ТРАНСПОЗОНИ: ТИПИ ТА ХАРАКТЕРИСТИКИ - GEOGRAFÍA - 2025

У транспозони або транспозони елементи є фрагменти ДНК , які можуть змінити своє місце розташування в геномі. Подія переміщення називається транспозицією, і вони можуть переміщатися з одного положення в інше, всередині однієї і тієї ж хромосоми, або змінювати хромосому. Вони присутні у всіх геномах та у значній кількості. Їх широко вивчали бактерії, дріжджі, дрозофіла та кукурудза.

Ці елементи поділяються на дві групи з урахуванням механізму транспозиції елемента. Таким чином, у нас є ретротранспозони, які використовують проміжний продукт РНК (рибонуклеїнова кислота), а друга група використовує проміжний продукт ДНК. Останню групу становлять транспозони sensus stricto.

У кукурудзи (Zea mays) були виявлені "стрибаючі гени" або транспозони. Джерело: pixabay.com

Більш пізня і детальна класифікація використовує загальну структуру елементів, наявність подібних мотивів, ідентичність та подібність ДНК та амінокислот. Таким чином визначаються підкласи, надсімейні, сімейні та підсемейства переносних елементів.

Історична перспектива

Завдяки дослідженням, проведеним Барбарою МакКлінток у кукурудзі (Zea mays) у середині 40-х років, традиційне уявлення про те, що кожен ген мав фіксоване місце на певній хромосомі та нерухоме місце в геномі, може бути змінено.

Ці експерименти дали зрозуміти, що певні елементи здатні змінювати положення, від однієї хромосоми до іншої.

Спочатку МакКлінток придумав термін "контролюючі елементи", оскільки вони контролювали експресію гена, куди вони були вставлені. Пізніше елементи називали стрибаючими генами, рухливими генами, рухомими генетичними елементами та транспозонами.

Тривалий час це явище не було прийнято всіма біологами, і до нього ставилися з деяким скептицизмом. Сьогодні мобільні елементи повністю прийняті.

Історично транспозони вважалися "егоїстичними" сегментами ДНК. Після 1980-х років ця перспектива почала змінюватися, оскільки можна було визначити взаємодії та вплив транспозонів на геном, з структурної та функціональної точки зору.

З цих причин, хоча рухливість елемента в певних випадках може бути згубною, це може бути вигідним для популяцій організмів - аналогічно «корисному паразиту».

Загальна характеристика

Транспозони - це дискретні шматочки ДНК, які мають здатність мобілізуватися всередині геному (званого геном "хазяїна"), як правило, створюючи копії себе в процесі мобілізації. Розуміння транспозонів, їх характеристик та їх ролі в геномі змінювалося з роками.

Деякі автори вважають, що "переносимий елемент" - це парасольовий термін для позначення серії генів з різноманітними характеристиками. Більшість із них мають лише необхідну послідовність для їх транспозиції.

Хоча всі вони поділяють характеристику того, що вони можуть переміщатися по геному, деякі здатні залишити копію себе в оригінальному місці, що призводить до збільшення переміщуваних елементів у геномі.

Достаток

Послідовність послідовностей різних організмів (мікроорганізмів, рослин, тварин, серед інших) показала, що переносимі елементи існують практично у всіх живих істот.

Транспозонів багато. У геномах хребетних вони займають від 4 до 60% усього генетичного матеріалу організму, а у земноводних та певної групи риб транспозони надзвичайно різноманітні. Є крайні випадки, такі як кукурудза, коли транспозони складають понад 80% геному цих рослин.

У людини переносимі елементи вважаються найпоширенішими компонентами в геномі, з достатністю майже 50%. Незважаючи на їхню неабияку кількість, роль, яку вони відіграють на генетичному рівні, не була повністю з'ясована.

Щоб зробити цю порівняльну цифру, врахуємо кодуючі послідовності ДНК. Вони транскрибуються в месенджерну РНК, яка остаточно перетворюється на білок. У приматів кодуюча ДНК містить лише 2% геному.

Види транспозонів

Як правило, переміщувані елементи класифікуються залежно від способу їх переміщення через геном. Таким чином, ми маємо дві категорії: елементи 1 класу та елементи 2 класу.

Предмети 1 класу

Їх ще називають елементами РНК, тому що елемент ДНК у геномі транскрибується в копію РНК. Потім копія РНК перетворюється назад в іншу ДНК, яка вставляється в цільовий сайт генома-господаря.

Вони також відомі як ретроелементи, оскільки їх рух задається зворотним потоком генетичної інформації - від РНК до ДНК.

Кількість цих типів елементів у геномі величезна. Наприклад, послідовності Alu в геномі людини.

Перегрупування має реплікативний тип, тобто послідовність залишається неушкодженою після явища.

Предмети 2 класу

Елементи 2 класу відомі як елементи ДНК. До цієї категорії належать транспозони, які самостійно переміщуються з одного місця в інше, не потребуючи посередника.

Транспозиція може бути реплікативного типу, як у випадку елементів I класу, або може бути консервативною: елемент розбивається на випадок, тому кількість переміщуваних елементів не збільшується. Предмети, виявлені Барбарою МакКлінток, належали до 2 класу.

