СИНДРОМ ГОЛДЕНГАРА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA - 2025

Синдром Гольденхара є одним з найбільш поширених черепно - лицьових вад розвитку. На клінічному рівні ця патологія характеризується розвитком і представленням тріади передсердної, очної та хребетної змін.

Це також може спричинити інші види вторинних патологій, такі як серцеві, сечостатеві, трахеолегеневі ускладнення, інтелектуальна інвалідність та затримка піскомоторного розвитку.

Конкретна причина синдрому Голденхара на даний момент не відома, однак вона була пов'язана з факторами, пов'язаними з внутрішньоутробною травмою, впливом факторів навколишнього середовища, генетичними змінами, серед інших.

Що стосується діагнозу, то його можна проводити на внутрішньоутробному етапі шляхом раннього та трансвагінального УЗД, тоді як у неонатальній фазі клінічне оцінювання та різні лабораторні дослідження використовуються переважно за допомогою офтальмологічного, слухового чи неврологічного дослідження.

Нарешті, лікування синдрому Голденхара на ранніх стадіях зазвичай зосереджено на життєзабезпечуючих медичних втручаннях. На пізніх стадіях вона базується на виправленні черепно-лицьових вад розвитку та інших медичних ускладнень за участю багатодисциплінарної команди.

Ця патологія тягне за собою важливі естетичні та функціональні ускладнення. Хоча постраждалі досягають оптимальної якості життя, за допомогою функціонального спілкування та адекватного соціального розвитку.

Історія

Цю патологію спочатку описав Фон Арльт у 1941 р. Однак, лише в 1952 році Голдхан відніс її як самостійну патологію через клінічний опис трьох нових випадків.

Нарешті, Голін та його команда (1990) остаточно визначили синдром Голденхара як тип око-передсердно-хребетної дисплазії.

Особливості синдрому Голденгара

Синдром Голденхара - це патологія, яка характеризується широкою групою черепно-лицьових вад розвитку та деформацій, невідомої етіології та вродженого чи внутрішньоутробного походження.

Крім того, різні автори класифікують синдром Голденхара як поліформативну патологію, тобто групування аномалій та змін з патогенним відношенням один до одного, але не представляючи інваріантної послідовності у всіх випадках.

Зокрема, при цій патології спостерігається ненормальний або дефектний розвиток тих анатомічних структур, які виникають під час ембріонального розвитку першої та другої брахіальної дуги.

Берегові дуги - це ембріональні структури, завдяки яким під час внутрішньоутробного розвитку виводяться найрізноманітніші компоненти, органи, тканини та структури.

Можна виділити шість брахіальних дуг, що спричинить різні структури, що складають голову і шию, а саме нижньощелепну будову, трійчастий нерв, лицьовий нерв, м’язову структуру обличчя, глософарингеальний нерв, різні м'язові компоненти глотка, стравохід тощо.

Під час вагітності захворюваність різними патологічними факторами може призвести до дефектного розвитку цих ембріональних компонентів, викликаючи краніо-лицьові та хребетні пороки, характерні для синдрому Голдханхара.

Це часта патологія?

Синдром Голденхара вважається рідкісним або рідкісним захворюванням з спорадичною появою. Однак у межах розладів, що виникають при черепно-лицьових вадах, це другий за поширеністю розлад.

Хоча статистичних даних про цю патологію немає в достатній кількості, за оцінками, вона представляє собою частоту захворювань, близьку до 1 випадку на 3500-5 600 новонароджених.

Крім того, це захворювання присутнє з народження, внаслідок вродженої природи, і частіше зустрічається у чоловіків.

Швидкість презентації, пов’язана із сексом, становить 3: 2, зі значним схильністю до чоловіків.

Симптоми

В основному завдяки симптоматичній складності синдром Голденхара представляє широко неоднорідний клінічний перебіг.

Тому вираженість цієї патології сильно відрізняється серед уражених, що характеризується наявністю легких або ледь очевидних проявів, складним та серйозним медичним станом.

Синдром Голденхара характеризується розвитком вад розвитку і відхилень на краніо-лицьовому рівні. Вони переважно впливають в односторонньому порядку, у більшій пропорції до потрібної ділянки поверхні тіла.

