СИНДРОМ САЙКЕЛЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Секела є вродженим захворюванням характеризується наявністю карликовості і внутрішньоутробної затримки росту , який продовжує постнатальної. Цей синдром має аутосомно-рецесивне генетичне походження, пов'язане з різними специфічними мутаціями та різними варіантами патології, такими як ті, що розташовані на хромосомі 3, хромосомі 18 або 14.

З іншого боку, на клінічному рівні синдром Сайкеля відрізняється розвитком мікроцефалії, мікогнатії, низького зросту або певного вигляду обличчя (профіль птаха). Крім того, всі ці особливості часто супроводжуються сильною затримкою інтелектуального розвитку.

Що стосується діагнозу цієї патології, то її можна підтвердити під час вагітності, оскільки морфологічні особливості та патологія, пов’язана з внутрішньоутробним ростом, можна виявити за допомогою звичайного УЗД.

В даний час не існує ліків від синдрому Секеля, лікування, як правило, орієнтоване на генетичне дослідження та лікування медичних ускладнень шляхом мультидисциплінарного підходу.

Цю патологію спочатку описав Рудольф Вірхов у 1892 році; На підставі отриманих медичних висновків він дав йому назву «пташина карликовість». Однак лише 1960 р. Гелмон Секел описав остаточні клінічні особливості синдрому.

Характеристика синдрому Секеля

Синдром Секеля - рідкісне або рідкісне захворювання. Він характеризується патологічною затримкою росту плода під час вагітності, що призводить до розвитку зменшених розмірів тіла, мікроцефалії, розумової відсталості або відмітної зовнішності обличчя, що називається «пташина голова або профіль.

Через низьку поширеність синдром Сайкеля класифікується серед рідкісних захворювань або розладів, тобто тих, які вражають дуже малу групу людей у ​​загальній популяції, порівняно з іншими типами патологій.

Ознаки та симптоми

Центральним медичним висновком цієї патології є наявність аномально повільного розвитку росту плода під час стадії гестації.

Як ми вже вказували раніше, синдром Секеля входить до патологій, віднесених до карликових, при яких спостерігається значна затримка росту та кісткового віку.

Зазвичай уповільнений фізичний розвиток, як правило, продовжується після народження, на етапах новонароджених та немовлят, як наслідок, можуть розвиватися вторинні медичні ускладнення, такі, як описано нижче.

Мікроцефалія

Мікроцефалія - ​​це тип неврологічної патології, при якій основоположним клінічним висновком є ​​наявність аномально зменшеного окружності голови, тобто розмір голови ураженої людини менший, ніж очікувалося для їх статі та вікової групи.

Мікроцефалія може з’явитися як наслідок поганого розвитку черепних структур або через наявність аномального ритму росту.

Однак у випадку синдрому Секеля мікроцефалія є продуктом внутрішньоутробної затримки росту, таким чином, череп і мозок плода не ростуть зі швидкістю та відповідно до очікувань.

Хоча ступінь тяжкості медичних наслідків мікроцефалії є різною, загалом вона, як правило, супроводжується значними затримками розвитку, дефіцитом навчання, фізичними вадами, судомами.

Крім того, черепно-лицьова структура людей, уражених синдромом Секеля, зазвичай має інші характеристики, наприклад, краніосинтоз, тобто раннє закриття черепних швів.

Короткий ріст

Ще однією вагомою ознакою синдрому Секеля є наявність низького росту, в деяких випадках в медичній літературі їх називають карликовістю.

Затримка внутрішньоутробного росту призводить до наявності низької ваги при народженні, що супроводжується затримкою розвитку кісток або дозріванням.

Таким чином, під час постнатальної фази ці характеристики призводять до розвитку аномально низького росту та кінцівок.

Крім того, це також може призвести до розвитку інших типів скелетних патологій, таких як вивих радіації, дисплазія стегна, кіфосколіоз, клінофактилія або клишоногість.

Профіль птахів

Черепні та лицьові зміни надають людям, страждаючим синдромом Секеля, виразну конфігурацію, що характеризується різними морфологічними висновками:

- Мікроцефалія : зменшена окружність мозку, тобто аномально маленька голова.

- Скорочене обличчя: зменшене або ненормально невелике нарощення обличчя, зазвичай сприймається візуально як витягнуте та вузьке.

- Фронтальна видатність: лоб має чітку або виступаючу структурну конфігурацію.

- Видатний носовий міст : ніс зазвичай представляє видатну структурну конфігурацію у формі дзьоба, у багатьох випадках називається дзьоб-роговим носом.

- Мікрогнатія : морфологічні структури щелепи мають тенденцію бути меншими або меншими за норму, що може спричинити значні зміни у годуванні.

