ІДІОПАТИЧНА ЕПІЛЕПСІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Ідіопатична епілепсія або первинний типу епілепсії генетичного походження , переважно , в яких напади, але не неврологічні розлади або структурні пошкодження спостерігаються в головному мозку.

Епілепсія - це неврологічне захворювання, яке відрізняється епізодами сильного збільшення збудження нейронів. Вони виробляють судоми, також відомі як епілептичні припадки. Під час цих нападів у пацієнтів можуть спостерігатися судоми, сплутаність свідомості та зміна свідомості.

Епілепсія - найпоширеніше неврологічне захворювання. У розвинених країнах його поширеність становить приблизно 0,2%, тоді як у країнах, що розвиваються, її частота ще більша.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, ідіопатична епілепсія є найпоширенішим типом епілепсії, яка вражає 60% хворих на епілепсію. Характерним для цього стану є те, що він не має ідентифікованої причини, на відміну від вторинної або симптоматичної епілепсії.

Однак у дитячій популяції здається, що вона становить 30% усіх дитячих епілепсій, хоча відсоток залежить від дослідників.

Епілептичні синдроми, що входять до складу ідіопатичної епілепсії, - це генетично успадковані епілепсії із залученням декількох різних генів, які на сьогодні ще не були детально визначені. Також включаються рідкісні епілепсії, в яких бере участь один ген, а епілепсія є єдиною або переважаючою ознакою.

Оскільки точна причина ще не відома, ідіопатичну епілепсію неможливо запобігти. Однак виявляється, що багато випадків вирішуються самі собою. Таким чином, епілептичні припадки проявляються в дитячому віці, але потім зникають у міру їх розвитку.

Для його лікування зазвичай вибирають протиепілептичні препарати.

Види ідіопатичної епілепсії

Існує два основних типи ідіопатичної епілепсії, генералізована і цілеспрямована або часткова. Основна відмінність між ними - тип вилучення.

Узагальнено, зміни в електричній активності мозку займають весь мозок; тоді як у фокусі змінена активність зосереджена у певній області (принаймні, більшу частину часу).

Однак слід зазначити, що ця відмінність є фізіологічно відносною. Це тому, що деякі ідіопатичні епілепсії, які вважаються осередковими, можуть мати загальні фізіологічні зміни, але це важко визначити.

Узагальнено

Узагальнена ідіопатична епілепсія - це та, яка найчастіше з’являється в літературі, оскільки, здається, це найпоширеніша форма цього типу епілепсії. Цей тип становить близько 40% усіх форм епілепсії до віку 40 років.

Часто є сімейна історія асоційованої епілепсії і вона, як правило, з’являється в дитинстві або підлітковому віці.

На ЕЕГ (тест, який вимірює електричні імпульси в головному мозку), ці пацієнти можуть мати епілептичні розряди, що впливають на кілька ділянок мозку.

У пацієнтів із цим станом можуть розвиватися різні підтипи генералізованих припадків. Наприклад, генералізовані тонічні клонічні напади (це можна підрозділити на "випадкову гран-маль" або "неспання гран-маль"), дитячі прогули, прогули неповнолітніх або міоклонічну епілепсію для неповнолітніх.

Цільова або часткова

Його ще називають доброякісною осередковою епілепсією. Найпоширенішою цілеспрямованою ідіопатичною епілепсією є доброякісна часткова епілепсія з центрально-часовими шипами. Він також відомий як роландська епілепсія, оскільки при обстеженні цих пацієнтів за допомогою електроенцефалограми спостерігаються пароксизми, пов’язані з областю мозку, що називається тріщиною Роландо.

З іншого боку, існує ряд рідкісних часткових ідіопатичних епілепсій та синдромів, які мають генетичні причини.

Причини

Точний механізм, за допомогою якого розвивається цей тип епілепсії, точно не відомий, але, здається, все вказує на те, що його причини є генетичними.

Це не означає, що ідіопатична епілепсія успадковується сама по собі, але, можливо, те, що успадковується, є схильністю або сприйнятливістю до її розвитку. Ця схильність може бути успадкована від одного або обох батьків і виникає через певну генетичну модифікацію до народження постраждалої людини.

Ця генетична схильність страждати на епілепсію може бути пов'язана з існуванням низького порогу припадків. Цей поріг є частиною нашого генетичного складу і може передаватися від батьків до дитини, і це наш індивідуальний рівень стійкості до епілептичних припадків або електричних перепадів мозку.

У когось є потенціал до судом, хоча деякі люди схильні до інших. Люди з низькими порогами припадків частіше починають мати епілептичні припадки, ніж інші з більш високими порогами.

Однак тут важливо зауважити, що наявність судоми не обов'язково означає наявність епілепсії.

