ЛЕЙКОЕНЦЕФАЛОПАТІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ ТА ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA - 2025

Лейкоенцефалопатія це назва для будь-якого розладу , яке впливає на білу речовину мозку, незалежно від їх причин. Біла речовина, або біла речовина, є частиною центральної нервової системи, нервові клітини якої покриті речовиною під назвою мієлін.

Мієлін складається з шарів ліпопротеїнів, які сприяють передачі нервових імпульсів через нейрони. Тобто це змушує інформацію набагато швидше подорожувати через наш мозок.

Може статися, що внаслідок спадкових факторів мієлін, що розвинувся, починає вироджуватися (що називається лейкодистрофією). Тоді як ті стани, в яких виникають проблеми утворення мієліну, називаються демієлінізуючими захворюваннями.

Однак, незважаючи на досягнення науки, виявляється, що більше 50% пацієнтів із спадковою лейкоенцефалопатією залишаються недіагностованими. Саме тому зараз відкриваються нові типи та більш точні способи їх діагностики.

Лейкоенцефалопатії також можуть виникати з набутих причин, таких як інфекції, новоутворення або токсини; і може з’явитися в будь-який час життя, від неонатальних стадій до дорослого віку.

Незалежно від причини, це призводить до найрізноманітніших симптомів, таких як когнітивний дефіцит, судоми та атаксія. Крім того, вони можуть залишатися статичними, покращуватися з часом або поступово погіршуватися.

Щодо поширеності лейкоенцефалопатії, то через різні типи, до яких вона входить, вона ще не встановлена. Залежно від типу стану, який ми лікуємо, він може бути більш-менш частим. Хоча в цілому ці захворювання не дуже поширені.

Причини лейкоенцефалопатії

Оскільки лейкоенцефалопатії - це будь-який стан, при якому частина білої речовини уражена, набута або успадкована, причин дуже багато.

Крім того, існують різні типи енцефалопатій залежно від їх причин та особливостей ураження. Отже кожен причинний фактор породжує різний тип пошкодження білої речовини, що, як наслідок, викликає різні симптоми.

Є автори, які ділять причини лейкоенцефалопатій на 5 груп: неінфекційні запальні, інфекційні запальні, токсико-метаболічні, гіпоксичні ішемічні та травматичні (Van der Knaap & Valk, 2005).

Однак іноді певні захворювання не входять до конкретних категорій, оскільки можуть мати декілька різних причин одночасно.

Умови, які можуть викликати лейкоенцефалопатію, дуже різноманітні:

Генетична спадщина

Існує низка генетичних мутацій, які можуть бути успадковані від батьків до дітей і які сприяють розвитку лейкоенцефалопатій. Автосомно-домінантна церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CADASIL) може бути прикладом, оскільки вона виробляється за участю гена Notch3.

Є автори, які називають "лейкодистрофією" переродження білої речовини внаслідок генетичних факторів. Однак іноді відмінність того, які умови мають генетичні причини, і ті, що мають набуті причини, не є абсолютно зрозумілим. Насправді є умови, при яких захворювання може виникати з обох типів причин.

Вірус

Було встановлено, що лейкоенцефалопатії можуть розвинутися, якщо організм не в змозі боротися з певним вірусом, через порушення роботи або слабкість імунної системи.

Саме це відбувається при прогресуючої мультифокальній лейкоенцефалопатії, яка з’являється через наявність вірусу JC. Також є випадки, коли вірус кору, як видається, є причиною погіршення білого речовини, наприклад, склерозуюча лейкоенцефалопатія Ван Богаерта.

Судинні проблеми

Деякі інсульти, гіпертонія або гіпоксія, ішемічна енцефалопатія (нестача кисню або кровотоку в мозку новонародженого), можуть вплинути на цілісність білої речовини мозку.

Отруєння, зловживання наркотиками чи наркотиками

Хіміотерапія

Хіміотерапевтичні методи лікування, такі як променева терапія, можуть викликати поступово зростаючі ураження білої речовини. Це: цисплатин, 5-фторурцил, 5-флораурацил, левамізол та Ара-С.

Загальні симптоми

- У дітей характерна закономірність розвитку вмінь та навичок. Він складається з періоду нормального розвитку з подальшим застоєм у здобутті навичок і, нарешті, зниженням чи регресією. Ще одна ознака полягає в тому, що це відбувається після травм, інфекцій або будь-яких пошкоджень мозку.

