримки та допомоги механічного характеру (Duchenne Parent Project, 2012).

Дегенерація м’язів та слабкість продовжують просуватися до досягнення м’язів, що відповідають за функції дихання та серця (Лопес-Ернандес, 2009). Завдяки всьому цьому виживаність пацієнта серйозно порушена, що спричиняє смерть у більшості випадків.

Причини

Виявлено різні гени, які беруть участь у виробництві білків, які відповідають за захист м'язових волокон від можливих пошкоджень та травм (Mayo Clinic, 2013).

Зокрема, кожен тип м’язової дистрофії виникає як наслідок певної генетичної мутації. Деякі з цих мутацій передаються у спадок; однак у більшості випадків вони виникають спонтанно під час гестації (Клініка Майо, 2013).

У випадку м’язової дистрофії Дюшенна дослідники виділили специфічний ген, розташований на Х-хромосомі, який міг представити мутацію, відповідальну за цю патологію (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

Таким чином, в 1987 році був ідентифікований білок, пов'язаний з цим геном, дистрофін. Таким чином, нестача або відсутність цього білка означає, що м’язи крихкі і легко пошкоджуються (Асоціація м’язової дистрофії, 2016).

Крім того, виявлено рецесивну схему успадкування, пов'язану з Х-хромосомою, носієм якої є мати (Muscular Dystrophy Association, 2016). У зв’язку з цим фактом цей вид захворювання зустрічається частіше у чоловіків, ніж у жінок.

Чоловіки мають склад хромосоми XY, а жінки - XX. Тому, якщо Х-хромосома має мутацію в гені DMD, ви будете страждати від м'язової дистрофії Дюшенна через відсутність вироблення дистрофіну (Національний науково-дослідний геном людини, 2013).

Однак у випадку жінок, які мають дві Х-хромосоми і, отже, дві копії гена DMD, якщо одна з них буде змінена, інша зможе продовжувати виробляти дистрофін і, таким чином, підтримувати м'язову нейропротекцію (National Human Науково-дослідний інститут геному, 2013).

Діагноз

При даному типі патологій можуть бути проведені різні втручання для визначення його діагнозу (Національний науково-дослідний геном людини, 2013).

Клінічний діагноз можна поставити, коли у дитини починає розвиватися прогресуюча м’язова слабкість. Вже у 5-річному віці спостерігаються явні симптоми. Якщо раннє втручання не буде здійснено, діти виявлять функціональну залежність до 13-річного віку (Національний науково-дослідний геном людини, 2013).

Крім спостереження та клінічного обстеження, для виявлення наявності м'язової дистрофії Дюшенна (Mayo Clinic, 2013) можна застосувати деякі наступні методики:

• Тестування на ферменти: пошкоджені м’язи можуть виділяти різні ферменти, такі як креатинкіназа (КК). Наявність аномально високого рівня говорить про наявність певного типу м’язової патології.
• Електміографія : зміни електричних моделей м’язів можуть підказувати або підтверджувати наявність м’язового захворювання.
• Генетичні дослідження : вони проводяться для виявлення можливих генетичних мутацій, що призводять до розвитку різних типів м’язової дистрофії.
• М'язова біопсія : вилучення невеликих порцій м’язової тканини корисно для виявлення мікро- та макроскопічних пошкоджень у м’язових групах.
• Серцеві та респіраторні тести : вони необхідні для виявлення можливого розширення м'язової слабкості та атрофії.

Лікування

В даний час лікування м'язової дистрофії Дюшенна не визначено (Duchenne Parent Project, 2012).

Незважаючи на це, застосовуються різні методи лікування, які виявились ефективними як для зменшення симптомів, так і для покращення якості життя людей, які страждають на цей тип патології (Duchenne Parent Project, 2012).

Це захворювання, внаслідок клінічного прогресування та широкого розмаїття симптомів, потребуватиме багатопрофільного та всебічного втручання, яке проводить широкий спектр фахівців: педіатр, фізіотерапевт, невролог, нейропсихолог, трудотерапевт, логопед, дієтолог, ендокринолог, генетик, кардіолог , пульмонолог, ортопед, реабілітолог та хірург, серед інших (Duchenne Parent Project, 2012).

