СИНДРОМ СІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA

Синдром XYY є генетичним захворюванням , яке є одним з найбільш поширених хромосомних аномалій у самців. На клінічному рівні ця патологія характеризується перебільшеним збільшенням фізичного росту (макроцефалія, високий зріст і вагу), генералізованою затримкою психомоторного розвитку та труднощами в оволодінні мовними навичками.

Синдром XYY виникає як наслідок генетичної патології, що призводить до збільшення кількості статевих хромосом. Тобто складається з присутності доданої Y-хромосоми.

Каріотип чоловіка з синдромом XYY

Щодо діагнозу, хоча ознаки в більшості випадків зазвичай не є клінічно очевидними, він, як правило, заснований на виявленні змін, пов'язаних з навчанням та поведінкою. Крім того, генетичне дослідження має важливе значення для підтвердження його наявності.

З іншого боку, в даний час не існує лікування цього виду розладу, проте всі втручання в основному спрямовані на спеціальну освіту, фізичну терапію або лікування медикаментозних ускладнень.

Історія

Ця патологія була спочатку описана Джейкобсом у 1960 році, якого насамперед цікавили риси поведінки постраждалих, визначені схильністю до насильства та злочинів.

Після виявлення ДНК та розробки методів та інструментів дослідження протягом 60-х та 70-х років дослідження цієї патології зосереджувались головним чином на виявленні її найпоширеніших фенотипічних ознак.

Зокрема, більшість досліджень зосереджувались на аналізі можливого зв’язку між порушеннями статевих хромосом та наявністю порушень розвитку або соціально девіантної поведінки.

Історично синдром XYY асоціювався з агресивним та жорстоким поведінковим фенотипом. Крім того, у багатьох випадках цю хворобу помилково називали розладом «супер-чоловіка», оскільки додаткова копія чоловічої статевої хромосоми була пов’язана з розвитком більш виражених фізичних особливостей та поведінки у цієї статі.

Однак в даний час ця патологія визначається на клінічному рівні збільшенням фізичного розвитку та наявністю психомоторних розладів чи інших проблем у навчанні.

Характеристика синдрому XYY

Синдром XYY - це патологія генетичного походження, яка характеризується наявністю зайвої копії статевої хромосоми Y у чоловіків. У цьому сенсі люди мають загалом 46 хромосом, організованих парами, тобто 23 пари. У межах них одна з пар визначає біологічну стать особи.

Зокрема, пара статевих хромосом, які визначають ембріон як жіночу, складається з двох Х-хромосом, тоді як пара статевих хромосом, які диференціюють ембріон як чоловічі, складається з Х та Y-хромосоми.

Таким чином, поділ і поєднання всієї генетичної інформації, окрім статі, визначать усі когнітивні та фізичні характеристики.

Додаткова статева хромосома

Однак під час внутрішньоутробного розвитку частота виникнення різних патологічних факторів або наявність аномальних механізмів може призвести до збою в організації хромосом, що призводить до наявності додаткової статевої хромосоми. У цьому випадку при синдромі XYY хромосомна зміна впливає на кількість Y статевих хромосом, породжуючи додаткову.

Це часто?

Хромосомні порушення і зміни є одними з найчастіших з усіх, що впливають на цю генетичну структуру.

У цьому сенсі синдром XYY є однією з найпоширеніших хромосомних змін у чоловічої популяції.

З іншого боку, різні епідеміологічні аналізи встановили, що синдром XYY має приблизну частоту захворювання на 1 випадок на 1000 новонароджених.

Що стосується США, ця патологія може вражати 5-10 новонароджених дітей щодня.

Нарешті, що стосується соціодемографічних характеристик, пов’язаних із частотою цієї патології, як ми вказали, це захворювання, яке вражає виключно чоловіків.

Крім того, не було визначено інших типів моделей, пов'язаних з географічним положенням та походженням або належністю до певних етнічних та расових груп.

Ознаки та симптоми

Генетичні відхилення, пов’язані з синдромом XYY, дадуть низку клінічних ознак та симптомів. Однак у багатьох постраждалих цей стан не є відповідним чином, тому він може залишатися недіагностованим на все життя.

Тому, хоча конфігурація хромосоми XYY зазвичай не викликає незвичних або суттєво патологічних фізичних характеристик, серед постраждалих людей часто можна виявити деякі ознаки та симптоми:

Фізичний розвиток

Однією з фундаментальних особливостей синдрому XYY є перебіг фізичного розвитку, який є більш акцентованим або перебільшеним, ніж очікувалося для статі та біологічного віку постраждалої людини.

З раннього дитинства можна виявити значне збільшення швидкості росту та фізичного розвитку. Таким чином, і зріст у дитинстві, і кінцевий зріст дорослого зазвичай вище середнього середнього населення, приблизно на 7 см над ним.

Зазвичай у зрілому віці уражені зазвичай перевищують 180 см у висоту. Крім того, фізичний розвиток зазвичай включає інші типи характеристик, такі як значне збільшення загальної тілесної конфігурації або розвиток загальної макроцефалії.

Макроцефалія визначається як тип неврологічного розладу, при якому можна виявити аномальне або перебільшене збільшення загального розміру голови. Таким чином, у осіб із синдромом XYY може розвиватися окружність голови, більша, ніж очікувалося, для їх біологічного віку та статі.

Хоча макроцефалія зазвичай не викликає значних медичних ускладнень, у багатьох випадках це може бути пов’язано з розвитком припадків, кортикоспінальних дисфункцій або порушень розвитку, серед інших видів змін.

Розлади опорно-рухового апарату

Аномалії, пов’язані з структурою кісток і м’язів, в основному пов'язані з прискореною швидкістю фізичного росту. Одним з найбільш значущих фізичних знахідок синдрому XYY є виявлення вираженої м’язової гіпотонії.

