СИНДРОМ СОТОСА: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГІЯ - 2024

Синдром Сотоса або «церебральний гігантизм» в генетичну хворобу характеризується надмірним фізичним зростанням в протягом перших років життя. Зокрема, цей медичний стан є одним із найпоширеніших порушень зростання.

Клінічні ознаки та симптоми цієї патології різняться від людини до іншої, проте є кілька характерних знахідок: нетипові риси обличчя, перебільшене фізичне зростання в дитинстві та інтелектуальна вада або когнітивні зміни.

Крім того, у багатьох уражених людей також зустрічаються інші серії медичних ускладнень, такі як вроджені аномалії серця, судоми, жовтяниця, аномалії нирок, проблеми з поведінкою.

Синдром Сотоса має генетичну природу, більшість випадків обумовлені мутацією гена NSD1, розташованого на хромосомі 5. Діагноз цієї патології встановлюється в основному за допомогою поєднання клінічних результатів та досліджень. генетичні

Щодо лікування, то в даний час немає специфічного терапевтичного втручання для синдрому сотосу. Як правило, медична допомога буде залежати від клінічних особливостей кожної людини.

Загальна характеристика синдрому Сотоса

Синдром Сотоса, також відомий як церебральний гігантизм, - це синдром, класифікований за розладами заростання. Цю патологію вперше систематично описав ендокринолог Хуан Сотос у 1964 році.

У перших медичних звітах були описані основні клінічні особливості 5 дітей з надлишком: швидке зростання, генералізована затримка розвитку, особливості обличчя та інші неврологічні порушення.

Однак це було лише до 1994 року, коли Коул і Х'юз встановили основні діагностичні критерії синдрому Сотоса: виразний зовнішній вигляд обличчя, надмірне зростання в дитинстві та порушення навчання.

В даний час описано сотні випадків, таким чином ми можемо знати, що фізичний вигляд дитини, ураженої синдромом Сотоса, такий: зріст вище, ніж очікувалося для їх статі та вікової групи, великі руки та ноги, периметр черепний з надмірним розміром, широким чолом і з бічними виїмками.

Статистика

Синдром Сотоса може виникнути у 1 на 10 000-14 000 новонароджених дітей.

Однак справжня поширеність цієї патології точно не відома, оскільки мінливості її клінічних характеристик, як правило, плутають з іншими медичними станами, тому цілком ймовірно, що вона не діагностована правильно.

Різні статистичні дослідження показують, що реальна захворюваність на синдром Сотоса може досягати цифри 1 на кожні 5000 осіб.

Хоча синдром Сотоса часто вважають рідкісним або рідкісним захворюванням, це один з найпоширеніших порушень зростання.

Що стосується конкретних характеристик, синдром Сотоса може вражати чоловіків і жінок в однаковій пропорції. Крім того, це медичний стан, який може виникнути в будь-якій географічній зоні та етнічній групі.

Ознаки та симптоми

Різні дослідження за допомогою аналізу сотень уражених пацієнтів описали та систематизували найбільш часті ознаки та симптоми синдрому Сотоса:

Клінічні дані присутні у 80% -100% випадків

Вище середнього кола голови (макроцефалія); подовжений череп (доліхоцефалія); структурні зміни та вади розвитку в центральній нервовій системі; опуклі або видатний лоб; висока лінія волосся; рум’яна поява на щоках і носі; підвищене піднебіння; збільшений зріст і вага; прискорене та / або перебільшене зростання у дитинстві; великі руки і ноги; аномально знижений м’язовий тонус (гіпотонія); генералізована затримка розвитку; мовні порушення.

Клінічні дані присутні у 60-80% випадків

Кістковий вік вище біологічного або природного віку; раннє прорізування зубів; затримка набуття дрібної моторики, перекрут пальцебральних тріщин; підборіддя загострене і видатне; IQ нижче норми; труднощі з навчанням, сколіоз; рецидивуючі інфекції дихальних шляхів; порушення та порушення поведінки (гіперактивність, порушення мови, депресія, тривожність, фобії, зміна циклів сну-неспання, дратівливість, стереотипна поведінка тощо).