Можливим генетичним локусом ювенільної міоклонічної епілепсії (підтипу ідіопатичної епілепсії) буде 6p21.2 в гені EJM1, 8q24 для ідіопатичної генералізованої епілепсії; і при доброякісних припадках новонароджених, 20q13.2 в гені EBN1.

У дослідженні в Кельнському університеті в Німеччині вони описують взаємозв'язок між ідіопатичною епілепсією та видаленням в області хромосоми 15. Цей регіон, як видається, пов'язаний із широким спектром неврологічних станів, таких як аутизм, шизофренія та розумова відсталість, ідіопатична епілепсія узагальнено найпоширеніші. Одним із залучених генів є CHRNA7, який, здається, бере участь у регуляції нейрональних синапсів.

Симптоми

Ідіопатична епілепсія, як і багато видів епілепсії, пов'язана з дещо незвичною активністю ЕЕГ та раптовим початком епілептичних припадків. Ні рухових наслідків, ні когнітивних здібностей, ні інтелекту. Насправді багато випадків ідіопатичної епілепсії передаються спонтанно.

Під час судом у пацієнтів з ідіопатичною епілепсією можуть виникати різні види судом:

- Міоклонічні припадки: вони раптові, дуже короткої тривалості і характеризуються струшуванням кінцівок.

- Криза відсутності: вони відрізняються втратою свідомості, нерухомим поглядом і відсутністю реакції на подразники.

- тонічно-клонічний (або гран маль) криз : характеризується раптовою втратою свідомості, жорсткістю тіла (тонічна фаза) і потім ритмічними ривками (клонічна фаза). Губи набувають синюватого кольору, може спостерігатися припікання внутрішньої частини рота і язика, нетримання сечі.

Однак симптоми дещо відрізняються залежно від точного синдрому, про який ми говоримо. Вони більш докладно описані в наступному розділі.

Супутні стани та синдроми

Існує велика різноманітність епілептичних станів, які належать до категорії ідіопатичної епілепсії. Для кращого опису кожного з них синдроми класифікували відповідно до того, є вони генералізованими чи частковими.

Узагальнені ідіопатичні епілептичні синдроми

У всіх, як правило, відсутність нервово-психічних розладів, частий сімейний анамнез з фебрильними судомами та / або епілепсією. Окрім електроенцефалографії (ЕЕГ) з нормальною базовою активністю, але з двосторонніми шипковохвильовими комплексами (POC).

Відсутність епілепсії (AE)

Це стан, що з’являється у віці від 3 років до статевого дозрівання. Він виділяється щоденними кризами, які починаються і закінчуються різко, в яких відбувається коротка зміна свідомості. ЕЕГ відображає швидкі генералізовані шиповидні розряди.

Відсутність епілепсії зазвичай зникає спонтанно, і в 80% випадків її ефективно лікують протиепілептичними препаратами.

Він також може з'являтися у віці від 10 до 17 років і називається епілепсією для неповнолітніх. Нієто Баррера, Фернандес Менсак і Нієто Хіменес (2008) свідчать, що 11,5% випадків мають сімейну історію епілепсії. Судоми виникають легше, якщо хворий спить менше, ніж слід або при гіпервентиляції.

Ювенільна міоклонічна епілепсія

Також називається хворобою Янца (JME), вона становить від 5 до 10% усіх епілепсій. Її перебіг зазвичай доброякісний, не впливаючи на розумові здібності.

Для нього характерні раптові поштовхи, які можуть вражати переважно верхні кінцівки, але й нижні. Зазвичай вони не впливають на обличчя. Вони часто виникають при пробудженні, хоча позбавлення сну та вживання алкоголю також полегшують це.

Він вражає обидві статі і з’являється між 8 і 26 роками. Оскільки це повторюється в сім'ях у 25% випадків, цей стан, здається, пов'язаний з генетичними факторами. Зокрема, він був пов'язаний з маркером, розташованим на хромосомі 6p.

Епілепсія хвороби великого пробудження (GMD)

Також називається "епілепсія з генералізованими тонічно-клонічними припадками", вона переважно чоловічої статі і починається у віці від 9 до 18 років. 15% цих пацієнтів мають чітку сімейну історію епілепсії.

Їх припадки тривають приблизно від 30 до 60 секунд. Вони починаються з жорсткості, потім клонічних поштовхів усіх кінцівок, що супроводжуються нерегулярним диханням і гартальними шумами. Уражена людина може в цей період вкусити язик або внутрішню частину рота і навіть втратити контроль над сфінктерами.

На щастя, напади зустрічаються не дуже часто: порушенням сну, стресом та алкоголем є чинниками ризику.

Часткові ідіопатичні епілептичні синдроми

Ці синдроми мають спільне те, що вони визначаються генетично, відсутність неврологічних та психологічних змін; і хороша еволюція. Симптоми, частота припадків та порушення ЕЕГ сильно відрізняються.