- Судоми або епілептичні приступи.

- Прогресивна спастичність, або все більш жорсткі та напружені м’язи.

- Атаксія або труднощі в координації рухів, які мають неврологічне походження.

- Відсутність рівноваги, що спричиняє проблеми з ходьбою.

- Когнітивний дефіцит або когнітивна повільність у процесах уваги, пам’яті та навчання.

- Зорові труднощі. Вони часто вражають рогівку, сітківку, кришталик або зоровий нерв.

- У деяких дітей з лейкоенцефалопатією окружність черепа більша за звичайну, щось називається макроцефалія.

- Послідовні епізоди інсульту або мозкового інсульту.

- Дратівливість.

Типи

Існує багато захворювань, які можна класифікувати під терміном лейкоенцефалопатія. Деякі з них:

Аутосомна церебральна артеріопатія або церебральна мікроангіопатія

Це вроджене захворювання, яке спричиняє багаторазові удари по мінорних артеріях, вражаючи частину білої речовини мозку. Перші симптоми з’являються приблизно в 20-річному віці і складаються з мігрені, психічних розладів і частих інсультів.

Лейкоенцефалопатія з білосніжною речовиною

Також називають інфантильною атаксією з гіпомієлінізацією центральної нервової системи (CACH). Це аутосомно-рецесивний спадковий стан. Це означає, що вона з’являється, коли обоє батьків передають дитині однакові генетичні мутації. Мутацію можна знайти в будь-якому з цих 5 генів: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 або EIF2B5.

Зазвичай його діагностують у дитинстві у віці від 2 до 6 років, хоча були випадки виникнення у дорослому віці.

Симптомами є мозочкова атаксія (втрата контролю м’язів через погіршення роботи мозочка), спастичність (аномальна напруга м’язів), епілепсія, блювота, кома, проблеми з рухом і навіть лихоманка.

Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія

Він з’являється у людей зі значними дефіцитами імунної системи, оскільки він не в змозі зупинити вірус JC. Його діяльність викликає велику кількість крихітних прогресуючих уражень, які викликають демієлінізацію мозку.

Як випливає з назви, симптоми проявляються прогресивно і складаються з когнітивних порушень, втрати зору через залучення потиличної частки (частини мозку, яка бере участь у зорі) та геміпарезу. Він також часто асоціюється з невритом зорового нерва.

Лейкоенцефалопатія з аксональними сфероїдами

Це спадковий стан, який виникає внаслідок мутацій гена CSF1R. Симптоми, пов’язані з нею, - тремор, судоми, ригідність, атаксия ходи, прогресуюче зниження пам'яті та виконавчих функцій та депресія.

Ван Богаерт склерозує лейкоенцефалопатію

Йдеться про демієлінізацію кори головного мозку, яка з’являється через кілька років після вірусу кору. Симптоми включають повільне, прогресуюче неврологічне погіршення, що призводить до проблем із очима, спастичності, зміни особистості, чутливості до світла та атаксії.

Токсична лейкоенцефалопатія

У цьому випадку втрата білої речовини відбувається через прийом всередину, інгаляції або внутрішньовенного введення певних препаратів чи лікарських засобів, а також впливу токсинів у навколишнє середовище або хіміотерапевтичного лікування.

Це також може з'явитися при отруєнні чадним газом, отруєнням етанолом, прийомом всередину метанолу, етилену або екстазі.

Симптоми залежать від кожної отрути, кількості отриманої речовини, часу впливу, історії хвороби та генетики. Як правило, вони мають тенденцію до уваги і пам'яті, проблеми з рівновагою, слабоумства і навіть смерті.

У багатьох із цих випадків наслідки можуть бути відмінені, коли отрута, яка спричиняє проблему, буде видалена.

Мегаенцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами

Це аутосомно-рецесивний генетичний стан, викликаний мутаціями генів MLC1 та HEPACAM. Він виділяється макроцефалією (надмірно розвинений череп) у молодому віці, прогресуючим розумовим та руховим погіршенням, судомами та атаксією.

Гіпертонічна лейкоенцефалопатія

Це переродження білої речовини внаслідок раптового підвищення артеріального тиску. Це викликає гострий сплутаний стан, крім головного болю, судом і блювоти. Кровотечі в сітківку ока є поширеними.