Нижче ми опишемо деякі найпоширеніші клінічні прояви у людей із синдромом Голденхара:

Черепно-лицьові зміни

Взагалі зміни, які з'являються в цій області, принципово пов'язані з черепно-лицьовою мікросомією. Тобто, з широким набором відхилень, які впливають на формування черепа та обличчя, і принципово характеризуються асиметрією та зміною розмірів їх структур.

Крім того, з'являються й інші види проявів, такі як:

- Біфідний череп : під цим терміном розуміється наявність дефектів закриття нервової трубки, ембріональної структури, що призведе до утворення різних структур мозку, хребта та черепа. У цьому випадку в структурі черепної кістки може спостерігатися тріщина, що може призвести до опромінення менінгеальної або нервової тканини.

- Мікроцефалія : цей термін позначає аномальний розвиток черепної структури на глобальному рівні, представляючи розмір або краніальний периметр менший, ніж очікувалося для статі та хронологічної вікової групи постраждалої людини.

- Доліхоцефалія : у деяких пацієнтів також можна виявити витягнуту і вузьку черепну конфігурацію, ніж зазвичай.

- Плагіоцефалія : також можна спостерігати в деяких випадках аномальне сплющення задньої ділянки черепа, особливо структур, розташованих з правого боку. Крім того, можливо, що розвинеться зміщення решти конструкцій у напрямку до її передньої частини.

- Гіпоплазія нижньої щелепи : істотно уражена структура нижньої щелепи, розвивається неповно або частково і призводить до інших типів оральних та лицьових змін.

- Гіпоплазія лицьового м’яза: лицьовий м’яз необхідний для контролю експресії та різних рухових дій, пов’язаних із спілкуванням, їжею або морганням. Особи, які страждають на синдром Голденхара, можуть розвинути його частково, так що добра частина їх функцій може бути серйозно порушена і постраждала.

Розлади вуха

Наявність відхилень, пов’язаних зі структурою вух і слуховою функцією, є ще однією з характерних особливостей синдрому Голденхара:

- Анотія та мікротія : одним із центральних знахідок цієї патології є повна відсутність розвитку вух (анотія) або їх часткове та дефектне розвиток (мікротія), що характеризується наявністю зіпсованого шкірного відростка.

- Асиметрія вушного каналу : звичайні структури, що розвиваються у вухах, роблять це несиметрично в кожній з них.

- Дефіцит слуху : структурні та анатомічні зміни погіршують гостроту слуху у більшості постраждалих, тому можна виявити розвиток двосторонньої глухоти.

Офтальмологічні зміни

Окрім описаних вище патологій, очі - це ще одна з областей обличчя, які уражені в клінічному перебігу синдрому Голденхара:

- Анофтальмія та мікрофтальмія : також нерідкі випадки повної відсутності розвитку обох або одного з очних яблук (анофтальмія). Також вони можуть розвиватися при аномально малому обсязі (мікрофтальмія).

- Очна асиметрія : зазвичай структура очних розеток і очей зазвичай відрізняється з обох сторін.

- Ністагм : можуть з’являтися ненормальні рухи очей, що характеризуються мимовільними і швидкими спазмами.

- Колобоми : цей термін відноситься до очної патології, яка характеризується отвором або щілиною в райдужній оболонці.

- Новоутворення : також можливо, що пухлинні маси розвиваються на очному рівні, що суттєво впливає на функціональність та зорову ефективність.

Розлади рота

- Макрогтомія : незважаючи на те, що нижньощелепна структура може розвиватися частково, у осіб, уражених цією патологією, можна виявити перебільшений розвиток ротової порожнини.

- Витіснення слинних залоз : залози, відповідальні за вироблення слини, а отже, і для постійної гідратації ротових структур, можуть бути переміщені в бік інших областей, що перешкоджають їх ефективному функціонуванню.

- Гіпоплазія піднебіння : піднебіння, як правило, є однією з найбільш уражених структур, представляючи неповний розвиток, що характеризується наявністю тріщин або свищів.

- Пороки зубів : організація зубів зазвичай погана, в багатьох випадках це може ускладнити артикуляцію мови або навіть їсти.