Роландська епілепсія або доброякісна часткова епілепсія з центрально-скроневими шипами

Він характеризується тим, що з'являється виключно у другому дитячому віці (між 3 і 12 роками), за відсутності будь-якого ураження головного мозку. Судоми частково вражають мозок у 75% випадків і часто виникають під час сну (при засинанні, посеред ночі та після пробудження). Ці напади в основному вражають орофациальну моторну область. Однак ці кризи не повторюються після 12-річного віку.

Основна його причина - певна спадкова схильність. У більшості батьків та / або братів і сестер цих дітей в дитинстві були епілептичні напади.

Верховна або доброякісна ротаційна епілепсія

Він з’являється у віці від 8 до 17 років у дітей із сімейним анамнезом фебрильних судом. Судоми, як правило, при обертанні голови та очей на одну сторону.

Зазвичай це також супроводжується раптовим поворотом всього тіла хоча б на 180 градусів, і може бути, а може і не бути втрата свідомості. Зазвичай ці пацієнти добре реагують на протиепілептичні препарати.

Домінуюча вогнищева епілепсія зі змінними вогнищами

Судоми, як правило, з’являються протягом дня, і починаються близько 12 років. Зазвичай вони часткові (вражають конкретні ділянки мозку) і симптоми змінюються залежно від активних ділянок мозку.

Родинна осередкова епілепсія з слуховими симптомами

Вік настання коливається від 4 до 50 років, але зазвичай з'являється в підлітковому або ранньому віці. Він пов'язаний з молекулярним маркером на хромосомі 10q22-24.

Його назва пов’язана з тим, що основними її проявами є слухові симптоми. Тобто пацієнт чує нечіткі шуми, гудіння або дзвін. У деяких людей спостерігаються спотворення, такі як зміна гучності, складні звуки (вони чують конкретні голоси чи пісні).

Іноді вона супроводжується іктальною сприйнятливою афазією, тобто раптовою нездатністю зрозуміти мову. Цікаво, що деякі атаки з’являються після прослуховування звуку, наприклад дзвінок телефону. Її перебіг доброякісний і добре реагує на ліки (Ottman, 2007).

Лобова нічна аутосомно-домінантна епілепсія

Цей тип частіше зустрічається у жінок і з’являється вперше у віці 12 років. Він пов'язаний з мутацією 20q13.2, а судоми характеризуються задушливими відчуттями, епігастральним дискомфортом, страхом та повторюваними та неорганізованими рухами кінцівок вночі.

Сімейна епілепсія скроневої частки

Він починається у віці від 10 до 30 років і має аутосомно-домінантне успадкування. Вони асоціюються з певними місцями на хромосомах 4q, 18q, 1q і 12q.

Судоми супроводжуються відчуттям «дежавю», страхом, зоровими, слуховими та / або нюховими галюцинаціями.

Лікування

Як вже говорилося, багато ідіопатичних епілептичних синдромів є доброякісними. Тобто вони вирішуються самостійно в певному віці. Однак в інших умовах пацієнту може знадобитися все життя приймати протиепілептичні препарати.

Важливий належний відпочинок, обмеження споживання алкоголю та боротьба зі стресом; оскільки ці фактори легко викликають епілептичні припадки. Найбільш поширеним у цих випадках є використання протиепілептичних препаратів, які зазвичай дуже ефективні в боротьбі з нападами.

При епілепсії, яка генералізується протягом усієї електричної активності мозку, використовується вальпроат. За Ніето, Фернандесом і Нієто (2008); у жінок вона, як правило, переходить на ламотригін.

З іншого боку, якщо епілепсія вогнищева ідіопатична, рекомендується дочекатися другого або третього припадків. Пристосувати лікування до його частоти, графіку, характеристик або наслідків. Найбільш часто використовуються препарати - карбамазепін, оксакарбазепін, ламотригін, а також вальпроат.

Список літератури

1. Аркос-Бургос, О.М., Паласіос, LG, Санчес, Дж. Л. та Хіменес, І. (2000). Генетико-молекулярні аспекти сприйнятливості до розвитку ідіопатичної епілепсії. Преподобний Нейрол, 30 (2), 0173.
2. Причини епілепсії. (Березень 2016 р.). Отримано від Товариства епілепсії.
3. Діаз, А., Калле, П., Меза, М. і Треллес, Л. (1999). Ротаційна епілепсія: анатомоклінічна кореляція. Преподобний Пер. Нейрол. 5 (3): 114-6.
4. Роландська епілепсія. (sf). Отримано 24 листопада 2016 року з APICE (Андалузька асоціація епілепсії).
5. Центр здоров’я з епілепсією. (sf). Отримано 24 листопада 2016 року з WebMD.