Як транспозиція впливає на господаря?

Як ми вже згадували, транспозони - це елементи, які можуть рухатися в межах однієї хромосоми або переходити до іншої. Однак ми мусимо запитати, як впливає на пристосованість особистості через подію транспозиції. Це по суті залежить від області, в якій елемент переміщується.

Таким чином, мобілізація може позитивно чи негативно впливати на господаря, або шляхом інактивації гена, модулювання експресії гена, або індукування нелегітимної рекомбінації.

Якщо придатність господаря різко знизиться, це матиме вплив на транспозон, оскільки виживання організму має вирішальне значення для його увічнення.

Тому вдалося визначити певні стратегії у господаря та в транспозоні, які допомагають зменшити негативний ефект транспозиції, досягнувши рівноваги.

Наприклад, деякі транспозони, як правило, вставляють у несуттєві ділянки геному. Таким чином, вплив серій, ймовірно, мінімальний, як у гетерохроматинових регіонах.

З боку господаря стратегії включають метилювання ДНК, що вдається зменшити експресію переміщуваного елемента. Також деякі заважаючі РНК можуть сприяти цій роботі.

Генетичні ефекти

Транспозиція призводить до двох основних генетичних ефектів. Перш за все, вони викликають мутації. Наприклад, 10% усіх генетичних мутацій миші є результатом перебудови ретроелементів, багато з них - кодування або регуляторні області.

По-друге, транспозони сприяють нелегітимним подіям рекомбінації, в результаті чого відбувається реконфігурація генів або цілих хромосом, які, як правило, проводять із собою делеції генетичного матеріалу. Підраховано, що 0,3% генетичних порушень у людини (таких як спадкові лейкози) виникли таким чином.

Вважається, що зниження придатності господаря через шкідливі мутації є основною причиною того, чому транспозиційні елементи не є більш рясними, ніж вони є.

Функції переносних елементів

Спочатку вважали, що транспозони були геномами паразитів, які не мали жодної функції у своїх господарів. У наш час, завдяки наявності геномних даних, більше уваги приділяється їх можливим функціям та ролі транспозонів в еволюції геномів.

Деякі ймовірні регуляторні послідовності отримані з перехідних елементів і збереглися в різних хребетних лініях, на додаток до відповідальності за кілька еволюційних новинок.

Роль в еволюції геномів

Згідно з останніми дослідженнями, транспозони мали значний вплив на архітектуру та еволюцію геномів органічних істот.

У невеликому масштабі транспозони здатні опосередковувати зміни у групах зв’язків, хоча вони також можуть мати більш відповідні наслідки, такі як значні структурні зміни геномної зміни, такі як делеції, дублювання, інверсії, дублювання та транслокації.

Транспозони вважаються дуже важливими факторами, які визначили розмір геномів та їх склад у еукаріотичних організмах. Насправді існує лінійна кореляція між розміром геному та вмістом переносимих елементів.

Приклади

Транспозони також можуть призвести до адаптивного розвитку. Найяскравіші приклади внеску транспозонів - це еволюція імунної системи та регуляція транскрипції через некодуючі елементи в плаценті та в мозку ссавців.

В імунній системі хребетних кожне з великої кількості антитіл виробляється за допомогою гена з трьома послідовностями (V, D і J). Ці послідовності фізично розділені в геномі, але вони об'єднуються під час імунної відповіді через механізм, відомий як рекомбінація VDJ.

Наприкінці 90-х група дослідників виявила, що білки, відповідальні за VDJ-з’єднання, були кодовані генами RAG1 та RAG2. Їм не вистачало інтронів і це могло б спричинити переміщення конкретних послідовностей у ДНК-мішені.

Нестача інтронів є загальною ознакою генів, отриманих шляхом ретротранспонування месенджерної РНК. Автори цього дослідження стверджували, що імунна система хребетних виникла завдяки транспозонам, які містили родоначальника генів RAG1 та RAG2.

За підрахунками, близько 200 000 вкладених тварин були скупчені в лінії ссавців.

Список літератури

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Вплив транспозитивних елементів на еволюцію геному та генетичну нестабільність та їх наслідки при різних захворюваннях. Геноміка та інформатика, 12 (3), 98-104.
2. Фіннеган, DJ (1989). Еукаріотичні перемінні елементи та еволюція геному. Тенденції в генетиці, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Вступ до генетичного аналізу. Макміллан.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Транспортні елементи та еволюція генома господаря. Тенденції екології та еволюції, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Перспектива: переміщувані елементи, паразитична ДНК та еволюція геному. Еволюція, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Транспозиційні елементи: Більше немає «Небажаної ДНК». Геноміка та інформатика, 10 (4), 226-33.
7. Муньос-Лопес, М., Гарсія-Перес, Дж. Л. (2010). Транспозони ДНК: природа та застосування в геноміці. Сучасна геноміка, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Еволюція та різноманітність перехідних елементів у геномах хребетних. Біологія та еволюція геному, 9 (1), 161-177.