Розлади хребців та опорно-рухового апарату

Кісткова та м'язова структура решти тіла також можуть бути змінені в клінічному перебігу синдрому Голденхара. Деякі з найбільш поширених патологій включають:

- Сколіоз : відхилення та викривлення кісткової структури хребта.

- Спінальне зрощення або гіпоплазія : кістково-м'язова структура, що оточує хребет, зазвичай розвивається частково або неповно, викликаючи важливі ускладнення, пов'язані з стоянням і ходьбою.

- клишоногість : деформація стопи може з’явитися, що характеризується патологічним поворотом підошви та кінчика стопи до внутрішньої сторони ніг, у поперечній площині.

Причини

Як ми зазначали в первинному описі, точної причини або причини цього типу черепно-лицьової мальформації ще не виявлено.

У медичній літературі йдеться про наявність факторів, пов’язаних із впливом патологічних факторів навколишнього середовища, травм та внутрішньоутробних перебоїв крові або генетичних змін.

Такі автори, як Lacombe (2005), пов'язують цю патологію з різними станами:

- Дефектний розвиток мезодерми, ембріональної структури.

- Поступ хімічних речовин, таких як наркотики та наркотики (ретиноева кислота, кокаїн, тамоксифен тощо).

- вплив факторів навколишнього середовища, таких як гербіциди або інсектициди.

- Розвиток гестаційного діабету та інших видів патологій.

Діагноз

Під час ембріональної або внутрішньоутробної стадії вже можна виявити наявність даної патології, головним чином за допомогою ультразвукового дослідження гестаційного контролю.

У разі виникнення клінічної підозри також можливе використання трансвагінального УЗД, ефективність якого може надати більш чіткі дані про фізичні вади розвитку.

У неонатальній фазі зазвичай використовують магнітно-резонансну томографію або комп'ютерну томографію для підтвердження черепно-лицьових та опорно-рухових змін.

Крім того, важливо детально оцінити всі оральні та офтальмологічні розлади тощо, щоб розробити найкраще можливе медичне втручання.

Лікування

Хоча лікування синдрому Голденхара не існує, для поліпшення симптомів та медикаментозних ускладнень можна використовувати ряд медичних підходів.

Як правило, після народження всі втручання орієнтовані на заходи підтримки та контроль виживання ураженої людини, контроль їжі, дихання, симптомів тощо.

Згодом, після того, як всі індивідуальні клінічні характеристики будуть оцінені та оцінені, розробляється багатопрофільне медичне втручання при співпраці фахівців з різних областей: пластичної, щелепно-лицьової, ортопедичної хірургії, офтальмологів, стоматологів тощо.

Усі втручання в основному зосереджені на виправленні черепно-лицьових аномалій на естетичному та функціональному рівні.

Список літератури

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Аудіологічний профіль осіб із синдромом Голденхара. Преподобний Брас Оториноларингол, 645-9.
2. Куеста-Морено, В., Туеста-Да Крус, О. та Сільва-Альбізурі, C. (2013). Багатодисциплінарне лікування синдрому Голденгара. Звіт про справу. Преподобний стоматол. Гередіана, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Окулоартикуловертебральна дисплазія або синдром Гольденхара.
   багатодисциплінарне дослідження клінічного випадку. Преподобна Кубана Офтальмол, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Синдром Гольдернхара, пов’язаний із вагітністю. Преподобний Чіл Обштет Гінеколь, 464-466.
5. Кершенович Сефчович, Р., Гаррідо Гарсія, Л., Бурак Калик, А. (сф). Синдром Голденгара: повідомлення про випадок. Медичний закон, 2007р.
6. Lacombe, D. (nd). Синдром Голденхара. Отриманий від Орфанета.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Синдром Голденгара. Внутрішньоутробні прояви і після народження. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (sf). золотиста хвороба. Отриманий від генетичних та рідкісних захворювань.
9. НОРД. (2016). Окуло-аурікуло-вертебральний спектр. Отримано від Натіональної організації з рідкісних розладів.
10. Сетхі, Р., Сетфі, А., Локвані, П., і Шалваде, М. (2015). Синдром Голденхара. аполомедицина, 60-70.