У багатьох випадках фахівці можуть рекомендувати фармакологічні втручання (Клініка Майо, 2013):

• Кортикостероїди : Деякі з препаратів цієї групи можуть покращити м’язову силу та контролювати прогресування дегенерації м’язів (Mayo Clinic, 2013). Однак багаторазове використання цих препаратів може викликати такі побічні ефекти, як збільшення ваги або слабкість у кістках (Mayo Clinic, 2013).
• Серцеві препарати : інгібітори ангіотензину або бета-блокатори можуть бути корисними, коли м’язова дистрофія досягла груп серцевих м’язів (Mayo Clinic, 2013).

Не тільки препарати корисні для втручання у м’язову дистрофію Дюшенна, є і терапевтичні втручання, і методи догляду, які можуть покращити якість життя цих людей (Клініка Майо, 2013).

Деякі корисні втручання є (Duchenne Parent Project, 2012):

• Вправи на розтяжку і руху м’язів.
• Аеробні та зміцнюючі вправи.
• Методи мобільності: тростини, ходунки, інвалідні візки тощо.
• Ортопедичні методи: нічні осколки, довга нога або рука.
• Дихальна допомога: штучне дихання, неінвазивна вентиляція, допоміжний кашель тощо.

Прогноз

До порівняно декількох років тому люди з м'язовою дистрофією Дюшенна не виживали значно довше після досягнення підліткового віку (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

Великим досягненням медичних, технічних та генетичних досліджень вдалося як уповільнити прогресування захворювання, так і забезпечити значне підвищення якості життя осіб, які страждають на нього (Асоціація м'язової дистрофії, 2016). Таким чином, серцева та дихальна допомога є основою для збереження життєво важливих функцій (Muscular Distrophy Association, 2016).

У багатьох випадках вони здатні досягти стадій після підлітка. Все більше і більше випадків м'язової дистрофії Дюшенна описуються у дорослих у 30-ті роки, включаючи людей, які доживають до 40-50-х років (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Фактичний стан розслідування

В даний час клінічні випробування та дослідження орієнтовані на розробку генної терапії, яка модифікує мутації та дефіцит вироблення дистрофіну (Асоціація м'язової дистрофії, 2016).

Деякі з найбільш досліджених механізмів є (Лопес-Ернандес, 2009):

• Заміна пошкодженого гена.
• Ендогенна модифікація генів (терапія пропускання екзону та припинення кодонової терапії).
• Посилена експресія / пригнічення модифікаторів фенотипу.

Висновки

М'язова дистрофія Дюшенна - важко непрацездатне захворювання як у дітей, так і у молодих людей, з руйнівним прогнозом.

Незважаючи на те, що клінічні та експериментальні дослідження досягли значних успіхів у лікуванні симптомів, до цих пір немає лікування для цього типу захворювання.

Отримати глибоке розуміння біологічної та генетичної основи важливо для пошуку лікувального лікування м'язової дистрофії Дюшенна.

Бібліографія

1. CDC. (2016). Центри контролю та профілактики захворювань. Отримано з м'язової дистрофії: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Що таке Дюшен? Отримано від Асоціації батьківського проекту Duchene Spain: duchenne-spain.org.
3. Лопес-Ернандес, Л.Б., Васкес-Карденас, штат НС, Луна-Падрон, Е. (2009). М'язова дистрофія Дюшенна: актуальність та перспективи лікування. Преподобний Нейрол, 49 (7), 369-375.
4. Клініка Майо. (2014). Хвороби та стани: м'язова дистрофія. Отримано з клініки Майо: mayoclinic.org.
5. MDA (2016). М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД). Отримано від Асоціації м'язової дистрофії: mda.org.
6. NHI. (2013). Дізнатися про м'язову дистрофію Дюшенна. Отримано з Національного науково-дослідного інституту геному людини: genome.gov.
7. ВООЗ. (2012 р.). Об'єдналися для боротьби з рідкісними захворюваннями. Отримано від Всесвітньої організації охорони здоров’я: who.int.
8. Джерело зображення