- Причини та симптоми
- Перші реакції на випадок Джуліана Ветмор
- Процес відновлення
- Новий союзник у процесі відновлення
- Список літератури
Синдром Treacher Коллінз Юліан Wetmore відноситься до стану з американської дівчинкою народилися: є відсутність 40% кістки особи.
Синдром Трекера-Коллінза - генетичне порушення, яке характеризується деформацією та недостатністю тканин в області підборіддя, очей, вух і скул і внаслідок чого виникають труднощі в дихальній, слуховій та травній системах.
Одним з найвідоміших випадків пацієнтів із синдромом Трекера-Коллінза, і найважчий за результатами, - це Джуліана Ветмор.
Джуліана народилася в 2003 році в Джексонвіллі, США. Поки йому було проведено понад сорок п’ять операцій, як для поліпшення слуху, так і для реконструкції обличчя.
Причини та симптоми
Причиною синдрому Трекера-Коллінза є мутація гена на хромосомі 5, і це може бути викликано спадковою передачею або мимовільно. Статистика свідчить, що ця хвороба вражає один з кожних 50 000 народжених.
У випадку Джуліани Ветмор перші місяці вагітності проходили нормально, поки перші УЗД не показали деяких відхилень.
Лікарі, які стежать за вагітністю Тамі Ветмор, призначили амніоцентез; тобто пренатальне дослідження.
Результати показали, що плід страждав від розщепленого піднебіння, але лише на момент народження батьки та лікарі усвідомили тяжкість ситуації з дитиною.
Перші реакції на випадок Джуліана Ветмор
З першого моменту, коли лікарі попередили батьків Джуліани Ветмор про відхилення у дитини, вони вирішили продовжувати вагітність.
Хоча батьки спочатку були шоковані зустріччю з дитиною, вони подолали їх і розпочали тривалий процес одужання, який наразі включав сорок п’ять втручань.
Процес відновлення
На момент народження у Джуліани Ветмор не було орбітальних порожнин, кістки її щік були відсутні, вона страждала від пороків у ніздрях, їй також бракувало зовнішнього слухового каналу та вух.
Одразу медична група дитячої лікарні Майамі розпочала операцію, за допомогою якої виявили його ліве око і вставили трубку в його дихальну трубу та живіт, щоб полегшити дихання та годування.
Сподіваємось, що найближчим часом трубочку, вставлену у ваш шлунок, можуть видалити, щоб ви могли себе годувати.
В даний час вона відвідує школу округу Глей для глухих дітей, оскільки спілкується через мову жестів.
Його розвиток на інтелектуальному рівні цілком нормальний, і він навіть відвідує уроки класичного та танцювального танцю.
Новий союзник у процесі відновлення
У 2015 році Том та Тамі Ветмор, батьки Джуліани, вирішили усиновити українську дівчинку на ім’я Даніка, яка також страждала від синдрому Трекера-Коллінза, хоча і з більш м'якими симптомами, ніж у Джуліани.
Наразі обидві сестри є випадом солідарності та співпраці в умовах труднощів.
Список літератури
- Мередіт Енгель, New York Daily New, "Джуліана Ветмор перемагає після народження без обличчя", 2014. Отримано 11 грудня 2017 року від nydailynews.com
- Лізетті Борреллі, "Дівчина, народжена з обличчям, що переосмислює красу: Джуліана Ветмор, страдниця Коллінза, нарешті може поговорити після 45 операцій", 2014. Отримано 11 грудня 2017 року з medicaldaily.com
- Хендерсон Купер, »Дівчинка народилася з обличчям, через 11 років все змінилося», 2016. Отримано 11 грудня 2017 року від i-lh.com