Клінічні дані є менш ніж у 50% випадків

Ненормальні процеси годування та рефлюксу; вивих стегна; косоокість і ністагм; судомні епізоди; вроджена хвороба серця; жовтяниця тощо.

Більш конкретно, нижче ми опишемо найпоширеніші симптоми на основі уражених ділянок.

Фізичні характеристики

Серед фізичних змін найбільш релевантні клінічні результати стосуються росту та розвитку, дозрівання скелета, зміни обличчя, серцевих аномалій, неврологічних змін та неопластичних процесів.

Заростання

У більшості випадків синдрому густоти приблизно 90% людей мають зріст і окружність голови вище середнього, тобто вище очікуваних значень для їх статі та вікової групи.

З моменту народження ці характеристики розвитку вже присутні, і, крім того, темпи росту аномально прискорюються, особливо протягом перших років життя.

Незважаючи на те, що зріст вище очікуваного, стандарти росту, як правило, стабілізуються на дорослому етапі.

З іншого боку, дозрівання скелета та кістковий вік, як правило, випереджають біологічний вік, тому вони, як правило, підлаштовуються під віковий вік. Також у дітей з синдромом скрабування незвично спостерігати раннє прорізування зуба.

Черепно-лицьова зміна

Особливості обличчя - одне з центральних знахідок синдрому сотоса, особливо у дітей раннього віку. Найбільш поширені риси обличчя зазвичай включають:

- Почервоніння.

- Дефіцит волосся в передньо-скроневих областях.

- Низька лінія волосся.

- Піднятий лоб.

- Нахил тріщин пальпебра.

- Довга і вузька конфігурація обличчя.

- підборіддя загострене і опуклі або видатне.

Хоча ці риси обличчя все ще присутні у дорослому віці, з плином часу вони, як правило, є більш тонкими.

Порушення роботи серця

Ймовірність наявності та розвитку серцевих порушень значно збільшується порівняно із загальною сукупністю.

Було помічено, що приблизно у 20% людей із синдромом сотоса спостерігається певний тип супутніх порушень серця.

Деякі з найпоширеніших серцевих змін - це: передсердна або міжшлуночкова комунікація, персистенція артеріозу проток, тахікардія тощо.

Неврологічні розлади

На структурному та функціональному рівні в центральній нервовій системі виявлено різні аномалії: розширення шлуночків, гіпоплазія мозолистого тіла, атрофія мозку, цереболічна атрофія, внутрішньочерепна гіпертензія.

У зв'язку з цим у людей із синдромом сотос зазвичай спостерігається значна гіпотонія, порушення розвитку та координації рухів, гіперлефлексия або судоми.

Неопластичні процеси

Неопластичні процеси або наявність пухлин є приблизно у 3% людей, які страждають синдромом сотоса.

Таким чином були описані різні доброякісні та злоякісні пухлини, пов’язані з цією патологією: нейробластоми, карциноми, кавернозна гемангіома, пухлина Вілмса тощо.

Окрім усіх цих характеристик, ми можемо також знайти інші види фізичних змін, таких як сколіоз, порушення роботи нирок або труднощі з годуванням.

Психологічні та когнітивні характеристики

Узагальнена затримка розвитку і особливо рухові навички - одне з найпоширеніших знахідок синдрому Сотоса.

У разі психомоторного розвитку зазвичай спостерігається погана координація і труднощі в придбанні рухових і тонких навичок. Таким чином, однією з найбільш значущих наслідків поганого рухового розвитку є залежність та обмеження автономного розвитку.

Ми також можемо спостерігати очевидну затримку виразної мови. Хоча вони, як правило, розуміють вирази, мовні формулювання чи комунікативний намір звичайно, у них виникають труднощі із вираженням своїх побажань, намірів чи думок.

З іншого боку, на когнітивному рівні було виявлено, що між 60 і 80% людей, які страждають на синдром Сотаса, мають труднощі з навчанням або змінну психічну ваду від легкої до легкої.