Гіпотонія м’язів визначається наявністю аномально зниженого м’язового тонусу. Візуально ця зміна може здійснитися в умовах підвищеної в'ялості кінцівок або суглобів.

Взагалі м’язова гіпотонія спричинить інші види ускладнень, такі як неможливість координувати м’язові та рухові, поганий контроль за кінцівками чи головою тощо.

Неврологічні розлади

Крім описаних вище аномалій, можуть з’являтися й інші типи змін, пов’язаних з неврологічною сферою та наявністю патологій, пов’язаних з нервовою системою індивіда. У цьому сенсі наявність тремору є ще одним характерним симптомом синдрому XYY.

Тремор можна визначити як наявність ритмічного мимовільного руху м’язів. Зазвичай це стосується рук і рук як пріоритет, хоча це може постраждати і голова або голос.

Хоча ця клінічна знахідка не є серйозним симптомом, вона може спричинити вторинні ускладнення, пов’язані з придбанням рухових навичок або виконанням заходів щоденного життя.

З іншого боку, у багатьох, які постраждали від синдрому XYY, також можна виявити наявність рухових тиків. Вони полягають у розвитку раптових неконтрольованих рухів у конкретних групах м’язів. Деякі з найпоширеніших пов’язані з морганням, мімікою або ненормальними рухами руки або ноги.

Крім того, генетичний генотип може викликати зміни, пов'язані з нервовою системою, спричиняючи аномалії, пов’язані з когнітивною сферою, про які ми розповімо нижче.

Затримка психомоторного розвитку

Узагальнено руховий розвиток уражених осіб зазвичай є недостатнім з перших етапів життя.

Рухові перебудови, такі як м’язова гіпотонія або наявність тремтіння, істотно перешкоджають набуттю різних основних навичок, таких як здатність ходити чи приймати постави.

Проблеми з навчанням

На пізнавальному рівні ще одна характерна особливість людей із синдромом XYY - наявність порушень, пов’язаних із навчанням.

У цій сфері найпоширеніші аномалії пов’язані з мовою, тобто помітна складність може спостерігатися у набутті навичок, пов’язаних із спілкуванням та оволодінням мовою.

Зазвичай більше 50% постраждалих мають порушення навчання. У цьому сенсі дислексія - одна з найчастіших.

Поведінкові та емоційні порушення

У більшості випадків, про які повідомляється в клінічній літературі, були описані порушення поведінки, пов'язані з порушеннями спектру аутизму.

Крім того, з точки зору специфічних характеристик вони часто демонструють вибуховий темперамент, імпульсивну та викликаючу поведінку, гіперактивність чи антисоціальну поведінку.

Причини

Цей синдром є продуктом генетичної перебудови, пов’язаної з хромосомною структурою.

Клінічні особливості синдрому XYY обумовлені наявністю додаткової Y-хромосоми. Як наслідок, у ураженої людини замість 46 є 47 хромосом.

Незважаючи на те, що це, як правило, впливає на всі клітини організму узагальненим чином, багато хто з них зазнає лише генетичну патологію в деяких з них, це явище відоме як мозаїзм.

На конкретному рівні ще не відомі всі окремі гени, які можуть бути причетні до цієї патології.

Діагноз

Характерні ознаки та симптоми синдрому XYY зазвичай проявляються в дитячому віці, оскільки навчання та інші проблеми, пов’язані з когнітивною сферою, досягають очевидного рівня складності.

Однак деякі пацієнти можуть мати безсимптомний клінічний статус, тому діагноз ніколи не ставиться.

У звичайних випадках діагностична підозра починається з виявлення фізичних ознак (перебільшений ріст, макроцефалія тощо) та когнітивних змін (придбання рухових навичок, придбання спілкування тощо).

Після виявлення хорошої частини характеристик необхідно провести різні лабораторні тести:

Гормональний тест : гормональні аналізи фокусуються на оцінці рівня статевих гормонів в організмі. Зазвичай мова йде про виявлення об’єму тестостерону в крові, аномальний рівень якого може свідчити про наявність змін.
Аналіз хромосом : Необхідно провести генетичне дослідження для виявлення наявності додаткових хромосом.

Лікування

Медичні втручання, що застосовуються при синдромі XYY, в першу чергу підтримують. В даний час не існує лікування цього захворювання, тому лікування орієнтоване на роботу з труднощами в навчанні або психомоторною відсталістю.

У кількох випадках, коли поведінкові проблеми мають значне значення, можливо, знадобиться когнітивно-поведінкове психологічне втручання.

Список літератури

Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY чоловік з азооспермією. Ендокринол, 134-8.
ХГД. (2016). Синдром XYY Відділення клінічної генетики. Отримано з відділення клінічної генетики.
del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, синдром XYY та безпліддя: про випадок. Rev Int Androl., 312-5.
Домашня довідка з генетики. (2016). 47, синдром XYY Отримано з генетики домашнього довідника.
Healthline. (2016). Що таке синдром XYY? Отримано від Healthline.
Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Чи є мікроцефалія на сьогодні невизнаною ознакою синдрому XYY? Мета Гена 2, 160-163.
НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. (2016). 47, синдром XYY Отримано з Центру ураження рідкісних хвороб генетичної ДНК.
НОРД. (2016). Синдром XYY Отримано від Національної організації рідкісних розладів.
Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Синдром 47, XYY, 50 років впевненості та сумнівів: систематичний огляд. Агресія та насильницька поведінка, 9-17.
Вілла Мілла, А., Мартінес-Фріас, М. (2000). Цитогенетична діагностика з результатом 47, XXY. Propositus.

СИНДРОМ СІЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛІКУВАННЯ - GEOGRAFÍA - 2025