ХВОРОБА БЕТТЕНА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Хвороба Вагонка , також відомий , як ювенільний цероїду нейронна цероїду є життя - загрожує генетичне захворювання , що вражає фундаментальну нервову систему людини.

На генетичному рівні більшість випадків обумовлені наявністю мутації в гені CLN3, розташованому на хромосомі 16. Як наслідок, відбувається систематичне та прогресуюче накопичення білків та жирових речовин у різних тканинах організму.

Що стосується свого клінічного перебігу, хвороба Баттена породжує регресію розвитку, що характеризується втратою зору, порушенням когнітивних функцій, атаксією та навіть передчасною смертю.

Діагностика зазвичай ставиться в пізньому дитинстві або ранньому підлітковому віці, грунтуючись на клінічних результатах. Як правило, зоровий дефіцит є найбільш ранньою ознакою патології, і його можна запідозрити за допомогою очного огляду. Крім того, необхідне неврологічне та офтальмологічне дослідження, а також деякі лабораторні тести, такі як електроенцефалографія та генетичне дослідження.

В даний час не існує лікувального лікування хвороби Баттен. Терапевтичні втручання спрямовані на симптоматичне лікування та паліативну допомогу до настання смерті ураженої людини.

Характеристика хвороби Баттена

Хвороба Баттена - рідкісне захворювання генетичного походження, і, крім того, це медичний стан, який є частиною патологій, віднесених до лізосомальних порушень зберігання.

У випадку хвороби Баттена наявність генетичних відхилень змінює здатність клітин організму виводити речовини та відходи. Таким чином відбувається аномальне накопичення білків і ліпідів (жирових речовин).

При хворобі Баттен найбільш уражена область - нервова система і, точніше, мозок. Через це його ще називають ліопофусцинозом ювенільного цереоїдного нейрону.

Таким чином, таке поступове зберігання речовин спричинить серйозну шкоду функціонуванню та структурі клітин, що призводить до прогресуючого погіршення, характерного для хвороби Баттена.

Зокрема, перший опис цієї патології був зроблений в 1903 році британським лікарем-педіатром Фредеріком Баттен, від якого вона і названа. Крім того, це захворювання також відоме як Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Статистика

Хоча хвороба Баттена є одним із найпоширеніших видів нейронального цероїдного ліпофусцинозу, вона не має високої поширеності порівняно з іншими дегенеративними та / або неврологічними захворюваннями.

Захворювання типу нейронального ліпофусцинозу цероїдної залози показують приблизну поширеність у 1 випадку на 100 000 людей у ​​загальній популяції. Крім того, хоча не було виявлено відмінностей, пов’язаних із статтю, це більш поширене захворювання у фінських регіонах, де його поширеність сягає цифри 1 випадок на 12 500 осіб.

У Сполучених Штатах поширеність хвороби Баттена та інших супутніх розладів було щонайменше у 3 випадках на 100 000 народжених.

Зокрема, хвороба Баттена входить до набору 6 800 рідкісних захворювань, які вражають 30 мільйонів людей, тобто майже 1 з 10 американців.

Ознаки та симптоми

Як ми вже вказували, хвороба Баттена по суті вражає нервову систему, тому найбільш характерні та часті ознаки та симптоми цієї патології пов'язані з неврологічною зоною.

Клінічна картина хвороби Баттена відзначається прогресивним погіршенням різних можливостей: зору, пізнання, моторики тощо.

Перші ознаки та симптоми зазвичай проявляються тонко, особливо у віці від 4 до 8-15 років, швидко прогресуючи до регресу розвитку.

Таким чином, деякі найпоширеніші клінічні результати включають:

Прогресуюча втрата зору

Прогресуюче порушення зорової здатності є одним з найбільш ранніх симптомів хвороби Баттена. Зазвичай це починається протягом перших років життя, і приблизно до 10 років уражені люди частково або повністю сліпі.

Таким чином, протягом очного та зорового переродження трапляються різні патології та медичні стани, серед яких можна виділити:

- дегенерація макули : ця патологія вражає макулу, очну область, розташовану в сітківці. Зокрема, ця структура відповідає за контроль центрального зору, тобто такого, що дозволяє нам сприймати деталі чітко. Таким чином, дегенерація впливає на клітини цього, викликаючи їх пошкодження та / або руйнування і, отже, прогресуюче погіршення зору.

- Оптична атрофія : цей стан здоров'я стосується прогресуючого погіршення або наявності уражень зорового нерва. Це відповідає за передачу зорової інформації з окулярних ділянок до нервової системи, тому це важливо для ефективної зорової здатності.

- Пігментна ретиніт : ця патологія характеризується наявністю і скупченням темних відкладень на сітківці. Таким чином, деякі із симптомів, які він викликає, - це зниження зору в умовах слабкої освітленості, при бічному та центральному зорі.

Судомні епізоди

В інших випадках перші симптоми захворювання стають помітними через подання періодичних судомних епізодів.

Міжнародна ліга проти епілепсії та Міжнародне бюро епілепсії визначають напади як перехідну подію ознак та / або симптомів через аномальну, надмірну або несинхронну нейронну активність.

Крім того, ми можемо виділити два основні типи кризи:

- Осередкові судоми: епілептичні події є продуктом аномальної активності в одній конкретній області мозку, яка може відбуватися з втратою свідомості або без неї, супроводжуючись швидкими, ритмічними та мимовільними рухами різних ділянок тіла.