Причини

Синдром Сотоса - це генетичне походження, обумовлене порушеннями або мутацією гена NSD1, розташованого на хромосомі 5.

Цей тип генетичної перебудови був виявлений приблизно в 80-90% випадків синдрому Сотоса. У цих випадках часто використовується термін Сотос-синдром 1.

Основна функція гена NSD1 - виробляти різні білки, які контролюють активність генів, які беруть участь у нормальному зростанні, розвитку та дозріванні.

Крім того, останнім часом були виявлені й інші типи змін, пов’язаних із синдромом Сотоса, зокрема мутації гена NFX, розташованого на хромосомі 19. У цих випадках часто використовується термін Сотос-синдром 2.

Синдром Сотоса є спорадичним явищем, в основному завдяки новогенетичним мутаціям, однак виявлено випадки, коли існує спадковим шляхом аутосомна форма.

Діагноз

В даний час не визначено конкретних біологічних маркерів, які підтверджували б однозначну наявність цієї патології. Діагноз синдрому Сотоса ставиться на підставі фізичних даних, виявлених при клінічних обстеженнях.

Крім того, коли є клінічні підозри, зазвичай вимагають інших додаткових тестів, таких як генетичні дослідження, рентгенографія кісткових віків або магнітно-резонансна томографія.

Що стосується звичайного віку діагностики, вони, як правило, змінюються залежно від випадків. У деяких людей синдром Сотаса виявляється після народження, завдяки розпізнаванню рис обличчя та інших клінічних характеристик.

Однак найпоширенішим є те, що встановлення діагнозу синдрому Сотаса затягується до моменту, коли звичні віхи розвитку починають затримуватися або з'являються аномально і змінюватися.

Лікування

В даний час немає специфічного терапевтичного втручання для синдрому Сотоса, вони повинні бути орієнтовані на лікування медикаментозних ускладнень, отриманих від клінічної особи.

Окрім медичного моніторингу, людям із синдромом Сотоса знадобиться специфічне психоедукаційне втручання, через загальну затримку розвитку.

У перші роки життя та протягом стадії дитинства програми раннього стимулювання, трудотерапія, логопедія, когнітивна реабілітація будуть корисними для переналагодження процесів дозрівання.

Крім того, в деяких випадках люди з синдромом Сотоса можуть розвивати різні поведінкові зміни, які можуть призвести до невдач у шкільній та сімейній взаємодії, окрім втручання у процеси навчання. Через це необхідне психологічне втручання для розробки найбільш відповідних та ефективних методів рішення.

Синдром Сотоса не є патологією, яка ставить під виживання серйозну небезпеку виживання постраждалої людини, загалом тривалість життя не зменшується порівняно із загальною сукупністю.

Характерні риси синдрому Сотоса зазвичай вирішуються після ранніх стадій дитинства. Наприклад, швидкість росту, як правило, сповільнюється, а затримка когнітивного та психологічного розвитку часто досягає нормальних значень.

Список літератури

1. Синдром Сотоської асоціації Іспанії. (2016). ЩО ТАКЕ СИНДРОМ СОТОС? Отриманий від іспанської асоціації синдрому Сотоса.
2. Baujat, G., і Cormier-Daire, V. (2007). Синдром Сотоса. Орфанетський журнал рідкісних захворювань.
3. Браво, М., Шакон, Дж., Баутіста, Е., Перес-Камачо, І., Трухільо, А., і Гранде, М. (1999). Синдром Сотоса, пов'язаний з осередковою дистонією. Преподобний Нейрол, 971-972.
4. Лапунзіна, П. (2010). СИНДРОМ СОТОС. Протокол діагностики ter pediatr., 71-79.
5. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2015). Що таке синдром Сотоса? Отримано з Національного інституту неврологічних розладів та інсульту.
6. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). Синдром Сотоса. Отримано з генетики домашнього довідника.
7. НОРД. (2015). Синдром Сотоса. Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Глава IX. Синдром Сотоса.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Синдром Сотоса. Європейський журнал генетики людини, 264-271.