- Джерела хромосомних змін
- Плоїдні зміни
- Хромосомні перебудови
- Ситенія
- Гомологія та подібність послідовностей
- Список літератури
У гомологічних хромосомах індивідуума є тими хромосомами , які є частиною однієї і тими ж парів в диплоидном організмі. У біології гомологія відноситься до спорідненості, подібності та / або функції за спільним походженням.
Кожен член гомологічної пари має спільне походження, і вони виявляються в одному організмі шляхом злиття гамет. Всі хромосоми в організмі є соматичними хромосомами, крім статевої пари.
Статеві хромосоми, з погляду гомології, є винятком. Обидва можуть мати різне походження, але мають ділянки гомології, які змушують їх поводитись як соматичні хромосоми під час циклів поділу клітин.
Ці гомологічні ділянки дозволяють як спаровуватися під час мітозу, так і мейозу, а також рекомбінувати протягом другої з них.
Очевидно, окремі пари хромосом з різних близькоспоріднених видів також є філогенетично гомологічними. Однак вони настільки рекомбінувались і змінилися, що дуже важко для одних і тих же хромосом різних видів бути повністю гомологічними.
Швидше за все, при порівнянні хромосом двох видів гомологія є мозаїкою. Тобто хромосома одного виду поділить великі або малі гомологічні ділянки з різними хромосомами іншого.
Джерела хромосомних змін
Мутації на рівні хромосоми можуть спостерігатися на двох основних рівнях: зміна кількості та зміна структури.
Зміни на рівні послідовності аналізуються на рівні генів (і геному) і дають нам уявлення про схожість інформаційного змісту між генами, геномами та видами.
Зміни в чисельності та структурі дозволяють нам виявити схожість та відмінності на організаційному рівні, аналізуючи окремі хромосоми або всі їх у цілому.
Плоїдні зміни
Зміни кількості хромосом особи, які впливають на одну або кілька хромосом, називаються анеуплоїдіями. Наприклад, у індивіда, який має 3 хромосоми 21 замість двох, є трисомія.
Трисомія на хромосомі 21 - найчастіша причина синдрому Дауна. З іншого боку, самка людського виду з єдиною Х-хромосомою також є анеуплоїдом для цієї хромосоми. У жінок XO є те, що відомо як синдром Тернера.
Зміни, що впливають на основну кількість хромосом у виду, називаються еуплоїдіями. Тобто відбувається повторення набору гаплоїдних хромосом виду.
Якщо їх два, організм є диплоїдним - як це відбувається у більшості видів, що демонструють статеве розмноження. Якщо їх три, організм триплоїдний; якщо чотири, тетраплоїд тощо.
Це дуже часто зустрічається у рослин і є важливим джерелом еволюційних змін у цій групі організмів.
Хромосомні перебудови
Окремі хромосоми можуть також представляти певні типи перебудови, які можуть мати великі наслідки як для індивіда, так і для виду. Ці зміни включають видалення, вставки, транслокації, злиття та інверсії.
При делеції частини хромосоми повністю втрачаються, що призводить до змін у циклах мейотичного поділу з подальшим утворенням можливо нежиттєздатних гамет.
Відсутність регіонів гомології є причиною аномальних подій рекомбінації. Те саме відбувається у випадку з вставками, оскільки поява областей в одній, а не в іншій хромосомі надає однаковий ефект при генерації областей, які не є повністю гомологічними.
Особливий випадок додавання - це дублювання. У цьому випадку частина ДНК, що утворюється в ній, додається до області хромосоми. Тобто вона копіюється та вставляється поруч із джерелом копії.
В еволюційній історії хромосом парні дублювання відіграли фундаментальну роль у визначенні центромерних областей.
Ще один спосіб частково змінити гомологію між двома хромосомами - це поява перевернутих областей. Інформація про перевернуту область однакова, але її орієнтація протилежна тій, що стосується іншого члена пари.
Це змушує гомологічні хромосоми паруватися аномально, спричиняючи інші типи додаткових перебудов у гаметах. Мейотичні продукти цих мейозів можуть не бути життєздатними .
Ціла хромосомна область може мігрувати від однієї хромосоми до іншої у випадку, що називається транслокацією. Цікаво, що транслокації можуть сприяти сильно збереженим областям між хромосомами, не обов'язково гомологічними. Нарешті, існує також можливість спостерігати злиття між хромосомами.
Ситенія
Синтенія відноситься до ступеня збереження порядку генів при порівнянні двох або більше хромосом або різних геномних або генетичних областей.
Синтенія не стосується вивчення або вимірювання ступеня подібності послідовностей між гомологічними областями. Швидше каталогізувати інформаційний вміст цих регіонів та проаналізувати, чи організовані вони однаково в просторі, який вони займають.
Усі перестановки, про які ми згадували вище, очевидно, зменшують синтез між зміненою хромосомою та її аналогом. Вони все ще гомологічні, оскільки мають одне походження, але ступінь синтезу набагато нижча.
Синтенія корисна для аналізу філогенетичних зв’язків між видами. Він також використовується для простеження еволюційних траєкторій та для оцінки ваги хромосомних перестановок на вигляд видів. Оскільки вони використовують великі регіони, це дослідження макросинтенії.
Мікросинтенія, з іншого боку, має справу з аналізом одного типу, але в менших регіонах, як правило, на рівні генів або генів. Гени, як і хромосоми, також можуть зазнавати інверсії, делеції, злиття та доповнення.
Гомологія та подібність послідовностей
Якщо вони гомологічні, дві області ДНК повинні мати високу схожість на рівні послідовності. У будь-якому випадку тут нам цікаво вказати, що гомологія є абсолютним терміном: одна гомологічна чи ні. Подібність, з іншого боку, вимірюється.
Ось чому на рівні послідовності два гени, що кодують одну і ту ж річ у двох різних видів, можуть представляти подібність, наприклад, 92%.
Але сказати, що обидва гени на 92% гомологічні - це одна з найгірших концептуальних помилок, яка може існувати на біологічному рівні.
Список літератури
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of Cell (6- е видання). WW Norton & Company, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США.
- Брукер, RJ (2017). Генетика: аналіз та принципи. Вища освіта McGraw-Hill, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
- Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Філадельфія, штат Пенсільванія, США.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Вступ до генетичного аналізу (11- е видання). Нью-Йорк: WH Freeman, New York, NY, США.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Еволюція локусів гемоглобіну та їх регуляторних елементів. Клітини крові, молекули та хвороби, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Гомологічна рекомбінація та відновлення дволанцюгових розривів ДНК. Журнал біологічної хімії, 293: 10524-10535