- Генералізовані судоми: генералізовані судоми - це такі випадки, коли епілептична подія, продукт аномальної нейронної активності, вплине на всю або значну частину областей мозку. Крім того, в межах них можна виділити інші типи:

• Криза відсутності : при такому типі події людина, яка страждає на неї, постає фіксованим поглядом або тонкими рухами, такими як моргання. Коли вони трапляються групами і поспіль, вони можуть спричинити втрату свідомості. Вони мають тенденцію зустрічатися у більшій частці у дітей.
• Тонічні припадки : Тонічні події характеризуються розвитком великої жорсткості м’язів, особливо в області спини, рук і ніг. У багатьох випадках вони викликають падіння на землю.
• Атонічні припадки: Атонічні напади призводять до втрати контролю над м’язами, тому це може спричинити падіння.
• Клонічні судоми : клонічні події характеризуються наявністю ритмічних, повторюваних та / або ривкових м’язових рухів. Клонічні судоми зазвичай вражають шию, обличчя та руки.
• Міоклонічні напади : Міоклонічні напади або події розвиваються як раптові, сильні ривки в руках і ногах.
• Тонічно-клонічні припадки: тонічно-клонічні події, раніше загалом відомі як епілептичні припадки, можуть спричинити втрату свідомості, жорсткість м’язів, тремор, втрату контролю сфінктера тощо. Тонічно-клонічні напади - найсерйозніший тип епілептичної події.

Когнітивний дефіцит

Нагромадження жирових речовин у ділянках мозку та наявність періодичних судомних епізодів викликає важливу неврологічну афектацію.

У багатьох постраждалих від перших моментів може спостерігатися регресія раніше набутих і розвинених можливостей, тому ці симптоми зазвичай відносять до когнітивних порушень.

Легке порушення когнітивних функцій може спричинити дефіцит пам’яті, мови, порушення судження або мислення. Деякі з найпоширеніших симптомів легкого когнітивного порушення - це труднощі з запам'ятовуванням імен людей, втрата нитки розмови або значна схильність втрачати речі. Однак вони можуть виконувати всі заходи свого повсякденного життя з різним ступенем ефективності.

З іншого боку, коли захворювання прогресує і досягається ступінь серйозних порушень, на когнітивному рівні страждають більшість функцій: пам'ять, навчання, мова, орієнтація, швидкість обробки тощо.

Крім того, це погіршення, як правило, супроводжується деякими змінами поведінки та змінами особистості, в основному пов'язаними з настроєм, тривожністю або психотичними епізодами.

Психомоторний розлад

Останні дослідження показали, що причиною більшості випадків хвороби Баттен є наявність різних мутацій (перебоїв або змін) гена CLN3, розташованих на хромосомі 16.

Зокрема, цей ген відповідає за кодування білка під назвою CLN3, який знаходиться в клітинних мембранах, особливо в лізосомах (центри переробки) та ендосомах (органелах транспортерів).

Хоча специфічна функція цього білка точно не відома, хвороба Баттена пов'язана з патологічним накопиченням жирової речовини в тканинах організму, особливо ділянках нервової системи.

Зокрема, речовина, яка масово зберігається, відоме під назвою ліпофусцин, тип ліпопігменту, що складається з білків і жирових речовин. Ці типи речовин зазвичай містяться в тканинах, таких як мозок, очі або шкіра.

Як наслідок, високий вміст цієї відпрацьованої речовини призведе до розвитку важливих клітинних уражень на уражених ділянках і, отже, до розвитку дегенерації, характерної для хвороби Баттена.

Крім того, нещодавні дослідження також встигли визначити закономірність спадковості, пов’язану з хворобою Баттена. Ця патологія має аутосомно-рецесивну генетичну картину, тому вона передається у спадок, якщо у постраждалої людини є дві копії зміненого гена.

Якщо людина успадковує одну копію гена, вони зазвичай не виявляють ознак і симптомів, отже, у них не розвивається хвороба Баттена.

Діагноз

Діагноз хвороби Баттена зазвичай ставлять у дитячому віці, наявність клінічних ознак та симптомів, сумісних з цією патологією, обумовлює необхідність використання різних діагностичних підходів:

- Фізична розвідка.

- Неврологічне обстеження.

- Офтальмологічне дослідження.

- аналіз крові.

- Аналіз сечі.

- Біопсія нервової або шкірної тканини.

- Електроенцефалографія.

- Генетичне дослідження.

На додаток до цього стану, коли батьки знають, що вони мають генетичне навантаження, сумісне з хворобою Баттена, пренатальний діагноз може бути поставлений за допомогою таких тестів, як амніоцентез або відбір ворсин хоріона.

Лікування

Лікування хвороби Баттена не існує, оскільки це хронічний і небезпечний для життя стан.

Хоча є деякі симптоми, які можна контролювати або повернути назад, наприклад, судоми, інші медичні проблеми неминучі, наприклад, неврологічна дегенерація.

Терапевтичні втручання зосереджуються на паліативній допомозі, фізіотерапії, нейропсихології та трудотерапії з метою підвищення якості життя та часу виживання постраждалої людини.

Список літератури

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Пізній інфантильний цероїдний нейрональний ліпофусциноз. Звіт про справу. Медичний літопис, 256-261.
2. BBDF. (2016). Ген хвороби неповнолітніх Баттен. Отримано від фонду «За межами Баттена».
3. БДСРА. (2016). Хвороба Баттена. Отримано від Асоціації підтримки та дослідження хвороб Баттена.
4. Клініка Клівленда. (2016). Хвороба Баттена. Отримано з клініки Клівленда.
5. Марк Рівас, Ф. (2008). Ювенільна форма нейронального цероїдного ліпофусцинозу (хвороба Баттена). Мед Клін (Бар), 676-679.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Лист факту хвороби Баттена. Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
7. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Хвороба Баттена. Отримано з генетики довідника.
8. НОРД. (2007). Хвороба Баттена. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.