- Яка його поширеність?
- Симптоми
- Вогнетривка сидеробластична анемія
- Вакуолізація попередників кісткового мозку
- Екзокринна дисфункція підшлункової залози
- Діагноз
- Лікування
- Прогноз
- Бібліографія
Синдром Пірсона є мітохондріальних типом хвороби , яка впливає на весь організм, тобто його участь є багатоступеневою системою. Його початок відбувається в дитячому віці і відбувається через делецію мітохондріальної ДНК.
Цей синдром вперше описав у 1979 році Говард Пірсон, педіатр, що спеціалізується на гематології. Через десятиліття були виявлені делеції ДНК мітохондрій, які викликають цей синдром.
Ця мультисистемна хвороба викликана порушенням окисного фосфорилювання, що є метаболічним процесом, за допомогою якого енергія, що виділяється при окисленні поживних речовин, використовується для отримання трифосфату аденозину (АТФ). Аномальність цього процесу обумовлена дублюванням мітохондріальної ДНК.
Незважаючи на те, що є мітохондріальною хворобою, тобто передається матір'ю, було зроблено висновок, що синдром Пірсона, як правило, носить спорадичний характер. Тому є делеції мітохондріальної ДНК і вони служать діагностичними критеріями, але випадковий розподіл ДНК цього типу змушує нормальні клітини та інші з мутаціями сходитися.
Цей факт, званий гетероплазмою, який виникає, коли у людини є суміш різних мітохондрій популяцій, є причиною великої варіативності клінічної експресії захворювання.
Цей термін позначає той факт, що, незважаючи на відповідь на один і той же діагноз, у різних осіб будуть проявлятися різні симптоми, а також різний рівень афекту.
Яка його поширеність?
Оскільки це рідкісне захворювання, воно вражає меншість населення. За даними Європейського порталу рідкісних хвороб, Орфанета, синдром Пірсона має поширеність <1/1 000 000.
Крім того, він додає, що описано не більше 60 випадків. Тип успадкування, який передає синдром Пірсона, оскільки він не пов’язаний із сексом, впливає і на хлопчиків і на дівчат однаково.
Симптоми
Початок синдрому Пірсона знаходиться в інфантильній стадії, і є кілька описаних випадків, що стосуються новонароджених. Перші ознаки помітні в період лактації та до півроку життя.
Цей синдром представляє дуже різноманітну картину з різними умовами. Є три характеристики, які представляє кожен, хто страждає на синдром Пірсона, і вони такі:
Вогнетривка сидеробластична анемія
Він є найважливішим симптомом синдрому Пірсона і полягає в зміні синтезу гемоглобіну в попередниках кісткового мозку. Таким чином виробляються так звані кільцеві сидеробласти.
Для його лікування зручно контролювати анемію і, крім того, запобігати перевантаженню залізом.
Іноді ця анемія пов’язана з глибокою нейтропенією, яка полягає у зменшенні кількості нейтрофілів (загальновідомих як лейкоцити або білі клітини крові).
Також тромбоцитопенія; коли виникає аномальна гематологічна ситуація і кількість тромбоцитів нижче. Він виникає через руйнування еритроцитарної тканини в кістковому мозку.
Вакуолізація попередників кісткового мозку
Клітини, які є попередниками кісткового мозку, у разі синдрому Пірсона значно збільшуються в розмірах.
Екзокринна дисфункція підшлункової залози
Ця дисфункція - це нездатність екзокринної підшлункової залози нормально виконувати травні функції. Зазвичай це викликано раптовим зниженням секреції підшлункової залози.
Це тісно пов'язане з поганим травленням і, як наслідок, призводить до поганого засвоєння неперетравленої їжі, що часто призводить до неправильного харчування.
Існує велика мінливість у вираженні синдрому Пірсона через те, що патогенні клітини знаходяться разом із нормальними клітинами. Щоб людина представила патологічні прояви, йому належить накопичити достатню кількість мутованої ДНК.
Іноді і через різні органи та системи, на які постраждали, синдром Пірсона вважається складеним з "некогерентної" асоціації симптомів.