Його можна ефективно лікувати антигіпертензивними препаратами.

Синдром задньої оборотної лейкоенцефалопатії (RLS)

Симптоми, пов’язані з цим синдромом, - втрата зору, судоми, головні болі та сплутаність свідомості.

Це може спричинити найрізноманітніші причини, такі як злоякісна гіпертонія (дуже швидке і раптове підвищення артеріального тиску, системний червоний вовчак, еклампсія (судоми або кома у вагітних, пов'язані з гіпертонією) або певні медикаментозні методи лікування, які пригнічують активність імунної системи (наприклад, імунодепресивні препарати, такі як циклоспорин).

При скануванні мозку видно набряки, тобто незвичне скупчення рідини в тканинах.

Симптоми, як правило, згасають через деякий час, хоча проблеми із зором можуть бути постійними.

Діагностика лейкоенцефалопатії

Якщо виникають такі симптоми, як судоми, рухові труднощі або недостатня координація рухів, медичний працівник, швидше за все, вирішить провести сканування мозку.

Однією з найкращих нейровізуальних методів є магнітно-резонансна томографія, з якої можна отримати якісні зображення мозку завдяки впливу магнітних полів.

Якщо на цих зображеннях спостерігаються певні закономірності локалізованого пошкодження у білій речовині мозку, фахівець може зробити висновок про наявність лейкоенцефалопатії.

Доцільно провести офтальмологічне обстеження, оскільки, як кажуть, очі - це вікно до нашого мозку. Слід пам’ятати, що офтальмологічні порушення або зміни дуже часто зустрічаються у лейкоенцефалопатіях.

Також необхідно встановити неврологічне обстеження для виявлення наявності спастичності або надмірного напруги м’язів, також може виникнути гіпотонія (зовсім навпаки).

За певних умов, таких як прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія, може бути проведений аналіз спинномозкової рідини. Метод називається ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція), і його виконують для виявлення вірусу СК; що є причиною цього захворювання.

Лікування

Лікування буде зосереджено на основних причинах пошкодження білої речовини. Оскільки причини дуже різноманітні, різні методи лікування теж є.

Таким чином, якщо фактори, що спричинили захворювання, мають судинне походження або пов’язані з гіпертонією, тримати це в страху може бути дуже корисно.

Для лейкоенцефалопатій, спричинених імунодефіцитом, лікування буде орієнтоване на те, щоб змінити цей стан, наприклад, використання антиретровірусних препаратів при ВІЛ.

Якщо ж, навпаки, це пов’язано з впливом токсинів, ліків або ліків; найкращий спосіб відновлення - припинити контакт з цими речовинами.

Також рекомендується доповнити лікування причин лейкоенцефалопатії іншими симптомами, які полегшують наявні пошкодження. Тобто нейропсихологічна реабілітація для роботи над когнітивними порушеннями, психологічна допомога допомогти пацієнту емоційно впоратися зі своєю ситуацією, фізична підготовка для поліпшення м’язового тонусу тощо.

Якщо лейкоенцефалопатія з’явиться через спадкових генетичних мутацій, лікування буде зосереджено на попередженні прогресування захворювання, поліпшенні якості життя людини та інших профілактичних методах.

Формою профілактики може бути проведення генетичного тесту, якщо інші родичі перенесли будь-яке з цих станів. Щоб перевірити, чи є ви носієм будь-яких генетичних порушень, пов’язаних з лейкоенцефалопатіями, які можуть передаватися майбутнім дітям.

Список літератури

1. Дебора, Л. &. (2012 р.). Клінічний підхід до лейкоенцефалопатій. Семінари з неврології, 32 (1): 29-33.
2. Диференціальний діагноз МС (II). (13 червня 2013 р.). Отримано з Empapers.
3. Гіпертонічна лейкоенцефалопатія. (sf). Отримано 26 жовтня 2016 року з Вікіпедії.
4. Лейкоенцефалопатія. (sf). Отримано 26 жовтня 2016 року з Вікіпедії.
5. Marjo S. van der Knaap та Jaap Valk, ред. (2005). Магнітний резонанс мієлінізації та мієлінових розладів, 3-е видання. Нью-Йорк: Спрінгер.
6. Питання виживання: лейкоенцефалопатія. (17 квітня 2011 р.). Отримано з ресурсного центру Ped-Onc.