- Великі очі : порівняно з рештою структур очі можуть спостерігатись більше, ніж зазвичай. Крім того, в деяких випадках можна спостерігати розвиток змінених процесів, таких як екзофтальм або проптоз, тобто профузія очних яблук.

- косоокість : в деяких випадках також можна спостерігати відхилення одного або обох очних яблук, вони можуть повертатися назовні або в бік носової структури.

- Диспластичні вуха: вуха зазвичай мають неповний або поганий розвиток, з відсутністю часточок. Крім того, вони, як правило, мають низьку черепно-лицьову імплантацію.

- Розщеплення піднебіння : піднебіння постраждалих зазвичай має різні зміни, такі як арочний дах або наявність щілин або щілин.

- Дисплазія зубів: зуби також часто погано розвинені, з поганою організацією і переповненими.

Дефіцит інтелектуального розвитку

Погане розвиток мозку та черепа може призвести до важких неврологічних та когнітивних порушень у людей із синдромом Секеля.

Таким чином, одним з найчастіших висновків є наявність дефіциту інтелектуального розвитку, який характеризується поганою працездатністю мови, пам’яті, уваги тощо.

Крім того, зазвичай з'являються різні поведінкові та рухові зміни, такі як стереотипи або епізоди агресивності.

Інші симптоми

Крім зазначених вище особливостей, в рамках клінічного перебігу синдрому Сайкеля можуть з'являтися й інші види медикаментозних ускладнень:

- Дисплазія геніталій : у випадку уражених чоловіків часто спостерігається наявність криптохімізму або поганий спуск яєчок у мошонку. У жінок часто спостерігається кліторамегалія або аномально великий клітор.

- гірсутизм : цей термін часто використовується для позначення перебільшеної або надмірної присутності волосся на поверхні тіла.

- гематологічний дефіцит : у багатьох випадках вдається виявити значний дефіцит одного або декількох компонентів крові (еритроцити, лейкоцити, тромбоцити тощо).

Причини

Синдром Сайкеля - це патологія з аутосомно-рецесивним генетичним походженням, тобто для розладу необхідно створити дві копії дефектного або зміненого гена та його клінічні характеристики.

Крім того, з точки зору специфічних генетичних відхилень синдром Сайкеля є широко неоднорідним, оскільки в даний час виявлено до 3 типів аномалій, спеціально розташованих на хромосомах 3, 18 і 14.

Крім того, було виявлено три диференційні клінічні форми синдрому Секеля, пов'язані з генетичними змінами:

- синдром Seckel 1 : пов'язаний з перебудовами в хромосомі 3, конкретно в місці розташування 3q22-P24 і пов'язаний зі специфічною мутацією в гені білка Rad3.

- синдром Seckel 2 : пов'язаний з перебудовами в хромосомі 18, конкретно в місці розташування 18p11.31-q11, проте специфічну мутацію ще не встановлено.

- синдром Seckel 3 : пов'язаний з перебудовами в хромосомі 14, зокрема в місці розташування 14q21-q22, однак специфічну мутацію ще не встановлено.

Однак інші дослідження свідчать про те, що синдром Сайкеля може з’являтися в результаті специфічних генетичних мутацій у таких місцях:

- ген rbbp8 на хромосомі 18.

- ген CNPJ на хромосомі 13.

- ген CEP152 на хромосомі 15.

- ген CEP63 на хромосомі 3.

- ген NIN на хромосомі 14.

- ген DNA2 на хромосомі 10.

- ген TRAIP на хромосомі 3.

Діагноз

Клінічні та морфологічні характеристики синдрому Секеля, такі як внутрішньоутробна затримка росту, мікроцефалія або структурні порушення обличчя, можна визначити під час вагітності.

Таким чином, ультразвукове дослідження плода - один з найефективніших методів, вони дозволяють виявити на візуальному та метричному рівні структурні аномалії кісток та зміни ритмів фізичного розвитку.

Однак ці типи патологій не можуть бути клінічно підтверджені до повного розвитку медичного стану, як правило, в ранньому дитинстві.

Ще одним важливим моментом є генетичне дослідження, оскільки воно дозволяє вивчити сімейний анамнез та спадкові закономірності.

Лікування

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Два випадки синдрому Секеля в колумбійській родині. Преподобний Мех Педр, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). СИНДРОМ СЕККЕЛА Отримано з університету Джона Хопкінса.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Синдром Секеля. Отриманий від Орфанета.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Невропатологія синдрому Сайкеля плода: звіт про випадок, що забезпечує морфологічний корелят для виникаючих молекулярних механізмів. Мозок і розвиток, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Sapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Випадок із синдромом Сайкеля. Преподобний Мех Педр.
6. НОРД. (2007). Синдром Секеля. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.