Діагноз
Зазвичай діагноз може бути поставлений на основі спостережуваних симптомів. Однак, як вказує Асоціація синдрому Пірсона, для висновку про діагноз цього синдрому необхідно провести різні тести та обстеження.
По-перше, при підозрі на мітохондріальний синдром може бути проведений профілактичний тест, щоб визначити найбільш поширені генетичні зміни в мітохондріальній ДНК.
Ще одним дуже важливим тестом на синдром Пірсона є біопсія м’язів, і якщо різні симптоми сходяться, це важливо. Цей тест складається з видалення невеликого зразка м’язової тканини, що підлягає дослідженню та аналізу. Це швидкий і малоінвазивний тест, він також не болючий.
Нейрорадиологія є корисною для діагностики цього синдрому, оскільки пропонує зображення стану мозку та наявність будь-якої патології. Завдяки лабораторним дослідженням буде виміряно рівень молочної кислоти та спинномозкової рідини, і таким чином можна буде встановити, чи реагують вони на середній рівень або якщо є якісь порушення.
Не в останню чергу проводяться тести, які аналізують активність ферментів.
У випадках, коли є серцеві симптоми або які зачіпають інші органи чи системи, такі як зір, будуть проведені відповідні тести, щоб застосувати необхідне лікування. Гастроентерологічні та харчові дослідження також можуть бути проведені, щоб перевірити, чи правильно відбувається засвоєння поживних речовин.
Лікування
На сьогоднішній день синдром Пірсона вимагає симптоматичного лікування. Тобто не існує терапії чи медикаментів, щоб вилікувати хворобу, а отже, лікування спрямоване на полегшення симптомів, які цей синдром викликає у людей, які страждають на нього.
Для цього і, в першу чергу, дуже важливо провести вичерпний аналіз, який надає дані про стан здоров'я неповнолітнього та які їх недоліки, щоб можна було найкращим чином сфокусувати лікування. Крім того, необхідні медичні огляди, щоб можна було перевірити еволюцію та перевірити, чи застосовується лікування.
Зазвичай лікування буде спрямоване на полегшення інфекційних епізодів та метаболічних проблем.
У випадках, коли анемія сильна, будуть призначені переливання крові. За певних випадків це лікування буде супроводжуватися терапією еритропоетином, яка полягає у застосуванні гормону, який сприятиме створенню еритроцитів, також відомих як еритроцити.
Також, якщо є якісь, будуть лікуватися ендокринні порушення або симптоми, які впливають на інші органи, про які не згадувалося в цьому розділі, і про які я вже згадував раніше, такі як зорова система, серце тощо.
Прогноз
На жаль, синдром Пірсона часто вбиває цих неповнолітніх до трирічного віку. Причини різноманітні, і серед них:
- Ризик сепсису - це масивна реакція організму на інфекційний процес.
- Метаболічні кризи з лактоацидозом або гепатоцелюлярною недостатністю.
Немає даних, які б нам розповідали про рівень виживання дітей, уражених цим синдромом. Але, якщо ці неповнолітні переживають симптоми, синдром Пірсона зникає через фенотипічну еволюцію, при цьому гематологічні симптоми зникають спонтанно.
Щодо неврологічних та міопатичних ознак, вони можуть збільшуватися або зникати. У деяких випадках синдром Пірсона призводить до іншого захворювання мітохондрій, синдрому Кірнса-Сейра.
Бібліографія
- McShane, MA (1991) Пірсоновий синдром та мітохондріальна енцефаломіопатія у пацієнта з делецією мтДНК. Відділення неврології, лікарня для хворих дітей, Queen Queen, Лондон.
- Синдром Кірнс-Сейра. Орфанет (2014).
- Синдром Пірсона Орфанет (2006).
- Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Сідеробластичні анемії (2001). Кафедра та кафедра внутрішньої медицини. UPV / EHU. Лікарня Cruces. Баракальдо.
- Мартін Ернандес, МТ Гарсія Сілва, П. Кіджада Фрейле, А. Мартінес де Арагон, А. Кабелло, М.А. Мартін. Синдроми Пірсона та Кірнса-Сейра: два мультисистемні мітохондріальні захворювання, зумовлені делеціями в мітохондріальній ДНК (2010).
- Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, синдром J. Pearson. Звіт про справу (2011 р.).